胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1；IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1；STF1IDX1HGNC 批准的基因符号：PDX1细胞遗传学...

磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α；GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基，85-KD，αp85-αHGNC 批准的基因符号：PIK3R1细胞遗传学定位：5q1...

智力低下，X 连锁，综合征，VAN ESCH-O'DRISCOLL 型； MRXSVEOD有证据表明 Van Esch-O'Driscoll 综合征（VEODS）...

葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体：GLUT1 缺乏综合症 1，常染色体隐性遗传，包括GLUT1 缺乏综合征 1（GLUT1DS1） 是由染色体 1p...

紫外线敏感综合征 3（UVSS3） 可能是由染色体 4p16 上 UVSSA 基因（614632） 的纯合突变引起的。▼ 描述UV-敏感综合征-3 是一种常染色体...

原发性纤毛运动障碍，25 ，伴或不伴内翻有证据表明原发性纤毛运动障碍 25（CILD25） 是由染色体 15q21 上 DYX1C1 基因（DNAAF4; 608...

耳聋，X 连锁 4，先天性感觉神经； DFN4细胞遗传学定位：Xp21.2 基因组坐标（GRCh38）：X:29,300,001-31,500,000▼ 临床特征...

有证据表明 11 型肾病综合征（NPHS11） 是由染色体 12q15 上的 NUP107 基因（607617） 纯合或复合杂合突变引起。NUP107 基因的双等...

癌基因 MCF2癌基因 DBL；DBLHGNC 批准的基因符号：MCF2细胞遗传学定位：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,581,770-13...

XP，B 组；XPBC此条目中代表的其他实体：色素性干皮病 B/科凯恩综合征，包括XPB/CS，包括与色素性干皮病互补组 B（XPB） 相关的表型是由染色体 2q...

先天性、FKTN 相关的肌营养不良症该条目使用了数字符号（#），因为这种不伴有智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B4 型；MDDGB4）是由染色体 9...

IGAN肾炎，IgA 型伯杰病细胞遗传学位置：6q22-q23 基因组坐标（GRCh38）：6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病（...

夏科-玛丽-图斯病，轴突，2A2 型；CMT2A2夏科-马里-图斯病，神经性，2A2 型夏科-马里-图斯神经病，2A2型遗传性运动和感觉神经病 IIA2；HMSN...

发育迟缓、癫痫、小脑萎缩和骨质减少有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 15（GPIBD15） 是由染色体 8q24 上 GPAA1 基因（603048） 的纯合...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

有证据表明 Joubert 综合征 36（JBTS36） 是由染色体 10q22 上的 FAM149B1 基因（618413） 纯合突变引起的。▼ 说明Joube...

HGNC 批准的基因符号：DOCK8细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:211,257-465,255（来自 NCBI）▼ 描述DOCK...

细胞遗传学位置：3q26.1-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：3:161,000,001-183,000,000▼ 说明多结节性甲状腺肿是一种常见疾病，其...

有证据表明 X 连锁耳聋 7（DFNX7） 是由染色体 Xq26 上的 GPRASP2 基因（300969） 的半合子突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 说...

PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全（PCH2A） 是由染色体 17q25 上 TSEN54...

先天性鱼鳞病 IV有证据表明鱼鳞病早产综合症（IPS） 是由染色体 9q34 上的 SLC27A4 基因（604194） 突变引起的。▼ 描述鱼鳞病早产综合征（I...

Hermansky-Pudlak 综合征 6（HPS6） 是由染色体 10q24 上的 HPS6 基因（607522） 纯合或复合杂合突变引起的。▼ 描述Herm...

有证据表明 Davignon-Chauveau 型先天性肌营养不良症（MDCDC） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） 的纯合突变引起的...

多小脑回，Perisylvian，伴有小脑发育不全和关节挛缩；PMGYCHA有证据表明伴有痉挛、低髓鞘性脑白质营养不良和脑异常的神经发育障碍（NEDSPLB） 是...

有证据表明 Brugada 综合征 6（BRGDA6） 是由染色体 11q13 上的 KCNE3 基因（604433） 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综...

有证据表明视网膜色素变性 62（RP62） 是由染色体 6p24 上 MAK 基因（154235） 的纯合突变引起的。有关色素性视网膜炎（RP） 的一般表型描述和...

小脑性共济失调，婴儿期非进行性，常染色体隐性遗传挪威婴儿起病性共济失调细胞遗传学位置：20q11-q13 基因组坐标（GRCh38）：20:28,100,001-...

HGNC 批准的基因符号：CYP2U1细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:107,931,549-107,953,461（来自 NCBI）▼...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

帕克曼等人（1984） 报道了对 2 例由于缺乏分子量为 115,000 道尔顿的淋巴细胞膜糖蛋白而导致原发性 T 淋巴细胞免疫异常的患者的研究（Remold-O...