神经感觉非综合征性隐性耳聋 3；NSRD3▼ 临床特征弗里德曼等人（1995） 报道称，位于巴厘岛北岸的印度尼西亚村庄 Bengkala 的 2% 的居民患有严重...

伦茨-马耶斯基综合征▼ 描述Lenz-Majewski 骨质增生性侏儒症是一种罕见疾病，其特征为智力障碍、硬化性骨发育不良、明显的颅面和牙齿异常、皮肤松弛和远端肢...

脑叶萎缩伴有脑叶萎缩和神经元细胞质内含物的痴呆▼ 描述Pick 病是指“Pick 小体”（嗜银神经元内包涵体）和“Pick 细胞”（增大的神经元）的神经病理学发现...

发育性脑病和癫痫性脑病 10；DEE10癫痫性脑病，婴儿早期，10；EIEE10▼ 描述小头畸形、癫痫发作和发育迟缓是一种常染色体隐性遗传神经发育障碍，在婴儿期发...

HMSN VIB夏科-玛丽-图斯病，6B 型；CMT6BVIB 型遗传性运动和感觉神经病是一种常染色体隐性复杂的进行性神经系统疾病，其主要特征是早发性视神经萎缩，...

伴有或不伴有额颞叶痴呆的肌萎缩侧索硬化症 12（ALS12） 是一种神经退行性疾病，其特征是在成年期出现 ALS。极少数患者还可能出现额颞叶痴呆（FTD）。常染色...

2 型眼咽远端肌病（OPDM2） 是一种常染色体显性遗传性肌肉疾病，其特征是在二十岁或三十岁时出现远端肌肉无力（主要是下肢）和/或眼肌麻痹。这种疾病进展缓慢，患者...

小眼症 4▼ 描述小眼球的特征是眼球轴长比正常范围小 2 个标准差以上，或成人小于 20 毫米，角膜和晶状体通常大小正常，伴有 +7.00 屈光度或以上的严重远视...

细胞遗传学位置：2q14.3-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：2:121,600,000-136,100,000Dystonia-21（DYT21） 是纯...

严重先天性中性粒细胞减少症是一种造血异质性疾病，其特征是早幼粒细胞水平的粒细胞生成成熟停滞，外周血绝对中性粒细胞计数低于 0.5 x 10（9）/l，并且严重细菌...

常染色体隐性耳聋-57 的特点是对称双侧中度至重度听力损失，表现为轻微向下倾斜的听力图。听力损失可能是轻度进行性的（Guan et al., 2018）。▼ 临床...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病，具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

李等人（2019）报告了一个 5 代汉族家庭，其中至少 13 人患有成年发病的进行性听力损失。 大多数受影响的人在生命的第二个和第三个十年之间出现了影响高频的听力...

BUP1β-丙氨酸合成酶HGNC 批准的基因符号：UPB1细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,495,059-24,528,...

髓磷脂糖蛋白 P-ZERO；P0外周髓磷脂蛋白；MPPHGNC 批准的基因符号：MPZ细胞遗传学位置：1q23.3 基因组坐标（GRCh38）：1:161,303...

骨骺点状伴破骨细胞增生▼ 临床特征肖哈特等人（1993） 描述了一个早产（28 周）女性胎儿，患有“新的”致命性骨骼发育不良，其特征是独特的骨骺点画、骨膜隐匿和不...

右肺动脉起源异常，伴有室间隔缺损、卵圆孔未闭和动脉导管未闭ARPA，家族▼ 临床特征维加拉等人（2006） 报道了一名 10 天大的男婴，超声心动图显示右肺动脉（...

FIC基因1；FIC1HGNC 批准的基因符号：ATP8B1细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,646,425-57,803...

ARF 样 6BBS3 基因HGNC 批准的基因符号：ARL6细胞遗传学定位：3q11.2 基因组坐标（GRCh38）：3:97,762,580-97,812,5...

西斯泰亚等人（2010）报道了 4 名不相关的努南综合征先证者。 一名先证者有一位受影响的母亲。 患者年龄从3.3岁到50岁不等。 所有患者均具有典型且略有差异的...

斯拉沃蒂内克等人（2012） 研究了一名由近亲父母出生的埃及男孩，该男孩出生时就发现双侧严重小眼畸形和双侧唇裂和腭裂。 4个月大时，他的发育迟缓，无法控制头部，前...

夏科玛丽齿神经病，X 连锁隐性，2细胞遗传学定位：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:9,600,000-17,400,000▼ 临床特征约纳塞斯库等人...

脱氧鸟苷激酶、线粒体；DGKHGNC 批准的基因符号：DGUOK细胞遗传学定位：2p13.1 基因组坐标（GRCh38）：2:73,926,826-73,958,...

CMO I 缺陷醛固酮缺乏症 I高肾素血症性低醛固酮增多症，家族性，1； FHHA1A类固醇 18-羟化酶缺陷导致醛固酮缺乏18-羟化酶缺乏症类固醇 18-羟化酶...

布朗等人（1979） 描述了 2 名没有风湿性疾病临床或血清学证据的男性中长期存在的多发性皮下结节，具有类风湿结节的组织病理学特征。 未发现白细胞功能异常。 一名...

CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

4-羟基-L-脯氨酸氧化酶缺乏症▼ 说明羟脯氨酸是一种通常存在于人血浆中的亚氨基酸。 它主要来源于内源性胶原蛋白的周转和膳食胶原蛋白的分解。 血清羟脯氨酸升高（与...

PHA I，常染色体隐性遗传▼ 描述I 型常染色体隐性假性醛固酮增多症的特点是肾脏盐消耗以及汗液、粪便和唾液中钠浓度高。这种疾病涉及多个器官系统，在新生儿期尤其具...

智力低下，常染色体隐性遗传 38▼ 临床特征普芬伯格等人（2012） 报告了 7 名阿米什人或阿米什人/门诺混合血统的患者，其整体发育迟缓影响了运动、言语、适应性...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 6； NSRD6▼ 临床特征西尔马奇等人（2009） 报道了多个土耳其家庭经遗传分析证实患有常染色体隐性遗传 DFNB6。 表型包括先...