RAB7-样1; RAB7L1

HGNC 批准基因符号：RAB29

细胞遗传学定位：1q32.1 基因组坐标（GRCh38）：1:205,767,986-205,775,482（来自 NCBI）

▼ 正文

RAB蛋白是RAS相关信号分子家族的组成部分，是一种小的GTP结合蛋白，在胞吐和胞吞途径的调节中发挥重要作用（Shimizu et al., 1997）。

▼ 克隆与表达

Shimizu等人（1997）通过对从人胎盘cDNA文库中随机选择的EST进行序列分析，鉴定出RAB7-like-1（RAB7L1），这是一个与RAB7（602298）显示序列相似性的基因。全长 RAB7L1 cDNA 编码推导的 203 个氨基酸蛋白，与 RAB7 具有 35% 的同一性，有 178 个氨基酸重叠。RAB7L1 包含 4 个在 RAS 蛋白中保守的 GTP 结合域，尽管其中 2 个域在保守位点有氨基酸取代。Northern 印迹分析在所有检查的人体组织中检测到 3.6 kb RAB7L1 转录本。

▼ 测绘

Shimizu等（1997）通过FISH分析将RAB7L1基因定位到染色体1q32。