线粒体复合物 I 缺乏症，核型 31；MC1DN31

有证据表明线粒体复合物 I 缺陷核型 31（MC1DN31）是由染色体 3q13 上的 TIMMDC1 基因（615534）纯合突变引起的。

有关线粒体复合物 I 缺陷的遗传异质性的讨论，请参阅 252010。

▼ 临床特征

Kremer等人（2017）报告了3名无关的线粒体复合物I缺陷患者（35791、66744和96687）。所有患者均患有严重的神经功能障碍，表现为婴儿期肌张力低下、发育迟缓以及精神运动发育迟缓或极少。其他更多变的特征包括感音神经性耳聋、辨距困难、运动障碍、周围神经病变和眼球震颤。一名患者的脑部成像结果符合 Leigh 综合征，另一名患者出现难治性癫痫发作。两名患者分别在 30 岁和 20 个月大时死亡；第三位患者 6 岁时还活着，但有 2 位年长的兄弟姐妹因患有严重癫痫的神经退行性疾病而英年早逝。这些患者来自希腊、北非和德国，具有不同的种族血统。

▼ 遗传

Kremer et al.（2017）报道的MC1DN31在家系中的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Kremer等人（2017）在3名无关的线粒体复合物I缺陷患者（35791、66744和96687）中发现了TIMMDC1基因的纯合突变（615534.0001）。