肌肉张力过高,致命
Cantu和Cuellar(1974)描述了7名同胞(4名女性和3名男性)在清醒时患有先天性严重全身性肌张力亢进。导致胎儿运动功能减退和咽食管运动障碍。每例均因心肺窘迫和肺炎死亡,发生时间为 2 至 4 个月。脐疝是另一个特征。父母是有血缘关系的。这种疾病与显性遗传性反射亢进不同(149400)。
Cantu和Cuellar(1974)描述了7名同胞(4名女性和3名男性)在清醒时患有先天性严重全身性肌张力亢进。导致胎儿运动功能减退和咽食管运动障碍。每例均因心肺窘迫和肺炎死亡,发生时间为 2 至 4 个月。脐疝是另一个特征。父母是有血缘关系的。这种疾病与显性遗传性反射亢进不同(149400)。