虹膜色素沉着的不对称可能作为一种孤立的现象发生，作为显性遗传（Calhoun，1919）。遗传性虹膜异色症是否存在孤立于霍纳综合征（ 143000 ）、Waard...

健康正常成人的胎儿血红蛋白（HbF） 水平差异很大。尽管大多数成年人的 HbF 低于总 Hb 的 0.6%，但 HbF 和 F 细胞（含有可测量 HbF 的红细胞...

NRG1 基因编码 neuregulin-1，一种介导细胞间相互作用并在器官系统生长中起关键作用的信号蛋白（ Tan et al., 2007 ）。 神经调节蛋白...

Hepsin 是一种细胞表面的丝氨酸蛋白酶。▼ 克隆与表达从人肝和肝癌细胞系 mRNA 制备的 cDNA 文库，Leytus 等人（1988）分离出编码称为 he...

Bach 等人使用大鼠 Hnf1 cDNA 衍生探针（1990）从人类肝脏 cDNA 文库中分离出 HNF1 克隆。推导出的 631 个氨基酸的人 HNF1 蛋白...

包括人类白细胞抗原（例如，HLA-DR；见142860）在内的几种不同基因的变异可能会影响对乙型肝炎疫苗的反应。▼ 说明超过 20 亿人感染了乙型肝炎病毒（HBV...

稻叶等（1992）表明，早期 B 系急性白血病中的 at（17;19） 染色体易位导致嵌合转录物包含来自 19 号染色体上 E2A 基本螺旋-环-螺旋（bHLH）...

肝素辅因子 II 是血浆中的一种丝氨酸蛋白酶抑制剂，在硫酸皮肤素或肝素存在的情况下可迅速抑制凝血酶（Kondo 等，1996）。▼ 克隆与表达Ragg（1986）...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

在健康成人中，胎儿血红蛋白（HbF） 以残留水平（低于总血红蛋白的 0.06%）存在，变异超过 20 倍。10% 到 15% 的成年人属于分布的上尾，其 HbF ...

家族性肝腺瘤可通过染色体 12q24 上转录因子 1 基因（TCF1、HNF1A；142410）的双等位基因失活而发生。I 型糖原贮积病也高频率发生肝腺瘤（ 23...

HBG2 和 HBG1（ 142200 ） 基因编码血红蛋白的 γ 链，它与 2 条 α 链（HBA1; 141800 ）（α-2/γ-2） 结合形成胎儿血红蛋白...

CD34 是一种分子质量约为 110 kD 的单体细胞表面抗原，可选择性地在人类造血祖细胞上表达。▼ 克隆与表达萨瑟兰等人（1988）对高度纯化的 CD34 抗原...

见142250。张等人（1978）证明人类 γ-珠蛋白 mRNA 的 5 素非翻译区包含 57 个核苷酸，而 α 为 41 个，β 为 54 个。鸟苷和胞苷均位于...

δ 基因座决定了血红蛋白 A（2）（α-2/δ-2） 的 δ 链或非 α 链。Jeffreys（1979）在 δ-globin 基因的 DNA 干预序列中发现了一...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

HBA1（ 141800 ） 和 HBA2 基因编码相同的 141 个氨基酸蛋白质（由Michelson 和 Orkin 总结，1983 年）。至少早在 1970...

α 和 β 基因座决定了四聚体成人血红蛋白 Hb A、α-2/β-2 中 2 种类型的多肽链的结构。α基因座还决定了一条多肽链，即胎儿血红蛋白（α-2/γ-2）、...

有证据表明该疾病代表一种连续基因综合征，这是由于涉及 α-1（HBA1; 141800 ） 和 α-2（HBA2; 141850 ） 基因的染色体 16p 缺失所...

胎儿血红蛋白（HPFH） 的遗传性持久性可能由染色体 11p15 上的 β-珠蛋白基因簇（见 HBB，141900）内或周围的缺失引起，包括也包含 δ 的缺失-珠...

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1） 是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ） 的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

面肌痉挛通常在四十多岁的人中被诊断出来。它通常始于眼轮匝肌的不自主阵挛性收缩或抽搐，然后进展到受面神经支配的整个肌肉组织（Coad 等人，1991和Miwa 等人...

具有径向缺陷的半面小儿畸形可能是 Goldenhar 综合征（ 164210 ） 谱的一部分，也称为眼耳椎谱（OAVS）。霍兹等人（1981）描述了一位具有 Go...

该综合征最初由Parry（1825）和Henoch 和 Romberg（1846）描述，包括基本上半张脸的软组织缓慢进行性萎缩，通常伴有对侧杰克逊癫痫、三叉神经痛...

某些良性家族性血尿（BFH） 病例是由 COL4A3（120070） 或 COL4A4（120131） 基因中的杂合突变引起的，两者都对应到染色体 2q36。▼ ...

对于幼儿的巨大血管瘤，已观察到与创伤相符的血小板减少和红细胞变化（“微血管病性溶血性贫血”）。血液学变化的机制尚不清楚。没有发现任何简单遗传基础的证据。Propp...

在 α-珠蛋白（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 或 β-珠蛋白（HBB; 141900 ） 基因中观察到有杂合突变的 Heinz 体贫...

HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣，在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合，并在折叠新合成的蛋白质...

Jane Frederick 医生自 1990 年起在加利福尼亚执业，是国际知名的生殖内分泌和不孕症专家。她是奥兰治县 HRC 生育中心的医学主任，在那里她开发了...

Alison Peck 医生是一名双重认证的生殖内分泌学家和不孕症专家，拥有超过 18 年的临床经验。作为一名母亲，她了解创建家庭的重要性，并致力于帮助个人实现这...