临床

加西亚-贡萨洛等人（2011） 报道了孟加拉国近亲父母所生的 2 姐妹患有 Joubert 综合征。 脑部 MRI 显示小脑蚓部发育不全和磨牙征，这是 Joube...

肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症伴低酮症肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏症，肝心肌病CPT II 缺乏症，肝脏CPT2 缺乏症，婴儿▼ 描述肉碱棕榈酰转移酶 II 缺乏...

波动性肌强直 - 永久性肌强直 - 钠通道性肌肉疾病先天性肌强直，乙酰唑胺反应先天性肌强直，非典型此条目中代表的其他实体：喉痉挛，包括严重的新生儿阵发性；SNEL...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病，具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征，其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加（Almomani 等，20...

牙周炎，成人慢性牙周炎，以前称为成人牙周炎，是最常见的牙周炎形式，其特征是缓慢进展的牙槽骨破坏和附着丧失。 虽然慢性牙周炎在成人中最常见并且进展缓慢，但它也可以发...

46，XY 性别逆转，CBX2 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，CBX2 相关性别逆转、XY、CBX2 相关性发育障碍，46，XY，CBX2 相关▼ 临床特...

可的松还原酶缺乏症是一种无法通过 HSD11B1 基因编码的 11-β-羟基类固醇脱氢酶从可的松再生活性糖皮质激素皮质醇的疾病。 纯化的 11-β-HSD 很容易...

血红蛋白，高氧饱和度▼ 描述具有高海拔适应血红蛋白的个体可以在极度缺氧的条件下生存，而不会增加红细胞压积或发生红细胞增多症或真性红细胞增多症（Lorenzo 等人...

COCH5B2凝血因子 C 同源性HGNC 批准的基因符号：COCH细胞遗传学位置：14q12 基因组坐标（GRCh38）：14:30,874,495-30,89...

钙和二酰甘油调节的鸟嘌呤核苷酸交换因子 ICALDAG-GEFICDC25 样基因；CDC25LHGNC 批准的基因符号：RASGRP2细胞遗传学位置：11q13...

原发性纤毛运动障碍，16 ，伴或不伴内翻▼ 说明原发性纤毛运动障碍 16（CILD16） 是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是婴儿早期出现呼吸窘迫，与纤毛外动力蛋...

Poretti-Boltshauser 综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征为小脑发育不良、小脑蚓部发育不全、大多数患者有小脑囊肿、高度近视、可变性视网膜营养...

RAR相关孤儿受体αRZR-α；RZRA视黄酸结合受体αHGNC 批准的基因符号：RORA细胞遗传学位置：15q22.2 基因组坐标（GRCh38）：15:60,...

α-珠蛋白基因簇上游 30 至 50 kb 的序列，称为基因座控制区 α（LCRA；152422），被发现在具有结构完整的 α-珠蛋白基因的 α-地中海贫血病例中...

MDD1单极抑郁症 1细胞遗传学定位：12q22-q23.2 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-103,500,000阿布克维奇等人（200...

MCOP无眼症，临床，孤立小眼症，常染色体隐性遗传细胞遗传学位置：14q32 基因组坐标（GRCh38）：14:103,500,000-107,043,718▼ ...

康巴迪埃等人（2007） 研究了年龄相关性黄斑变性患者的眼睛，发现小胶质细胞积聚在视网膜变性和脉络膜新生血管部位的视网膜下间隙中。▼ 分子遗传学陀等人（2004）...

Sweeney-Cox 综合征的特点是明显的面部骨发育不全，包括眼距过远、眼睑和面部骨骼缺陷、腭裂/腭咽功能不全和低位杯形耳（Kim 等，2017）。▼ 临床特征...

LINSLINES, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 1WINS1FLJ10583HGNC 批准的基因符号：LINS1细胞遗传学位置：15q26....

遗传性血小板无力-血小板减少症▼ 描述血小板型出血性疾病-17 是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是由于血小板功能异常而导致出血倾向增加。这是一种“灰色血小板综合...

  1. 1
  2. ...
  3. 148
  4. 149
  5. 150
  6. 151
  7. 152
  8. 153
  9. 154
  10. ...
  11. 341