临床研究

乳腺癌中紫杉类药物临床应用专家共识

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,根据国家癌症中心发布的最新数据显示,乳腺癌的发病率和死亡率分别位居女性恶性肿瘤的第1位和第5位,严重威胁女性健康[1]。紫杉类药物包...

胶质瘤是不治之症吗?

近段时间,由河南省医学科普学会主办的“医路有我—护佑大脑,说防论治”系列科普在健康中原平台火爆直播。河南省人民医院暨河南省脑血...

肿瘤患者该吃调料吗 ?

“民以食为天”,生活离不开柴米油盐酱醋茶。寻常百姓开门的七件事中,调味品“盐酱醋”占了三样,可见它的地位之高。“食以味为先”,可以说,没有调味品,食物就少了灵魂!...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶,已参与细胞分化,细胞分裂,细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病(CML;608232)中那样,通过染色体重...

Angelman综合征是一种神经发育障碍,其特征在于智力低下,运动或平衡障碍,典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...

有证据表明至少一些Currarino综合征病例是由7q36号染色体上的HLXB9同源框基因(MNX1;142994)中的杂合突变引起的。Phenotype-Gen...

遗传性血色素沉着症是铁代谢的常染色体隐性遗传疾病,其中人体会积聚过量的铁(Feder等人,1996年摘要)。过量的铁沉积在导致其衰竭的各种器官中,并导致严重的疾病...

α和β位点决定了四聚体成人血红蛋白Hb A,α-2/ β-2中2种类型多肽链的结构。α位点还决定了一条多肽链,即胎儿血红蛋白(α-2 / γ-2),血红蛋白A2(...

多发性骨髓瘤是一种恶性浆细胞疾病。在近二十年来,随着PIs、IMiDs、单克隆抗体及细胞免疫治疗等新药的研发和应用,包括ASCT和及时有效的并发症治疗。此病OS从...

I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是咖啡馆点斑点,眼中的利希结节和皮肤纤维瘤。患有该疾病的个体对良性和恶性肿瘤的发展的敏感性增加。NF1有时被称为...

载脂蛋白E是参与清除非常低密度脂蛋白和乳糜微粒残留的受体的识别位点(Blum,2016年摘要)。细胞遗传学位置:19q13.32 基因座标(GRCh38):19:...

精氨酸加压素(AVP)基因编码prepro-AVP,它由信号肽AVP,神经元II(NPII)和糖蛋白肽素(Mahoney等,2002年总结)组成。细胞遗传学位置:...

尼曼-匹克C型(NPC)疾病是一种常染色体隐性脂质存储障碍,其特征在于进行性神经变性。大约95%的病例是由NPC1基因突变(称为C1型)引起的;5%是由NPC2基...

运甲状腺素蛋白(TTR)是一种进化保守的血清和脑脊液(CSF)蛋白,可转运全视黄醇结合蛋白(RBP; 180250)和甲状腺素(T4)。它是主要在肝脏,脉络丛,视...

苯丙酮尿症(PKU)是由苯丙氨酸羟化酶(PAH; 612349)缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误,苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶,苯丙氨酸分...