临床

宫腔环境是什么意思呢?其实通俗的讲也就是整个子宫的健康状态,一般在进行试管婴儿手术前或者备孕失败后会做一个宫腔环境检查,以此来了解子宫内膜的生长状态和特征,子宫内...

短QT间期综合征又叫短QT综合征,简称SQTS,是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长QT综合征,其心电图特征是QT间期严重...

甲状腺激素是人体内非常重要的一种内分泌激素,主要作用是促进人体生长和发育,同时也影响着物质与能量代谢,也就是说不论是甲状腺激素偏低还是偏高,如不加以重视对于身体的...

有证据表明多发性骨骺发育不良-1(EDM1) 是由染色体 19p13 上编码软骨寡聚基质蛋白(COMP; 600310 )的基因中的杂合突变引起的,因此此条目使用...

平井等人(1992)鉴定了一种在小鼠胚胎组织间充质细胞表面表达的新型 150-kD 蛋白。该分子的单克隆抗体抑制这些组织的器官培养物中上皮形态发生的各种过程,例如...

光阵发性反应(PPR),也称为光敏性,定义为响应于间歇性光刺激,在脑电图(EEG) 上异常发生皮质尖峰或尖峰和波放电( Doose 和 Waltz, 1993 )...

看多了子宫内膜薄影响怀孕,一般人都知道,子宫内膜太薄需要治!恐怕还没有什么人知道子宫内膜厚了也是病,也要治吧,内膜太厚了也会影响怀孕的哦。 子宫内膜的厚度只有处在...

有证据表明,广义中间大疱性表皮松解症单纯性 1B(EBS1B) 是由染色体 17q21 上的 KRT14 基因( 148066 )中的杂合突变引起的。另一种形式的...

α-地中海贫血由HBA1基因和HBA2基因的致病变异引起,这两种基因编码α球蛋白。α球蛋白是红细胞中血红蛋白复合物的一部分。血红蛋白与氧气结合,并将氧气运送至机体...

α-Sarcoglycanopathy 患者的发病年龄和严重程度各异,常于 3 ~ 15 岁之间出现临床症状。肌肉萎缩和无力累及躯干和肢体, 尤其是骨盆腰带肌,腓...

精索静脉曲张简称VC,英文名称为varicocele,该疾病多由精索静脉和蔓状静脉丛的扩张引起的,在男性泌尿生殖疾病中,是属于常见现象,同时也是男性不育症的主要原...

体外受精-胚胎移殖技术,即IVF—ET,别名“第一代试管婴儿”。该技术指从女性子宫卵巢内取下卵子,在身体之外与精子形成受精并塑造3-5日,再将生长发育到卵裂期或囊...

所谓试管婴儿的失败,可以出现在各个环节。比如促排卵时没有得到足够多的卵泡、没取到卵、取卵失败、没有形成受精卵、没形成胚胎、移植后没有成功怀孕。但大多数人失败的环节...

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因( COL7A1 ; 120120 )的杂合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符...

常染色体显性遗传性大疱性表皮松解症(DDEB) 是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因( COL7A1 ; 120120 )的杂合突变引起的。常染色体隐性遗...

新生儿短暂性大疱性皮肤松解症(TBDN) 是由染色体 3p21 上的 COL7A1基因( 120120 )中的杂合子或复合杂合子突变引起的。常染色体显性遗传和常染...