临床诊断

宫腔镜是一项新的、微创性妇科诊疗技术，是用于女性宫腔内诊断和治疗的一种纤维光源内窥镜，这项检查可观察宫颈管、子宫前后壁、侧壁、宫底部、左右宫角及输卵管开口，了解宫...

血精症并不是一种疾病，而是一种临床表现，指在男性精液中含有血液，血精症在泌尿外科中是一种常见的疾病，所以不用单行不能只治好；血精症一般会出现在30岁~40岁的男性...

长QT综合征（long QT syndrome）简称LQTS，是指的心电图QT间期延长和T波异常，易导致恶性室性心律失常、晕厥和猝死的一组综合征。从病因上来分析，...

有证据表明多发性骨骺发育不良-1（EDM1） 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白（COMP; 600310 ）的基因中的杂合突变引起的，因此此条目使用...

平井等人（1992）鉴定了一种在小鼠胚胎组织间充质细胞表面表达的新型 150-kD 蛋白。该分子的单克隆抗体抑制这些组织的器官培养物中上皮形态发生的各种过程，例如...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

弹性纤维由两种不同的成分组成，一种更丰富的无定形成分（弹性蛋白）和微纤维成分。弹性蛋白主要由甘氨酸、脯氨酸和其他疏水性残基组成，并包含多个赖氨酸衍生的交联，例如桥...

有证据表明 Ehlers-Danlos 综合征牙周病 1 型（EDSPD1） 是由染色体 12p13 上的 C1R 基因（ 613785 ）杂合突变引起的。▼ 说...

遗传性对称性色素异常（DSH） 是由染色体 1q21 上DSRAD 基因（ADAR; 146920 ）的杂合突变引起的。▼ 说明对称性遗传性色斑病（DSH），也称...

有证据表明，Leri-Weill 软骨发育不良（LWD） 是由假常染色体基因 SHOX（ 312865 ） 或 SHOXY（ 400020 ）中的杂合缺陷或 SH...

钙结合跨膜糖蛋白DG I（桥粒芯蛋白; M（R）150000）和相关的蛋白DG II和III DG（桥粒胶蛋白s;参见DSC2，125645）包括桥粒的不溶性脲核...

腘窝翼状胬肉综合征（PPS） 是一种常染色体显性遗传病，具有多种临床特征，包括口面部异常，如下唇窝、唇裂和/或腭裂和合颌，以及皮肤和生殖器异常，包括下肢蹼、并指、...

有证据表明脊椎肋骨发育不良（SCDO5） 是由染色体 16p11 上TBX6 基因（ 602427 ）中的杂合或复合杂合突变引起的。有关脊椎肋骨发育不良的遗传异质...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

Chiari 畸形 I 型（CM1） 是小脑扁桃体通过枕骨大孔突出，放射学定义为扁桃体下降 5 毫米或更多。在多达 80% 的病例中，CM1 与脊髓空洞症（见18...

Sotos 综合征是一种神经系统疾病，其特征是从产前阶段到儿童期的过度生长、骨龄提前、头骨大的不寻常面孔、肢端肥大症特征和尖下巴、偶尔的大脑异常和癫痫发作以及智力...

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