跨膜蛋白 47;TMEM47
脑细胞膜蛋白1;BCMP1
HGNC 批准的基因符号:TMEM47
细胞遗传学定位:Xp21.1 基因组坐标(GRCh38):X:34,627,075-34,657,285(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Christophe-Hobertus等(2001)通过筛选狗甲状腺cDNA文库,克隆了犬Tmem47。随后,通过数据库分析,他们鉴定出了人类和小鼠TMEM47。人类、狗和小鼠的序列在整个编码区完全保守,并且都具有保守的长 3 素 UTR,该 UTR 富含 AT 并具有 ATTTA 基序,这些基序与快速衰减和限制性有关。推导的 181 个氨基酸的蛋白质具有 4 个跨膜结构域和 2 个基序,分别与 PMP22(601097)特异性基序和密蛋白(见 603718)特异性基序相似。对狗组织的 Northern 印迹分析发现,在大脑中表达强烈,在肺、肌肉、肾脏、甲状腺、脾脏、心脏、胰腺和睾丸中表达较低。免疫荧光显微镜将 Tmem47 定位于质膜和内质网。
▼ 测绘
Christophe-Hobertus等(2001)通过辐射杂交面板分析将TMEM47基因定位到染色体Xp11.4。他们将相应的狗和大鼠 Tmem47 基因对应到 X 染色体。