细胞遗传学定位：16p12.2-p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:21,200,000-35,300,000▼ 描述染色体 16p12.2-p11.2...

此条目中代表的其他实体：登革热（包括）的易感性登革热（包括）的防护登革出血热（包括）的易感性登革热休克综合症（包括）的易感性▼ 说明登革热病毒是属于黄病毒科的黄病...

HGNC 批准的基因符号：TGFB3细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,958,096-75,983,010（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：GATA4细胞遗传学位置：8p23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:11,676,934-11,760,001（来自 NCBI）▼ ...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

眼睑缺损-脂肪瘤综合征鼻睑脂肪瘤-缺损综合征（NPLCS） 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征为上眼睑和鼻睑脂肪瘤、上下眼睑缺损、外眦赘皮和上颌发育不全（Sure...

3q29 微重复综合征细胞遗传学位置：3q29 基因组坐标（GRCh38）：3:192,600,000-198,295,559▼ 临床特征丽丝等人（2008） 报...

成人多聚葡聚糖体疾病；APBD▼ 描述成人多聚葡萄糖体神经病是一种迟发型、缓慢进展的疾病，影响中枢和周围神经系统。患者通常在 40 岁后出现认知障碍、锥体性四肢轻...

Other entities represented in this entry:包括高骨量；HBM，包括骨质疏松症，易感性，包括约翰逊等人（1997） 描述了一...

PVOD▼ 说明肺静脉闭塞性疾病主要影响毛细血管后静脉肺血管，并可能涉及显着的肺毛细血管扩张和/或增殖。PVOD 是肺动脉高压（PPH；参见 178600）的罕见...

Other entities represented in this entry:心肌病，扩张，1MM，包括在内； CMD1MM，包含▼ 临床特征普罗布斯特等人（...

白内障 21，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性，青色型，4；CCA4粉状白内障，青少年发病已发现MAF基因突变可引起多种类型的白内障，包括皮质粉状白内障、层...

8号染色体开放解读码组38；C8ORF38HGNC 批准的基因符号：NDUFAF6细胞遗传学位置：8q22.1 基因组坐标（GRCh38）：8:94,895,79...

A8 型轴后多指的特征是手和/或脚上存在轴后额外的手指（六指）。 异常的手指形状良好并有指甲（Palencia-Campos et al., 2017）。有关轴后...

HGNC Approved Gene Symbol: PIGL细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:16,217,208-16,351...

TAR1；TA1HGNC 批准的基因符号：TAAR1细胞遗传学位置：6q23.2 基因组坐标（GRCh38）：6:132,643,311-132,659,181（...

肝脑病，早期致命的进行性▼ 描述联合氧化磷酸化缺陷是一种常染色体隐性多系统疾病，由于线粒体氧化磷酸化（OXPHOS） 系统缺陷而导致表现各异。出生时或出生后不久发...

USH2A GENEUSH2; US2HGNC 批准的基因符号：USH2A细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:215,622,890-216...

具有锥体外系体征的肌病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是儿童早期出现近端肌无力和学习障碍。虽然肌肉无力是静态的，但大多数患者会出现进行性锥体外系体征，可能会导致...

双尾 D，果蝇，同源物，2KIAA0699HGNC 批准的基因符号：BICD2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,711,362...

miRNA122AmiRNA122MIRN122AMIR122HGNC 批准的基因符号：MIR122细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：...

SYNDACTYLY，MALIK-PERCIN 型SYNDACTYLY，IX 型▼ 描述中轴性骨性联指伴指骨缩小（MSSD）代表了一种独特的临床特征组合，包括掌骨...

21 号染色体开放解读码组 2；C21ORF2HGNC 批准的基因符号：CFAP410细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:44,32...

与其他脆弱位点一样，它不代表基因或特定表型。 如下所示，脆弱位点与 CBL2 基因（165360） 相关，并且可能与特定的缺失临床综合征有关。叶酸敏感的脆弱位点是...

PERIOD, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3HGNC 批准的基因符号：PER3细胞遗传学定位：1p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1...

SEDLIN; SEDLHGNC 批准的基因符号：TRAPPC2细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh38）：X:13,712,242-13,734,...

OOMD▼ 说明透明带（ZP） 是一种包围卵母细胞的糖蛋白基质，平均厚度为 17 微米。 它对于早期发育中卵母细胞的产生、受精以及植入前早期胚胎的保护至关重要。 ...

含有 TCP1、亚基 4 的伴侣蛋白CCT-δ；CCTDTAR RNA 结合蛋白的刺激剂；SRBHGNC 批准的基因符号：CCT4细胞遗传学位置：2p15 基因组...

进行性动脉闭塞性疾病，伴有高血压、心脏缺陷、骨质脆弱和短肢畸形Grange 闭塞性动脉综合征▼ 临床特征格兰奇等人（1998）报道了一个家庭，其中 9 名同胞中有...

皮质发育不良-局灶性癫痫综合征；CDFESCDFE 综合征▼ 描述皮特霍普金斯样综合征 1（PTHSL1） 是一种常染色体隐性神经发育障碍，其特征是精神运动发育迟...