人内源性逆转录病毒-H长末端重复序列1；HHLA1

HERV-H LTR 相关 1

HGNC 批准的基因符号：HHLA1

细胞遗传学定位：8q24.22 基因组坐标（GRCh38）：8:132,061,480-132,111,157（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

人内源性逆转录病毒（HERV）是源自古老种系逆转录病毒感染的重复元件，通过进一步的感染、逆转录转座和/或复制而增加了拷贝数。HERV-H 家族已被证明在多种邻近基因的表达中发挥作用。例如，Feuchter-Murthy等人（1993）分离出一种畸胎癌细胞系转录物PLA2L（磷脂酶A2样），它在内含子中存在的HERV-H元件的长末端重复序列（LTR）中起始并剪接成下游外显子。他们发现畸胎癌细胞含有额外的、选择性剪接的PLA2L mRNA，命名为AF6至-8，它们缺乏磷脂酶A2（PLA2）样结构域的编码区。Kowalski et al.（1999）确定PLA2L是由HERV-H元件启动子表达的三重融合转录本，包含来自新基因HHLA1和OC90（601658）（编码内耳蛋白的基因）的外显子具有 PLA2 结构域。AF6、-7 和 -8 mRNA 的编码区仅源自 HHLA1 基因，并编码预测的 305 个氨基酸的蛋白质。作者假设人类 HHLA1 和 OC90 基因通常孤立于不同的启动子表达，并且产生 PLA2L 的基因间剪接事件是畸胎癌细胞特有的。HEV-H 元件位于 HHLA1 的内含子内，OC90 基因位于 HHLA1 下游不到 10 kb 处。

▼ 进化

Kowalski等人（1997）确定该位点的HERV-H元件在15至2000万年前整合，因为它存在于黑猩猩和大猩猩中，但在猩猩和低等灵长类动物中不存在。他们将 HHLA1 基因座对应到 8q24。