HGNC 批准的基因符号：SMC5细胞遗传学位置：9q21.12 基因组坐标（GRCh38）：9:70,258,978-70,354,873（来自 NCBI）▼ ...

有证据表明核糖 5-磷酸异构酶缺乏症（RPIAD） 是由染色体 2p11 上 RPIA 基因（180430） 的复合杂合突变引起的。▼ 临床特征范德纳普等人（19...

电弧综合症；ARCS关节弯曲、肾功能障碍和胆汁淤积-1（ARCS1） 是由染色体 15q26 上的 VPS33B 基因（608552） 纯合或复合杂合突变引起的。...

系统性红斑狼疮、溶血性贫血相关细胞遗传学位置：11q14 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-93,000,000溶血性贫血是系统性红斑狼疮（...

SMC 铰链域含蛋白 1KIAA0650HGNC 批准的基因符号：SMCHD1细胞遗传学位置：18p11.32 基因组坐标（GRCh38）：18:2,655,72...

细胞遗传学定位：1p36.31-p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:5,300,001-20,100,000▼ 说明常染色体隐性耳聋-96（DFNB96...

有证据表明纤维化、神经变性和脑血管瘤病（FINCA） 是由染色体 10q25 上的 NHLRC2 基因（618277） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明纤维化、...

神经母细胞瘤，包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1（NBLST1） 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因（605995） 的种系和体细胞突变赋予的。...

CDG Ig; CDGIg先天性糖基化 Ig 型疾病（CDG1G） 是由编码 dolichyl-P-甘露糖:Man-7-GlcNAc-2-PP-dolichyl ...

磺基转移酶，首选苯酚 1；STP1苯酚磺基转移酶，热稳定形式；STPST1A3苯酚磺基转移酶；PPSTHGNC 批准的基因符号：SULT1A1细胞遗传学定位：16...

乳糖缺乏症，成人型成人乳糖酶缺乏症二糖不耐受 III此条目中代表的其他实体：乳糖酶持久性，包括在内有证据表明乳糖酶持久性与乳糖酶基因（603202） 上游的 MC...

设置转位，粒细胞白血病相关的GZMA 激活 DNase 抑制剂；IGAADTAFI-βHGNC 批准的基因符号：SET细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（...

有证据表明 Shukla-Vernon 综合征（SHUVER） 是由染色体 Xq25 上的 BCORL1 基因（300688） 的半合子突变引起的。▼ 说明Shu...

有证据表明家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 2（FIH2） 是由染色体 6p24 上缺失转录因子 2 基因（GCM2; 603716） 的神经胶质细胞的纯合突变引起...

OFD1 基因染色体 X 开放解读码组 5；CXORF5HGNC 批准的基因符号：OFD1细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,71...

有证据表明这种形式的过氧化物酶体生物合成障碍（PBD6B） 是由染色体 1p36 上的 PEX10 基因（602859） 的复合杂合突变引起的。PEX10 基因突...

有证据表明 2 号银屑病（PSORS2） 是由染色体 17q25 上的 CARD14 基因（607211） 杂合突变引起。有关银屑病的表型描述和遗传异质性的讨论，...

运动引起的高胰岛素低血糖有证据表明这种形式的高胰岛素性低血糖是由 SLC16A1 基因（600682） 突变引起的。有关家族性高胰岛素性低血糖的表型描述和遗传异质...

有证据表明 6 型阵发性共济失调（EA6） 是由染色体 5p13 上的 SLC1A3 基因（600111） 杂合突变引起的。有关阵发性共济失调遗传异质性的一般表型...

常染色体隐性遗传性黄斑病（ARB） 是由染色体 11q12 上的 BEST1 基因（607854） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床特征伯吉斯等人（2008） ...

旋转器，鼠，同源物有证据表明常染色体隐性遗传非综合征性耳聋 31（DFNB31） 是由染色体 9q32 上的 Whirlin 基因（WHRN; 607928） 纯...

精神发育迟滞，X 连锁 19；MRX19有证据表明 X 连锁智力发育障碍 19（XLID19） 是由染色体 Xp22 上的 RPS6KA3 基因（300075） ...

腓骨肌萎缩症神经病，2E 型有证据表明 2E 型腓骨肌萎缩症（CMT2E） 是由染色体 8p21 上的轻多肽神经丝蛋白基因（NEFL; 162280） 杂合突变引...

神经胶质瘤可能是由染色体 10q23 上的 PTEN 基因（601728） 突变引起的肿瘤易感综合征的一部分。有关神经胶质瘤遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅...

4 号染色体开放解读码组 25；C4ORF25HGNC 批准的基因符号：DOK7细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:3,463,306-...

脊髓小脑共济失调，46 ，常染色体显性遗传，伴有感觉轴突神经病有证据表明脊髓小脑共济失调 46（SCA46） 是由染色体 19q13 上的 PLD3 基因（615...

腓骨肌萎缩症，伴有局灶性皱襞髓鞘，常染色体隐性遗传，4B2 型腓骨肌萎缩症神经病，4B2 型本条目中涉及的其他实体：腓骨肌萎缩症，4B2 型，包含早发性青光眼 腓...

支链氨基转移酶缺乏症有证据表明高缬氨酸血症和高亮氨酸-异亮氨酸血症（HVLI） 是由染色体 19q13 上的 BCAT2 基因（113530） 的复合杂合突变引起...

屈指畸形、斜指畸形、并指畸形和双趾综合症▼ 临床特征马利克等人（2010） 描述了一个 5 代巴基斯坦亲属，其中 26 名成员具有第五手指的弯曲指和弯曲指、脚趾的...

G蛋白偶联受体172B；GPR172BG 蛋白偶联受体 42；GPCR42猪内源性逆转录病毒，A 亚组，受体 2；PAR2PERV-A 受体 2核黄素转运蛋白 1...