喉裂, 后端

喘鸣, 先天性, 包括

▼ 临床特征

Zachary和Emery（1961）报道了3例后喉未融合和气管食管持续存在的病例。其中两个是兄弟姐妹，母亲还有另外两个正常的孩子。其中一名是男性，第二名的性别没有说明。在零星病例中，男性和女性受到影响的频率大致相同。Finlay（1949）和Crooks（1954）描述了一个有5个女孩的家庭，其中4个患有喉喘鸣。至少有两人患有喉裂。普通气管食管瘘（189960）很少有家族聚集性。

Phelan 等人（1973）描述了一个非凡的家族，其中 2 个兄弟娶了 2 个姐妹，每对已婚夫妇都有 3 个受影响的孩子。作者提出常染色体显性遗传，但这似乎不太可能，因为需要 3 个个体缺乏外显率——每个同胞的一个父母和这两个的一个父母。Phelan等人（1995）在Phelan等人（1973）的报告中报道了16号患者（Lyndal）的第一个孩子的发现。通过喉镜和支气管镜检查，孩子被诊断为喉后裂，向下延伸至环状软骨。孩子的父亲与母亲没有血缘关系。14号患者（朱迪思）有2个孩子，其中一个患有喉软化但无喉裂，另一个没有喉部疾病症状。其他受影响的妇女没有孩子。这种畸形在下一代的发生支持了常染色体显性遗传的假设。

Opitz GBBB 综合征中已观察到喉气管食管裂（见 300000）（Cote et al., 1981）。它也发生在 Pallister-Hall 综合征（146510）（Hall et al., 1980）中。Ondrey等（2000）得出结论，喉后裂是Pallister-Hall综合征的罕见表现，仅发生在严重受影响的患者中。