有证据表明原发性纤毛运动障碍 6（CILD6） 是由染色体 7p14 上的 TXNDC3 基因（NME8; 607421） 突变引起的。据报道，有一名这样的患者。...

DHFR 缺乏症 二氢叶酸还原酶缺乏引起的巨幼红细胞贫血是由染色体 5q 上的二氢叶酸还原酶基因（DHFR; 126060） 的纯合突变引起的。▼ 说明二氢叶酸还...

HGNC 批准的基因符号：HERC2细胞遗传学位置：15q13.1 基因组坐标（GRCh38）：15:28,111,040-28,322,179（来自 NCBI）...

普法伊弗心颅综合症▼ 正文菲佛等人（1987） 描述了来自健康父母的 2 名同胞具有这种组合表现。奇怪的是，没有提及兄弟姐妹的性别。 Stratton 和 Par...

有证据表明 Au-Kline 综合征（AUKS） 是由染色体 9q21 上的 HNRNPK 基因（600712） 杂合突变引起的。▼ 说明Au-Kline 综合征...

减数分裂后分离增加，酿酒酵母，2错配修复基因 PMSL2； PMSL2HGNC 批准的基因符号：PMS2细胞遗传学位置：7p22.1 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：PRIMPOL细胞遗传学位置：4q35.1 基因组坐标（GRCh38）：4:184,649,738-184,694,952（来自 NCB...

横纹肌肉瘤 1； RMS1横纹肌肉瘤染色体区域； RMSCR 有证据表明横纹肌肉瘤可能是由染色体 11p15 上的 SLC22A18 基因（602631） 的体细...

智力低下，常染色体隐性遗传 66 有证据表明常染色体隐性遗传性智力发育障碍 66（MRT66） 是由染色体 12p13 上的 C12ORF4 基因（616082）...

PNCA1 该条目使用了数字符号（#），因为有证据表明对应到 4q32-q34 的家族性胰腺癌的形式是由编码 Palladin 的基因（PALD; 608092）...

包括家族性肥厚型心肌病，22 岁； CMH22，包含家族性限制性心肌病，包含 4 种； RCM4，包含▼ 正文有证据表明扩张型（CMD1KK）、肥厚型（CMH22...

白血病、慢性淋巴癌▼ 正文慢性淋巴细胞白血病（CLL） 与多个基因的遗传和表观遗传变化相关。▼ 说明慢性淋巴细胞白血病（CLL） 是一种常见的 B 淋巴细胞肿瘤，...

IIB 型假性醛固酮增多症（PHA2B） 是由染色体 17q21 上的 WNK4 基因（601844） 杂合突变引起的。有关 II 型假性醛固酮增多症的表型描述和...

有证据表明免疫缺陷 12（IMD12） 是由染色体 18q21 上的 MALT1 基因（604860） 纯合突变引起的。▼ 临床特征贾巴拉等人（2013） 报道了...

常染色体显性耳聋 64（DFNA64） 是由染色体 12q24 上 DIABLO 基因（605219） 的杂合突变引起的。▼ 临床特征程等人（2011）报道了来自...

有证据表明变异性进展性红斑角皮病 3（EKVP3） 是由染色体 6q22 上编码 connexin-43（GJA1; 121014） 的基因杂合突变引起的。▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：SRD5A2细胞遗传学位置：2p23.1 基因组坐标（GRCh38）：2:31,522,480-31,663,009（来自 NCBI）▼...

患有或不患有肾病的遗传性腕骨溶骨症多中心溶骨，常染色体显性有证据表明多中心腕跗骨溶解综合征（MCTO） 是由染色体 20q12 上的 MAFB 基因（608968...

XLN X 连锁严重先天性中性粒细胞减少症（SCNX） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（300392） 的半合子突变引起的。另请参见 Wiskott-A...

C/EBP-εCRP1HGNC 批准的基因符号：CEBPE细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,117,306-23,119,2...

细胞遗传学位置：6p21 基因组坐标（GRCh38）：6:30,500,001-46,200,000有关青少年肌阵挛性癫痫的一般表型信息和遗传异质性的讨论，请参阅...

短肋多指综合征，VI 型； SRPS6 有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 8（SRTD8） 是由染色体 7q36 上的 WDR60 基因（615462...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 19（SRTD19） 是由染色体 12q24 上的 IFT81 基因（605489） 的复合杂合突变引起的。▼ 说明...

GEFS+, TYPE 4; GEFS+4细胞遗传学位置：2p24 基因组坐标（GRCh38）：2:12,000,001-23,800,000有关全身性癫痫伴热性...

Bardet-Biedl 综合征 7（BBS7） 是由染色体 4q27 上的 BBS7 基因（607590） 纯合突变引起的。▼ 说明Bardet-Biedl 综...

与 POLG 相关的线粒体神经胃肠脑病综合征MNGIE，POLG 相关 有证据表明，表现为神经胃肠道脑病（MNGIE） 的线粒体 DNA 耗竭综合征 4B（MTD...

有证据表明常染色体显性小脑性共济失调、耳聋和嗜睡病（ADCADN） 是由染色体 19p13 上 DNMT1 基因（126375） 的杂合突变引起的。▼ 说明ADC...

癌基因GLI2HGNC 批准的基因符号：GLI2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,735,868-120,992,653（来自...

La 核糖核蛋白结构域家族，成员 7用于 7SK 稳定性的 PTEFB 相互作用蛋白； PIP7SHGNC 批准的基因符号：LARP7细胞遗传学位置：4q25 基...

骨外粘液样软骨肉瘤（EMC） 可能是由导致融合基因的体细胞染色体易位引起的，最常见的是 NR4A3（600542） 和 EWS（EWSR1; 133450） 基因...