聚合酶、DNA、NU; POLN

DNA聚合酶N

POL4P

HGNC 批准的基因符号：POLN

细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:2,071,918-2,242,121（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Marini et al.（2003）通过以果蝇Mus308 DNA聚合酶的C端区域为探针进行数据库分析，然后对人睾丸cDNA文库进行RT-PCR，克隆了POLN。推导的 900 个氨基酸的 POLN 蛋白与小鼠同源物有 70% 的同一性。POLN C 端结构域与大肠杆菌 pol1 和人 POLQ（604419）在该区域的同一性分别为 33% 和 29%。预计 POLN 包含 PolA 家族中保守的手指-拇指-手掌结构。对人体组织进行 Northern 印迹分析，在睾丸、心脏和骨骼肌中检测到大约 4 kb 的转录物，在心脏、肝脏、骨骼肌、肾脏和胰腺中检测到 2 kb 的转录物。在一组人类癌细胞系中检测到 2-kb 转录物，而仅在慢性粒细胞白血病细胞系中检测到 4-kb 转录物。POLN和DNA解旋酶HEL308（606769）在人和小鼠睾丸中均表现出高表达。小鼠睾丸组织的原位杂交发现，Poln表达最高的是减数分裂精母细胞和减数分裂后圆形精子细胞，而Hel308表达出现在初级精母细胞中，但在圆形精子细胞中未检测到。

▼ 基因功能

Marini 等人（2003）使用从人 MRC5VA 成纤维细胞表达和免疫纯化的 POLN 和突变体形式，表明 POLN 对活化的小牛胸腺 DNA 和单引物模板具有 DNA 聚合酶活性。D624A 突变体 POLN 没有催化活性，正如通过与细菌 pol1 的相似性所预测的那样。富含 POLN 脯氨酸的 C 末端尾部的缺失对 DNA 聚合酶活性没有影响。

▼ 基因结构

Marini et al.（2003）确定POLN基因含有24个跨度160 kb的外显子，其中包括2个26 kb和32 kb的长内含子。

▼ 测绘

Marini et al.（2003）通过基因组序列分析，将POLN基因定位到染色体4p16.2。通过FISH，他们将小鼠Poln基因定位到染色体5C1，这显示出与染色体4p16.2的同线性。