临床

先天性胎毛多毛症是一种罕见的疾病，其特征是出生时存在过多的胎毛，覆盖除粘膜、手掌和脚底外的整个身体表面（De Raeve 和 Keymolen 总结，2011 年...

常染色体显性遗传性耳聋 79（DFNA79） 是由染色体 4q21 上 SCD5 基因（ 608370 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。据报...

常染色体隐性遗传性耳聋 116（DFNB116） 是由染色体 16p13 上的 CLDN9 基因（ 615799 ）中的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

精子发生失败 45（SPGF45） 是由染色体 17p13 上的 DNAH2 基因（ 603333 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

46 号精子发生失败（SPGF46） 是由染色体 6p21 上的 DNAH8 基因（ 603337 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

有证据表明错配修复癌症综合征 2（MMRCS2） 是由染色体 2p21-p16 上的 MSH2 基因（ 609309 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明错...

配修复癌症综合征 3（MMRCS3） 是由染色体 2p16 上的 MSH6 基因（ 600678 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明错配修复癌症综合征 4（MMRCS4） 是由染色体 7p22 上PMS2 基因（ 600259 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

有证据表明精子发生失败 47（SPGF47） 是由染色体 13q32 上的 DZIP1 基因（ 608671 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#...

MicroRNAs（miRNAs） 是一种以序列特异性方式对 mRNA 靶标进行负调控的小型调控 RNA。MIR30E 前体产生 2 个功能互补的 miRNA，即...

有证据表明精子发生失败 48（SPGF48） 是由染色体 2p13 上的 M1AP 基因（ 619098 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号...

有证据表明 1C 型远端关节弯曲（DA1C） 是由染色体 16p11 上的 MYLPF 基因（ 617378 ） 中的杂合或纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

COACH 综合征 2（COACH2） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（ 612013 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

有证据表明 COACH 综合征 3（COACH3） 是由染色体 16q12 上的 RPGRIP1L 基因（ 610937 ）中的复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

有证据表明椎体过度节段和口面部异常（VHO） 是由染色体 12q13 上的 GDF11 基因（ 603936 ） 中的杂合突变引起的。据报道有这样一个家庭。▼ 说...

心脏功能神经发育综合征（CFNDS） 是由染色体 15q15 上的 CCDC32 基因（ 618941 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）。▼ ...

发育性和癫痫性脑病 89（DEE89） 是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因（ 605363 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

Kaya-Barakat-Masson 综合征（KABAMAS） 是由染色体 19q13 上的 YIF1B 基因（ 619109 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，...

免疫缺陷 75（IMD75） 是由染色体 4q24 上的 TET2 基因（ 612839 ）中的纯合突变引起的，因此在此条目中使用了数字符号（#） 。▼ 说明免疫...

下颌肢发育不良早衰综合征（MDPS） 是由染色体 2q31 上的 MTX2 基因（ 608555 ）的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。▼ 说明下...

XXI 型成骨不全症（OI21） 是由染色体 7p22 上的 KDELR2 基因（ 609024 ） 中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼ 说明...

  1. 1
  2. ...
  3. 173
  4. 174
  5. 175
  6. 176
  7. 177
  8. 178
  9. 179
  10. ...
  11. 341