短后变性-无牙-少毛症-白化病

无齿少毛症候群
眼骨皮肤综合征

▼ 正文

Tuomaala 和 Haapanen（1968）描述了一个芬兰家庭，其中两个姐妹和一个兄弟患有相同的先天性无牙症、上颌小，给人下颌前突的印象、身材矮小，特别是掌骨和跖骨缩短、毛发生长少、白化病以及多种眼部异常，包括斜视、眼球震颤、双斜视、晶状体混浊和高度近视。据了解，这对父母有亲属关系，但来自芬兰东北部的同一个教区。