常染色体隐性耳聋 94；DFNB94

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明常染色体隐性耳聋-94（DFNB94）是由染色体11q14上的NARS2基因（612803）纯合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

DFNB94的特点是语前深度感音神经性听力损失（Simon et al., 2015）。

▼ 临床特征

Simon等（2015）报道了一个巴基斯坦近亲大家庭（PKDF406），其中5人患有语前、深度、双侧感音神经性听力损失。没有证据表明存在前庭功能障碍、色素性视网膜炎或明显的认知障碍的共分离。然而，其中1名患者（30岁）在检测时表现出前庭功能异常。

▼ 遗传

Simon等人（2015）报道的DFNB94在家族中的遗传模式与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Simon等人（2015）在5名患有DFNB94的巴基斯坦近亲家族成员（PKDF406）中发现了NARS2基因的纯合错义突变（V213F；612803.0005）。该突变是通过连锁分析和全外显子组测序相结合发现的，并通过桑格测序证实，与家族中的疾病分离。体外细胞表达研究表明，突变蛋白以正常水平表达，正确定位于线粒体，并且不会对二聚化产生不利影响，但该变体无法挽救缺乏 NARS2 的细胞中的线粒体呼吸链缺陷。这些发现与功能丧失效应一致。