转换因子相关蛋白复合物 5, σ-1 子单元; AP5S1

染色体 20 开放解读码组 29; C20ORF29

σ5

HGNC 批准的基因符号：AP5S1

细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:3,820,547-3,828,838（来自 NCBI）

▼ 说明

AP5S1 是转换因子蛋白复合物-5 的一个小子单元（Hirst et al., 2011）。

▼ 克隆与表达

Hirst 等人（2011）确定推导的 200 个氨基酸的 AP5S1 蛋白（他们称之为 C20ORF29）具有与转换因子蛋白复合物相关的 σ 子单元相似的 α 螺旋和 β 链结构。荧光标记的C20ORF29在HeLa细胞中表达时与溶酶体膜蛋白LAMP1（153330）有很大程度的重叠。

▼ 基因功能

Slabicki等（2010）通过对HeLa细胞进行免疫沉淀分析，发现C20ORF29存在于包含SPG11（610844）、SPG15（ZFYVE26；612012）、KIAA0415（AP5Z1；613653）、DKFZp761E198（AP5B1；614367）。HeLa 细胞中 KIAA0415、C20ORF29 或 SPG15 的敲低会减少测试底物中的同源重组，而 SPG11 或 DKFZp761E198 的敲低则没有效果。

Hirst et al.（2011）发现HeLa细胞中C20ORF29的敲低引起内体标志物CIMPR（IGF2R；IGF2R；147280）和VPS26（VPS26A；605506）从小的细胞质焦点到更大的核周斑点。

▼ 测绘

Hartz（2012）根据AP5S1序列（GenBank AK002030）与基因组序列（GRCh37）的比对，将AP5S1基因定位到染色体20p13。