中风 - 泰国试管婴儿

巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征； MCAP

大头畸形毛细血管畸形；MCM巨脑毛细血管畸形综合征先天性毛细血管扩张性巨头畸形；MCMTC先天性毛细血管扩张症▼ 说明巨脑-毛细血管畸形-多小脑回综合征（MCAP...

日期: 2022-07-21
分类: 遗传基因

胱硫醚β-合成酶; CBS

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

日期: 2022-07-14
分类: 遗传基因

高密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 12; HDLCQ12

Isaacs 等人对 25 份已发表的肝脂肪酶基因启动子区域（-514C-T；151670.0003）的 SNP 报告进行了荟萃分析，涉及 24,000 名个体...

日期: 2022-07-11
分类: 遗传基因

花生四烯酸 5-脂加氧酶激活蛋白; ALOX5AP

五脂氧合酶激活蛋白；FLAP5-脂加氧酶激活蛋白HGNC 批准的基因符号：ALOX5AP细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:30,7...

日期: 2022-07-07
分类: 遗传基因

糖蛋白 Ib、血小板、α 多肽; GP1BA

GP Ib，α 亚基血小板糖蛋白 Ib，α 多肽CD42B此条目中代表的其他实体：含有糖萼苷HGNC 批准的基因符号：GP1BA细胞遗传学定位：17p13.2 基...

日期: 2022-07-05
分类: 遗传基因

主动脉瘤，家族性胸部 6; AAT6

伴有网状青斑和虹膜絮状的家族性胸主动脉瘤▼ 临床特征Guo 等人（2007）发现了一个具有常染色体显性遗传、外显率降低的胸主动脉瘤大家族，导致急性主动脉夹层（T...

日期: 2022-06-28
分类: 遗传基因

转移 RNA、线粒体、赖氨酸; MTTK

tRNA-LYS、线粒体HGNC 批准的基因符号：MT-TK▼ 正文赖氨酸的线粒体 tRNA 由核苷酸 8295-8364 编码。乔敏等人（1994）证明了使用...

日期: 2022-06-24
分类: 遗传基因

腹部肥胖代谢综合征1; AOMS1

代谢综合症 X此条目中代表的其他实体：腹部肥胖-代谢综合征数量性状基因座 1，包含代谢综合征，预防，包含细胞遗传学定位：3q27 基因组坐标（GRCh38）：3:...

日期: 2022-06-13
分类: 遗传基因

上游转录因子 1; USF1

上游刺激因子 1主要晚期转录因子；MLTFHGNC 批准的基因符号：USF1细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,039,250-...

日期: 2022-06-11
分类: 遗传基因

脂蛋白(a)数量性状基因座; LPAQTL

此条目中代表的其他实体：此条目中代表的其他实体：先天性脂蛋白（a）缺乏症脂蛋白（a）水平升高▼ 描述脂蛋白（a）是人血浆中的一种大分子复合物，代表遗传力为0....

日期: 2022-06-11
分类: 遗传基因

多种先天性异常-张力减退-癫痫综合征2; MCAHS2

发育性脑病和癫痫性脑病 20；DEE20癫痫性脑病，早期婴儿，20；EIEE20糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 4；GPIBD4▼ 说明多种先天性异常 - 肌张力低下...

日期: 2022-06-07
分类: 遗传基因

胱硫醚β-合成酶缺乏导致的同型半胱氨酸尿症

对吡哆醇有或没有反应的同型半胱氨酸尿症胱硫醚β-合成酶缺乏症CBS 缺乏症此条目中代表的其他实体：包括与 CBS 相关的血栓性高同型半胱氨酸血症▼ 描述经典同型半...

日期: 2022-05-31
分类: 遗传基因

蛋白激酶，赖氨酸缺乏 4; WNK4

PRKWNK4HGNC 批准的基因符号：WNK4细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（GRCh38）：17:42,779,700-42,797,065（来自...

日期: 2022-05-23
分类: 遗传基因

胃肠道间质瘤/GIST-plus 综合征; 血小板衍生生长因子受体，α

松井等人（1989）鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...

