环带蛋白样1；CGNL1

FLJ14957
KIAA1749

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包含 CGNL1/CYP19A1 融合基因

HGNC 批准的基因符号：CGNL1

细胞遗传学定位：15q21.3 基因组坐标（GRCh38）：15:57,376,505-57,550,717（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人（2000）通过对从大小分级的胎脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序，克隆了部分 CGNL1 cDNA，并将其命名为 KIAA1749。RT-PCR和ELISA检测在平滑肌、脾脏、睾丸、胎儿大脑以及成人大脑的杏仁核、胼胝体、小脑、丘脑和丘脑底核中高表达。

▼ 测绘

在一项因芳香酶基因（CYP19A1；CYP19A1；Shozu et al.（2003）在15q21.2-q21.3中按从端粒到着丝粒的顺序定位了3个位置紧密的基因：CGNL1（他们称之为FLJ14957）、TMOD3（605112）和芳香酶（CYP19A1；107910）。107910）。Shozu et al.（2003）通过基因组数据库分析发现，CGNL1和TMOD3从同一条DNA链向端粒转录，而芳香酶基因从相反的DNA链向着丝粒转录。

▼ 基因结构

Shozu et al.（2003）确定CGNL1和TMOD3启动子上游的调控区域是相似的。每个都具有无 TATA 启动子的典型特征，其中包括转录起始子帽序列和多个结合转录因子的 DNA 基序。

▼ 分子遗传学

Shozu等人（2003）在一对患有青春期前严重男性乳房发育症（139300）和轻度低促性腺激素性性腺功能减退症的父子中发现，15q21.2-q21.3区域的倒位使CGNL1启动子处于接近CYP19A1编码区，导致隐秘的芳香酶启动子含有CGNL1启动子的一部分，并引起雌激素过多综合征（见107910.0010）。