先天性毛细血管畸形
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白是一类异源三聚体蛋白,可将细胞表面的7个跨膜结构域受体与细胞内信号通路耦合。受体激活催化GTP交换到与非活性G蛋白α亚基结合的GDP,从而导致...
鸟嘌呤核苷酸结合蛋白是一类异源三聚体蛋白,可将细胞表面的7个跨膜结构域受体与细胞内信号通路耦合。受体激活催化GTP交换到与非活性G蛋白α亚基结合的GDP,从而导致...
MOK2蛋白是与DNA和RNA结合的蛋白,主要与核RNP成分相关,包括核仁和核仁外结构(Arranz等,1997)。细胞遗传学位置:10q11.21 基因座标(G...
白细胞介素2(IL2; 147680)和白细胞介素15(IL15; 600554)是具有重叠但独特的生物学效应的细胞因子。它们的受体共有2个亚基,即IL2Rβ(1...
LW血型抗原驻留在称为ICAM4的42kD红细胞细胞间粘附分子上(Bailly等,1994;Bailly等,1995)。LW血型抗原位于19p13染色体上由ICA...
DBP是PAR bZIP(富含脯氨酸和酸性氨基酸的碱性亮氨酸拉链)转录因子家族的成员(Khatib等,1994)。细胞遗传学的位置:19q13.33 基因组坐标(...
α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A,α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2 / γ-2),血红蛋白A2(...
NFE2L1基因编码一个包含基本亮氨酸拉链(bZIP)的转录因子,bZIP是一种简单的DNA结合基序,已在多种生物的许多不同转录调控蛋白中得到鉴定。bZIP基序由...
基于Ca(2+)的横纹肌收缩调节是由肌钙蛋白复合物介导的。该复合物包含3种紧密相关的蛋白质:肌钙蛋白T(参见191041),肌钙蛋白C(参见191040)和肌钙蛋...
肌钙蛋白I(TnI)是一种肌原纤维蛋白,参与钙介导的横纹肌收缩的调节。肌钙蛋白I的三种同工型是已知的,每种均以肌纤维类型特异性的方式表达。TnI-fast(TNN...
肌钙蛋白I(TnI)是形成横纹肌细丝肌钙蛋白复合物的3个亚基之一。另请参见TNNI1(191042)。其他的是肌钙蛋白T(TnT;参见191041)和肌钙蛋白C(...
肿瘤坏死因子(TNF)是主要由单核细胞/巨噬细胞分泌的多功能促炎细胞因子,对脂质代谢,凝血,胰岛素抵抗和内皮功能有影响。注射牛分枝杆菌杆菌卡介苗(BCG)和内毒素...
严重的先天性中性粒细胞减少是一种异质性造血疾病,其特征是粒细胞的成熟停滞在早幼粒细胞水平,外周血绝对中性粒细胞计数低于0.5 x 10(9)/ l,严重的细菌感染...
患有Sanstis-Cacchione综合征的临床实体可以由患有几种不同形式的干性色素性皮肤病的患者显示,尽管据说它最常发生在补充组A中(XPA;278700)。...
哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心(XIC),该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...
促凋亡的BAX蛋白通过作用于线粒体来诱导细胞死亡。细胞遗传学的位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,954,824-48,961,797...
源自骨骼肌的蛋白磷酸酶-1(PP1)的糖原相关形式是由37 kD催化亚基(176875)和124 kD靶向和调节亚基组成的异二聚体,被Hansen等人称为PP1G...
CDX4基因是同位序列基因的“尾端相关”家族的成员(Gamer和Wright,1993)。参见CDX1(600746)。细胞遗传学位置:Xq13.2 基因...
Sm蛋白是U1,U2,U4 / U6和U5小核糖核蛋白(snRNP)的组成部分。多达10种或更多的蛋白质可以组装成这些复合物。一些Sm蛋白在snRNP之间共享,而...