日期: 2022-05-16
分类: 遗传基因

心房颤动，家族性，9

家族性心房颤动 9（ATFB9）是由染色体 17q24.3 上的 KCNJ2 基因（ 600681 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说...

日期: 2022-05-07
分类: 遗传基因

转移 RNA、线粒体、谷氨酰胺

谷氨酰胺的线粒体 tRNA 由核苷酸 4329-4400 编码。▼ 等位基因变体（ 3 精选示例）：.0001 肌病MTTQ，1-BP INS，4366A ...

日期: 2022-04-29
分类: 遗传基因

非胰岛素依赖型糖尿病; 磺脲类受体

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

日期: 2022-04-21
分类: 遗传基因

下颌骨发育不良早老综合征

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS）是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ 说明下...

日期: 2022-03-28
分类: 遗传基因

高脂蛋白血症 1

高密度脂蛋白（HDL）胆固醇水平的变化，包括高 α 脂蛋白血症，可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因（CETP; 118470 ）的突变引起的。...

日期: 2022-03-23
分类: 遗传基因

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶

HMG-CoA 还原酶（ EC 1.1.1.88 ）是内质网的一种跨膜糖蛋白，是胆固醇生物合成中的限速酶，可将 HMG-CoA 转化为甲羟戊酸。甲羟戊酸可通过一...

日期: 2022-03-17
分类: 遗传基因

鸟苷酸环化酶 1，可溶性，α-3

可溶性鸟苷酸环化酶（sGC）是一种异二聚体蛋白，由 α 亚基如 α-1（GUCY1A3）和 β 亚基，通常为 β-1（GUCY1B3；139397 ）组...

日期: 2022-03-04
分类: 遗传基因

生长激素 1

生长激素（GH）由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

日期: 2022-03-02
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 2A

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+）具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 2B

N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体是一种谷氨酸激活的离子通道，对Na+、K+ 和Ca（2+）具有渗透性，存在于整个大脑的兴奋性突触中。NMDA 受体是由 ...

日期: 2022-02-23
分类: 遗传基因

谷氨酸受体，离子型，N-甲基-D-天冬氨酸，亚基 1

GRIN1 基因编码 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体的亚基 1，它是一种杂聚谷氨酸门控钙离子通道，对大脑中的突触功能至关重要（Hamdan 等人总结，2...

日期: 2022-02-22
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，δ

GABRD 基因编码 γ-氨基丁酸（GABA）的配体门控氯离子通道的一个亚基，GABA 是哺乳动物大脑中的主要抑制性神经递质（ Windpassinger et...

日期: 2022-02-16
分类: 遗传基因

γ-氨基丁酸受体，α-5

γ-氨基丁酸（GABA）受体是参与哺乳动物中枢神经系统 GABA 能神经传递的蛋白质家族。GABRA5 是异聚五聚体配体门控离子通道的 GABA-A 受体基因家...

日期: 2022-02-15
分类: 遗传基因

动脉纤维肌性发育不良

肌纤维发育不良（FMDA）是一种非动脉粥样硬化性、非炎症性动脉疾病，最常累及肾动脉和颈动脉。有症状的肾动脉 FMDA 的患病率约为千分之四，而颈颅 FMDA 的...

日期: 2022-02-09
分类: 遗传基因

高血压

许多基因的变异会导致原发性高血压。有关原发性高血压遗传异质性的信息，请参阅 MAPPING 部分。▼ 说明皮克林学派认为，血压是连续分布的，多个基因和多种环境因素...

日期: 2022-02-08
分类: 遗传基因

原胶原-赖氨酸，2-氧戊二酸 5-二加氧酶

赖氨酰羟化酶（ EC 1.14.11.4 ）通过 X-lys-gly 序列中的赖氨酸残基的羟基化，催化在胶原蛋白和其他具有胶原蛋白样氨基酸序列的蛋白质中形成羟赖...

日期: 2022-02-02
分类: 遗传基因

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