多中心骨溶解;基质金属蛋白酶2
IV型胶原酶72 kD被正式指定为基质金属蛋白酶2(MMP2)。它也被称为72-kD明胶酶(Nagase等,1992)。Ⅳ型胶原酶是金属蛋白酶特异性切割IV型胶原...
IV型胶原酶72 kD被正式指定为基质金属蛋白酶2(MMP2)。它也被称为72-kD明胶酶(Nagase等,1992)。Ⅳ型胶原酶是金属蛋白酶特异性切割IV型胶原...
Refsum疾病是脂质代谢的常染色体隐性先天性错误,其典型特征是四倍的临床异常:色素性视网膜炎,周围神经病变,小脑性共济失调和脑脊髓液(CSF)中蛋白质水平升高,...
CYP2G1是一种在哺乳动物物种的嗅觉粘膜中大量独特表达的酶,据信该酶具有对嗅觉化学感觉系统重要的生理功能。通过cDNA克隆确定了兔子和大鼠Cyp2g1的一级结构...
KCNAB1基因编码电压门控钾通道的“振动器”相关家族的β-1成员。β亚基(另请参阅KCNAB2 601142和KCNB3 604111)可调节α-亚基钾通道(如...
“Shaker”和其他电压依赖性钾通道蛋白有助于确定可兴奋细胞的电特性,并在不可兴奋的细胞类型中发挥其他生理作用。参见KCNA1(176260)。哺乳动物摇床钾通...
DCTN1基因编码p150(Glued),这是dynactin复合物的最大多肽,它直接与微管和细胞质动力蛋白(DYNC1H1; 600112)结合,后者是一种基于...
Stefin B(也称为胱抑素B)是一种小蛋白,是半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员(Jarvinen和Rinne,1982;Turk和Bode,1991)。它已从...
脑淀粉样血管病(CAA)是由老年人的大脑内出血的主要原因,是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的(Vinters,1987 ; Greenberg,1998...
骨骼肌中电压敏感的Ca(2+)通道的主要类型是缓慢失活的L型,它对钙通道阻滞剂(例如1,4-二氢吡啶(DHP),苯烷基胺和苯并硫氮杂s灵)敏感。这些骨骼肌Ca(2...
CD34是一种分子细胞表面抗原,分子量约为110 kD,可在人造血祖细胞上选择性表达。细胞遗传学位置:1q32.2 基因座标(GRCh38):1:207,880,...
肝素辅因子II是血浆中的丝氨酸蛋白酶抑制剂,在硫酸皮肤素或肝素存在下可快速抑制凝血酶(Kondo等,1996)。细胞遗传学位置:22q11.21 基因座标(GRC...
皮克林学校认为,血压具有连续的分布,由多个基因和多种环境因素决定一个人的血压水平,就像对身材和智力的确定是多方面的,而“基本高血压”仅是血压的上限。分布(Pick...
ETS转录因子(例如ETS2)调节众多基因,并参与干细胞发育,细胞衰老和死亡以及肿瘤发生。这些蛋白质中保守的ETS结构域是有翼的螺旋-转角-螺旋DNA结合结构域,...
由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...
磷脂酶A2(EC 3.1.1.4)催化从3-磷酸甘油胆碱中释放脂肪酸。最著名的品种是哺乳动物胰腺作为酶原分泌的消化酶。已经报道了来自多种哺乳动物的胰腺PLA2酶的...
转录因子p53对多种细胞应激作出反应,以调节诱导细胞周期停滞,凋亡,衰老,DNA修复或代谢变化的靶基因。另外,p53似乎通过非转录细胞质过程诱导凋亡。在不受压力的...
经典半乳糖血症是半乳糖代谢的常染色体隐性遗传疾病。多数患者在摄入半乳糖后进入新生儿期,伴有黄疸,肝脾肿大,肝细胞功能不全,食物耐受性,低血糖,肾小管功能障碍,肌张...
具有脑铁积聚的神经退行性疾病是一种遗传异质性疾病,其特征是在基底神经节和大脑其他区域进行性铁积聚,导致锥体束外运动,如帕金森氏症和肌张力障碍。发病年龄,严重程度和...
