CHARCOT-MARIE-TOOTH 疾病,轴索,2Q 型
2Q 型 Charcot-Marie-Tooth 病(CMT2Q) 是由染色体 10p14 上的 DHTKD1 基因( 614984 )中的杂合功能丧失突变引起的...
2Q 型 Charcot-Marie-Tooth 病(CMT2Q) 是由染色体 10p14 上的 DHTKD1 基因( 614984 )中的杂合功能丧失突变引起的...
先天性肌无力综合征 23(CMS23) 是由染色体 22q11 上SLC25A1 基因( 190315 ) 的纯合突变引起的,因此本条目使用了数字符号(#)。SL...
MTMR4 是一种脂质和蛋白磷酸酶,在调节细胞信号传导中发挥作用(Yu et al., 2010)。▼ 克隆与表达通过在 EST 数据库中搜索与肌管蛋白(MTM1...
UDP 糖基转移酶,例如 UGT3A2,将糖基共价连接到结构多样的亲脂性底物,包括类固醇、生物胺、脂溶性维生素、脂质、药物和异生素(Mackenzie 等人,...
穆萨等人(1986 年)描述了一个近交系贝都因家族中与先天性白内障、黄斑角膜营养不良和非轴性近视相关的痉挛性共济失调综合征。躯体和智力发育正常。穆萨等人(1986...
间α-胰蛋白酶抑制剂(ITI)是结构相关的血浆丝氨酸蛋白酶抑制剂家族,参与细胞外基质稳定和预防肿瘤转移。ITI 家族包含由一条轻链(见176870)和数量不定的重...
常染色体显性耳聋 17(DFNA17) 是由染色体 22q12 上的 MYH9 基因( 160775 ) 中的杂合突变引起的。▼ 临床特征拉尔瓦尼等人(1999 ...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
GAS8 基因编码 DRC4,它是连接蛋白-动力蛋白调节复合物(N-DRC) 的一个组成部分,在纤毛运动中发挥重要的结构和功能作用(Olbrich 等人的总结,2...
TTYH3 基因编码一个大电导钙依赖性氯离子通道(Suzuki 和 Mizuno,2004 年)。▼ 克隆与表达通过对从大小分级的胎儿脑 cDNA 文库中获得的克...
通过筛选 EST cDNA 数据库与整合素的序列同源性(参见147557),Berg 等人(1999)从人破骨细胞瘤、胎肺和脐静脉内皮 cDNA 文库中鉴定出重叠...
在高等真核细胞的核膜处,核层和异染色质与内核膜相邻。使用核纤层蛋白 B 受体(LBR; 600024 ) 的核质 N 末端,一种内核膜的整合蛋白,作为 HeLa ...
7SK 是一种丰富的 snRNA,最初由Zieve 和 Penman(1976)描述。他们确定 7SK RNA 是由 RNA Pol III 转录的。7SK RN...
F框 蛋白家族的成员,例如 FBXW10,以大约 40 个氨基酸的 F框 基序为特征。由 SKP1( 601434 )、滞蛋白(参见 CUL1;603134 ) ...
空肠闭锁( 243600 ) 以多种形式发生,其中一种 IIIb 型(“苹果皮”综合征)最常表现为家族性发生。肾发育不良( 191830 ) 作为常染色体显性遗传...
LRRC56 是一种富含亮氨酸的重复结构域的蛋白质,似乎在鞭毛内转运(IFT) 中发挥作用(Bonnefoy 等人,2018 年)。▼ 克隆与表达Bonnefoy...
通过数据库分析和人脑 mRNA 的 RT-PCR,Craxton(2001)克隆了 SYT14L 的部分序列,他们称之为 CHR415SYT。人体组织的 Nort...
乳糜泻,也称为乳糜泻和麸质敏感性肠病,是一种受环境和遗传因素影响的小肠多因素疾病。其特征在于摄入小麦面筋或相关的黑麦和大麦蛋白后小肠黏膜的炎症损伤导致吸收不良(F...
Mrschtik 等人(2015)指出,推导出的 233 个氨基酸的 TMEM150B 蛋白,他们称为 DRAM3,具有 N 端信号序列,后跟 5 个跨膜结构域。...
通过搜索与小鼠 spergen-1 相似的序列,然后进行 RT-PCR 和人类睾丸 cDNA 文库的 3-prime RACE,Miyamoto 等人(2003)...
通过筛选人类基因组文库中与 PB(SMR3B; 611593 ) 杂交的序列,Isemura 和 Saitoh(1997)克隆了 SMR3A,他们称之为 PBI。...
WDR62 基因编码一种定位于中心体和细胞核的蛋白质,这取决于细胞期和细胞类型(Bhat 等人的总结,2011)。▼ 克隆与表达比尔古瓦尔等人(2010)在小头畸...
这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴大脑和眼睛异常(A6 型;MDDGA6),以前称为 Walker-Warburg 综合征(WWS) 或肌-眼-脑病(...
NFKB1( 164011 ) 或 NFKB2( 164012 ) 与 REL( 164910 )、RELA( 164014 ) 或 RELB( 604758 )...
赖等人(2000)在恶性骨髓瘤中经常缺失的染色体 5q 区域内发现了 C5ORF6。推导出的 392 个氨基酸的蛋白质具有约 43 kD 的计算分子量。N 末端包...
先天性关节弯曲伴前角细胞病(CAAHD) 是由染色体 9q34 上GLE1 基因( 603371 ) 的纯合或复合杂合突变引起的。致死性先天性挛缩综合征-1(LC...
TCF20 包含超过 1,900 个氨基酸并具有多个功能域。根据其与其他因子的相互作用,预计它会作为转录激活因子或阻遏因子发挥作用(Gburcik 等人的总结,2...
多聚体(例如,SDC1;186355 )是跨膜蛋白聚糖,其将结构上异质的硫酸乙酰肝素链置于细胞表面,并将高度保守的多肽置于细胞质中。多功能硫酸乙酰肝素部分支持分子...
趋化因子是一个低分子量(8 至 11 kD)家族,结构相关的蛋白质具有多种促炎活性。CC 趋化因子亚家族的成员,如 CCL18,在其前 2 个半胱氨酸之间没有插入...
痉挛性截瘫 7 是由染色体 16q24 上截瘫基因(SPG7; 602783 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。一些患有该疾病的患者携带杂合 SPG7 突变。▼ ...
PLEKHG3 是一种用于 RAC1( 602048 ) 和 CDC42( 116952 )的磷脂酰肌醇 3-激酶(PI3K;参见601232 ) 调节的 Rho...
FSCN2 或视网膜肌成束蛋白是肌节蛋白捆绑蛋白肌成束蛋白(FSCN1; 602689 ) 的光感受器特异性旁系同源物。Fascins 将 F-肌节蛋白交联成动态...
脱发 - 智力残疾综合征 -4(APMR4) 是由染色体 21q22 上的 LSS 基因( 600909 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。LSS 基因的突变也可...
DCHS1 基因编码属于原钙粘蛋白超家族的跨膜细胞粘附分子。DCHS1 是 FAT4( 612411 ) 的配体,它是另一种原钙粘蛋白;DCHS1 和 FAT4 ...
长链非编码 RNA(lncRNA),如 LOXL1AS1,长度超过 200 个核苷酸,可以通过改变染色质修饰、RNA 成熟和转运或蛋白质合成来调节基因转录和/或翻...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。