α-L-艾杜糖苷酸酶（IDUA; EC 3.2.1.76），在MPS I（参见酶缺陷607014，607015，和607016），水解糖胺聚糖，硫酸皮肤素和硫酸乙...

常染色体隐性四肢腰带性肌营养不良症1主要影响近端肌肉，导致行走困难。发病年龄各不相同，但大多数患者在儿童时期就发病，这种疾病是进行性的。其他特征可能包括肩翼，小腿...

常染色体隐性遗传性中心核肌病2（CNM2）是由染色体2q14上的amphiphysin-2基因（BIN1；601248）中的纯合突变或复合杂合突变引起的。有关一般...

尼曼-匹克C型（NPC）疾病是一种常染色体隐性脂质存储障碍，其特征在于进行性神经变性。大约95％的病例是由NPC1基因突变（称为C1型）引起的；5％是由NPC2基...

II型自身免疫性多内分泌综合征（APS2）或Schmidt综合征的特征是存在自身免疫性Addison病，并伴有自身免疫性甲状腺疾病或I型糖尿病或两者兼有。不存在慢...

δ-氨基乙酰丙酸酯合成酶（ALAS; EC 2.3.1.27）催化血红素生物合成的第一个重要步骤，即由甘氨酸和琥珀酰辅酶A（sCoA）合成所有氨基吡咯的第一个常见...

带有菊糖（147360）的Loricrin是表皮交联细胞包膜的主要成分，也称为角质化细胞包膜（CE），边缘或外围带。Hohl等（1991）分离并鉴定了编码人lor...

运甲状腺素蛋白（TTR）是一种进化保守的血清和脑脊液（CSF）蛋白，可转运全视黄醇结合蛋白（RBP; 180250）和甲状腺素（T4）。它是主要在肝脏，脉络丛，视...

CHIT1基因编码血浆甲基伞形酰四-N-乙酰壳多糖四糖苷水解酶（壳三糖苷酶），一种人几丁质酶（EC 3.2.1.14）。几丁质酶在降解某些微生物的几丁质壁中起作用...

大疱表皮松解症（EBS）是一组临床和遗传上异质的疾病，其特征在于基底角质形成细胞内反复起泡和卵裂。大多数形式显示常染色体显性遗传（见，例如，131800，1317...

Proud综合症是一种以X连锁的发育障碍，其特征是胼胝体发育不全，严重智力低下，癫痫发作和痉挛。男性受到严重影响，而女性则可能未受影响或具有较轻的表型（Proud...

盐皮质激素，例如醛固酮，主要通过调节紧缩上皮细胞中的钠离子转移来维持水和盐的体内稳态。醛固酮还与其他生理过程有关，包括心脏纤维化的发展和棕色脂肪组织的分化。NR3...

TNXB基因编码Tenascin-XB，一种胞外基质的糖蛋白，主要位于基底膜的网状外层（Penisson-Besnier等，2013）。肌腱蛋白是细胞外基质蛋白（...

数字符号（＃）用于蒂莫西综合征（TS）通过在CACNA1C基因（杂合突变引起此条因证据114205）上12p13染色体。CACNA1C基因的突变也可引起Bruga...

瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...

CACNA1A基因编码P / Q型或CaV2.1电压门控钙通道（VGCC）的跨膜成孔亚基（Kordasiewicz等，2006）。电压依赖性Ca（2+）通道不仅介...

成纤维细胞生长因子2（FGF2）是一种广谱促有丝分裂，促血管生成和神经营养因子，在许多组织和细胞类型中低水平表达，在脑和垂体中含量高。FGF2已经牵涉到许多生理和...

KRT14属于一大类酸性I型角蛋白，它们与碱性II型角蛋白相互作用形成上皮细胞的8 nm细胞骨架丝。I型和II型角蛋白均具有介导角蛋白相互作用的300多个氨基酸的...

瘦素是一种16 kD蛋白，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗，在体重调节中起关键作用。瘦素产生的缺陷会在啮齿动物和人类中引起严重的遗传性肥胖。瘦素除了对体重有影响外，...

纤维蛋白溶酶原活化剂（具体抑制剂173370，191840）被分为4个免疫学上不同组：PAI1键入从内皮细胞（PA抑制剂173360）; 来自胎盘，单核细胞和巨噬...

PKD1是多囊肾疾病（ADPKD）的常染色体显性形式，具有肾脏囊肿，肝囊肿和颅内动脉瘤的主要表现。急性和慢性疼痛和肾结石是常见的并发症。最严重的肾脏并发症是终末期...

TGFB是一种多功能肽，可控制许多细胞类型中的增殖，分化和其他功能。TGFB 在诱导转化中与TGFA（190170）协同作用。它还充当负自分泌生长因子。TGFB激...

家族性低镁血症伴高钙尿症和肾钙化病是一种进行性肾脏疾病，其特征在于尿中Ca（2+）和Mg（2+）排泄过多。肾脏功能逐渐丧失，在大约50％的病例中，早在生命的第二个...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

1982年，遗传学专家Ann Smith及其同事Ellen Magenis首次报道了SMS疾病，为了对两位专家表示感谢，随以两人的姓名命名该病。Smith Mag...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

低频感觉神经性听力损失是一种罕见的听力损失类型，其中主要影响2,000 Hz及以下的频率。许多患者有耳鸣，但除此之外没有诸如眩晕的相关特征。由于通常会保留高频听力...

EPHB2基因编码跨膜酪氨酸激酶受体。它存在于血小板中，在细胞质信号传导中引起血小板聚集和活化。该受体的配体是ephrin-B1（EFNB1；300035）。EP...

常染色体隐性耳聋6（DFNB6）是由3p21号染色体上跨膜内耳表达基因（TMIE; 607237）的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Rel...

铁存储蛋白铁蛋白是24个L-铁蛋白（FTL）和H-铁蛋白（FTH1; 134770）亚基的复合物，其比例在不同的细胞类型中有所不同。FTH亚基显示出铁氧化酶活性，...