临床

共济失调-动眼神经失用症 4（AOA4） 是一种常染色体隐性遗传神经系统疾病，其特征是在第一个十年内出现肌张力障碍和共济失调。 其他特征包括动眼神经失用和周围神经...

严重联合免疫缺陷、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛和颅面异常SCID、T 细胞阴性、B 细胞阳性、NK 细胞阳性，伴有智力障碍、痉挛...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

先天性基质性角膜营养不良▼ 说明先天性基质角膜营养不良（CSCD）是一种罕见的常染色体显性眼病，其特征是弥漫性双侧角膜混浊，整个基质呈片状白色混浊。这些小薄片和斑...

程序性细胞死亡 1 配体 1；PDCD1LG1PDCD1配体1；PDCD1L1程序性死亡配体 1；PDL1B7 同系物 1；B7H1HGNC 批准的基因符号：CD...

吉等人（2015）报道了来自2个无血缘关系家庭的3名儿童在2至3岁之间出现肾病综合征。 两名近亲阿拉伯父母（A982 家族）出生的同胞患有类固醇敏感性肾病综合征，...

'哈布斯堡下巴'▼ 说明下颌前突是一种牙面部异常，其特征是下颌突出，下切牙经常与上切牙重叠。 突出的下颌是由下颌骨本身向前定位造成的（Stiles 和 Luke ...

常染色体显性遗传性耳聋 7（DFNA7） 是一种进行性感音神经性听力损失，发病年龄和严重程度差异很大，甚至在家庭内部也是如此。发病年龄从先天到中年不等。一些患者可...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

成骨不全，VII 型成骨不全，IIB 型；OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病，其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...

HGNC 批准的基因符号：CBS细胞遗传学位置：21q22.3 基因组坐标（GRCh38）：21:43,053,189-43,076,872（来自 NCBI）▼ ...

生长迟缓、发育迟缓和面部畸形（GDFD）是一种常染色体隐性遗传的多发性先天性异常综合征，其特征是严重的精神运动迟缓、整体生长不良和面部特征畸形。 其他特征可能包括...

线状肌病 2（NEM2） 是一种常染色体隐性遗传骨骼肌疾病，严重程度各异。最常见的临床表现是早发性（婴儿期或儿童期）肌肉无力，主要影响近端肢体肌肉。肌肉活检显示 ...

吡哆醇依赖性癫痫；PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫，其特征是多种癫痫类型的组合，通常发生在出生后的最初几个小时，并且对标准...

46,XX 性逆转，SRY 阳性XX 男性，SRY 阳性46,XX 睾丸性发育障碍46,XX 性腺发育不全，完全性，SRY 阳性此条目中代表的其他实体：46,XX...

脊柱干骺端发育不良是一组相对常见的异质性疾病，其特征是脊柱和干骺端的变化模式和严重程度各不相同。 Maroteaux 和 Spranger（1991） 对脊椎干骺...

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