中年

白化病(albinism)是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏。白化病具有广泛的遗传异质性。在小鼠中已发...

什么是α-1抗胰蛋白酶缺乏症(α-1)当SERPINA1基因突变时,异常的α-1抗胰蛋白酶蛋白卡在肝脏中,无法进入血流。如果没有这种蛋白质的保护,肺部容易受到嗜中...

高血压可分为原发性高血压和继发性高血压两大类,高血压病通常是指原发性高血压(essentialhypertension)(OMIM145500),它占所有高血压的...

线粒体肌病为氧化磷酸化脱偶联引起,是能量代谢障碍所致的骨骼肌极度不能耐受疲劳,病变以侵犯骨骼肌为主,多在20岁所有起病,也有儿童及中年起病者,男女均可受累,临床上...

许多美国医生对基因检测持谨慎态度

一项新的医生调查显示,许多美国医生可能不支持没有特定家族病史的患者进行基因检测。当一个患有癌症家族史的中年男子的姨妈和叔叔想做基因检测时,180名接受调查的美国医...