参见SNRPD2(601061)和SNRPD1(601063)。Lehmeier等(1994)获得了小核糖核糖核蛋白(snRNPs)的D2和D3蛋白成分的部分氨基...
小核糖核糖核蛋白复合物(snRNPs)的Sm成分的抗核抗体是系统性红斑狼疮的特征(152700)。Rokeach等(1988)获得了从HeLa细胞提取物中分离的S...
Bustin等(1994年)克隆并鉴定了ZFP36L1基因,他们将其称为ERF1,它是Tis11家族的早期响应基因的一个成员(见ZFP36;190700)。该基因...
AARS基因编码丙氨酰-tRNA合成酶。每种氨基酸合成酶催化它们各自的氨基酸与合适的tRNA的连接。II类大肠杆菌和人丙氨酰-tRNA合成酶交叉酰化它们各自的tR...
细胞色素C氧化酶是蛋白质的复合物,对细胞能量代谢至关重要。它通过将电子从还原的细胞色素c转移到分子氧而起作用。哺乳动物细胞色素C氧化酶由13个亚基组成。3个最大的...
Hailey-Hailey病,也称为良性慢性天疱疮,是一种罕见的常染色体显性遗传性皮肤病,通常在生命的第三个或第四个十年中表现出来,伴有红斑,囊泡和糜烂,涉及身体...
TNNT1基因编码缓慢的骨骼肌肌钙蛋白。肌小节是肌肉(包括心肌)中的收缩元件,由7种主要蛋白质和几个次要蛋白质组成,这些蛋白质组织成细细的丝状。每个原肌球蛋白二聚...
McArdle疾病是一种常染色体隐性代谢疾病,其特征是在儿童或青少年时期出现运动不耐症和肌肉痉挛。运动后可能会因横纹肌溶解而出现短暂性肌红蛋白尿。严重的肌红蛋白尿...
Y编码的睾丸特异性蛋白仅限于睾丸组织(Arnemann等,1987;Arnemann等,1991;Zhang等,1992)。Manz等人显示了多个TSPY序列(1...
GARS基因编码甘氨酰-tRNA合成酶,该酶负责通过氨基酰化反应使tRNA分子带有甘氨酸电荷(Griffin等人,2014年摘要)。细胞遗传学位置:7p14.3 ...
Manfioletti等(1993)描述了一个生长停滞特异性基因,其cDNA是从缺乏血清的NIH 3T3细胞中分离得到的。该基因由作者命名为gas6,在饥饿的细胞...
许多细胞膜受体是G蛋白偶联受体(GPR)家族的成员。GPR的特征是存在7个跨膜结构域和许多保守氨基酸。使用简并PCR,Heiber等(1995)确定了这个家庭的其...
为了鉴定通过插入诱变参与转移的基因,Habets等人(1994)感染了莫洛尼鼠白血病病毒的小鼠BW5147 T淋巴瘤细胞,导致每个细胞插入5至20个前病毒。通过这...
组蛋白是负责真核生物中染色体纤维核小体结构的基本核蛋白。已经报道了五类组蛋白基因,所有这些都与染色体结构有关。有些类仅在S阶段表达,而另一些则与复制无关。后者称为...
Narita等人从大鼠脑中克隆了双功能酶磷酸二酯酶I(EC 3.1.4.1)/核苷酸焦磷酸酶(EC 3.6.1.9)(1994),并指定为PDI-α。川越等(19...
XRCC6基因编码p70 / p80自身抗原的p70亚基。p70 / p80自身抗原由分子量约为70,000和80,000道尔顿的2种蛋白质组成,这些蛋白质二聚形...
人类XRCC5 DNA修复基因与放射敏感性突变体xrs-6互补,该突变体来源于中国仓鼠卵巢细胞,该细胞在DNA双链断裂修复方面存在缺陷,并且无法进行V(D)J重组...
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结语:科学孕育,温柔陪伴
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