临床

DAAF6基因突变

什么叫DNAAF6基因?DNAAF6基因又叫动力蛋白装配因子6(动力蛋白 assembly factor 6),主要是为动力蛋白(一种为纤毛提供动能的蛋白质)提供...

RSPH9基因突变

什么是RSPH9基因?RSPH9基因又叫星条状头部组件基因9(radial spoke head component 9),这是一种构建精子鞭毛和纤毛的头部的蛋白...

TTC25 基因突变

什么是TTC25基因?TTC25基因又叫四肽重复蛋白25(Tetratricopeptide repeat protein 25),这是一种构建精子骨架的蛋白。四...

PKD1基因缺陷

什么是PKD1基因?PKD1基因又叫多囊肾相关基因1(Polycystic kidney disease 1 gene),这种基因的作用是为一种叫做多胱氨酸的蛋白...

PPP2R3C基因突变

什么是PPP2R3C基因?PPP2R3C基因又叫苏氨酸磷酸酶2-蛋白3C基因(PROTEIN PHOSPHATASE 2-REGULATORY 子单元 R-DOU...

什么是DPY19L2基因?DPY19L2基因又叫精子合成转化酶19相关性2基因,精子合成转化酶是一组专门用于控制男性睾丸精子生成的蛋白酶系。DPY19L2基因是负...

CATSPER1基因突变

什么是CATSPER1基因CATSPER1基因又叫精子相关阳离子通道1基因,主要负责调控精子细胞膜的阳离子通道的开合。CATSPER1基因同时也负责提供帮助精子细...

DNAI1基因突变

什么叫DNAI1基因?DNAI1基因又叫动力蛋白轴突中间链调节酶1(动力蛋白 基因丝 intermediate chain 1),主要是为动力蛋白(一种为纤毛提供...

ANOS1基因突变

什么是ANOS1基因?ANOS1基因,又叫嗅觉敏感基因1,是一种广泛存在于哺乳动物体内的特异性基因之一。之所以叫嗅觉敏感基因,是由于这类基因,控制着人类嗅觉的敏感...

发现TX15基因突变该怎么办

什么是TEX15基因?TEX15基因又叫睾丸特异性表达基因15,是一种调控睾丸细胞生成的特异性蛋白酶,位于8号染色体上,包含4个外显子,TEX15基因在睾丸细胞减...

什么是无头精子综合征?

什么是无头精子综合征?无头精子综合征(Acephalic Spermatozoa Syndrome,ASS)是一种严重的畸形精子症,可导致精子头部外端的细胞膜骨架...

发现AK7基因突变意味着什么

什么是AK7基因?AK7基因又叫腺苷酸激酶7基因,腺苷酸激酶是一种催化腺苷三磷酸(ATP)使腺苷酸(AMP)磷酸化而生成腺苷二磷酸(ADP)反应的酶。腺苷酸激酶7...

试管婴儿可以阻断脆性X综合征么?

什么是脆性X染色体综合征脆性X染色体综合征(FXS)是一种X连锁遗传疾病,通常会导致一系列的智力发育问题,包括学习障碍和认知障碍。相对而言,男性患者比女性患者的症...

Kallmann综合征可以通过试管婴儿阻断么

卡氏综合征介绍Kallmann综合征是一种以青春期延迟和嗅觉缺失为特征的罕见病,卡氏综合征是性腺机能减退性性腺机能减退症(HH)的一部分,临床上常常把两者看做同一...

什么是17q12缺失综合征

最近有一对夫妻前来咨询,他们的第一胎为17q12缺失综合征婴儿,不知道是否该生下来?什么是17q12缺失综合征?17q12缺失综合征是17号染色体长臂(q)上遗传...

什么是15q13.3微缺失综合征

具有15q13.3微缺失综合征的患者在临床表现中面临更高的风险,包括智力障碍、癫痫、自闭症和精神分裂症。然而,微缺失本身并没有导致临床可识别的综合征,并且有部分缺...

有证据表明肾性低镁血症 2(HOMG2) 是由染色体 11q23 上的 FXYD2 基因( 601814 )中的杂合突变引起的,因此在此条目中使用了数字符号(#)...

什么是视网膜色素变性?色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病,主因是视网膜中细胞的分解和丧失。视网膜是眼睛后部的光敏组织,常见症状包括夜间难以看到和侧(外周...

随着越来越多的育龄夫妇推迟计划生育,随着中国的“二胎政策”全面放开,老年夫妇想要孩子的比例逐渐增加。然而,随着中国女性年龄增加,卵巢功能需求逐渐开始下降,不孕症的...

试管婴儿促排就是逆向利用这一生理特点,在一个周期中把“顶端优势”变为“雨露均沾”,让所有卵泡都发育成熟。女性一出生,两侧卵巢内就已经储存了数百万未发育的"卵泡",...

“有多囊卵巢,一直怀不上孕,有一次怀孕之后还流产了。现在想做试管婴儿治疗,想知道多囊卵巢对试管婴儿有什么影响?”生活中可能会遇到这样一些女性朋友:身体较胖、体毛较...

你一定听说过弱精症,但它是由什么引起的?该如何治疗?对生育会不会有影响?你可能不知不觉就走进了男性少精、弱精的误区。下面专家带大家走出误区,进一步了解弱精症。 1...