挪威遗传学家奥托·L· 莫尔( Otto L. Mohr,1941年)是哥本哈根的扬· 莫尔( Jan Mohr )教授的叔叔,他描述了一个家庭,其中有5名男孩和...
PKD4是一种常染色体隐性隐性多囊性肾脏疾病(ARPKD),其特征在于,回声较大的肾脏具有梭形扩张的收集管。大多数患者进展至终末期肾脏疾病(ESRD),但年龄不同...
有证据表明X连锁角化滤泡性毛囊棘皮动物(KFSDX)是由MBTPS2基因的突变引起的(300294)。另见IFAP综合征(308205),这是一种具有重叠表型的等...
在研究人类Y染色体的DNA片段克隆的过程中,Nakahori等人(1991)发现了一个克隆,AMELY,在哺乳动物进化中特别保守。在X染色体上发现了同源序列(AM...
Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...
多种生物学过程,例如细胞信号转导,转录和有丝分裂,受到丝氨酸和苏氨酸残基可逆蛋白磷酸化的调节。丝氨酸/苏氨酸激酶负责磷酸化,而磷酸酶则需要去磷酸化。已知许多蛋白质...
Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...
视觉信号转导级联的光激活导致感光体的瞬时膜超极化。该过程由激活cGMP水解的异三聚体G蛋白偶联途径启动,导致质膜中cGMP门控的阳离子通道关闭。鸟苷酸环化酶(GC...
STT3A基因编码寡糖(OST)蛋白复合物的催化亚基,该复合物可将聚糖链转移至内质网中的蛋白质。STT3蛋白(另请参见STT3B; 608605)将寡糖特异性转移...
甲状腺结节是内分泌系统的常见病、多发病[1-2]。近10年来,世界范围内甲状腺结节和甲状腺癌的发病率持续上升,疾病构成和预后也发生了巨大变化,目前已成为备受关注...
同位序列是180bp的DNA序列,其编码被称为同源域的DNA结合域。参见142950。为了鉴定其他同位序列基因,Matsui等人(1993)使用基因组DNA和基于...
STC1诱导上皮-间质转化促进肺癌细胞的侵袭和迁移魏丽荣1,滕小艳1,夏前林1,杜玉珍1,2 1.上海健康医学院附属第六人民医院东院检验科,上海 201...
催化从GTP产生cGMP的鸟苷酸环化酶分为可溶性和膜形式(Garbers and Lowe,1994)。膜鸟苷酸环化酶,通常称为鸟苷酸环化酶A至F,形成具有相似拓...
◆ 首先,孩子的抵抗力较差断奶后小孩子容易感冒引发高烧、肺炎、支气管炎、咳嗽、脑炎、手足口等疾病。 ◆ 第二,碰到小意外的情况比大人多1岁的孩子开始学走...
对于大多数癌症来说,在癌细胞转移到身体其他部位后才可能导致患者死亡。虽然科学家已经知道,很多癌症都是先发生淋巴转移,再通过血液散播到远处器官。但是之前的研究主要关...
Saito等(1996)从胎儿脑mRNA文库分离并且描述了一个新的cDNA克隆,被他们称为OTK18。3,754个核苷酸的克隆编码一个预测的711个氨基酸的蛋白质...
Lagercrantz 等人使用含有磷脂酶C-β-3(PLCB3; 600230)基因的粘粒(1996)分离并且描述了他们称为PLCB3邻近基因(PNG)的基因。...
在现代社会,越来越多女性选择在事业稳定、生活成熟之后迎接新生命的到来。然而,35岁以上的高龄备孕之路并不平坦,它不仅是生理上的挑战,更是心理上的考验。高龄备孕网,正是为这一群体而生——一个专注于高龄女性生育支持的专业平台,致力于用科学知识、真实经验与温暖陪伴,帮助每一位备孕者走得更稳、更安心。
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结语:科学孕育,温柔陪伴
高龄备孕网,是每一位高龄备孕者的知识助手、情感港湾与希望灯塔。在这里,你可以找到科学的答案,也可以找到理解的目光;你可以学习专业知识,也可以倾诉内心的波澜。我们相信,年龄不是终点,而是另一种开始。愿每一位备孕者都能在科学与温柔的陪伴中,迎来属于自己的生命奇迹。
欢迎你加入高龄备孕网,一起走过等待的日子,迎接生命的光芒。