特应性皮炎、IgE 升高和嗜酸性粒细胞增多 有证据表明免疫缺陷 11B 伴特应性皮炎（IMD11B） 是由染色体 7p22 上的 CARD11 基因（607210...

CORNELIA DE LANGE 综合征，X 连锁CDLS，X 连锁 有证据表明 Cornelia de Lange 综合征 2（CDLS2） 是由染色体 Xp...

博德抗原；HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号：FCN3细胞遗传学定位：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：...

癫痫性脑病，早期婴儿，73；EIEE73 有证据表明发育性癫痫性脑病 73（DEE73） 是由染色体 3q25 上的 RNF13 基因（609247） 杂合突变引...

有证据表明 1D 型脑桥小脑发育不全（PCH1D） 是由染色体 4q27 上的 EXOSC9 基因（606180） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明1D 型桥小...

微小综合症3有证据表明 Warburg Micro 综合征 3（WARBM3） 是由染色体 10p12 上的 RAB18 基因（602207） 的纯合或复合杂合突...

绝对音高；AP▼ 说明完美音高或绝对音高（AP） 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常，具有完美音调的人具有记忆能力，他们可以在经过相当长...

GSD XIII烯醇酶 3 缺乏症烯醇酶-β 缺乏症有证据表明糖原累积病 XIII（GSD13） 是由染色体 17p13 上编码 β-烯醇化酶的 ENO3 基因（...

有证据表明非综合征性常染色体隐性耳聋 12（DFNB12） 是由染色体 10q22 上的钙粘蛋白 23 基因（CDH23; 605516） 的纯合或复合杂合突变引...

CLC3HGNC 批准的基因符号：CLCN3细胞遗传学位置：4q33 基因组坐标（GRCh38）：4:169,620,578-169,723,673（来自 NCB...

B细胞中KAPPA轻多肽基因增强剂的保守螺旋-环-螺旋普遍存在的激酶抑制剂，α的激酶；B 细胞抑制剂、激酶、α 中 KAPPA 轻链基因增强剂的IKBKA核因子；...

ACACA 缺陷ACC1 缺陷▼ 临床特征布洛姆等人（1981） 报道了一名新生女婴患有低渗性肌病、严重脑损伤和生长不良。在富含碳水化合物的饮食中，她的尿液排出己...

有证据表明伴有进行性小头畸形、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NDMSBA） 是由染色体 9p21 上的 PLAA 基因（603873） 的纯合突变引起的。▼ 说明N...

努南综合征男性特纳综合征女性假性特纳综合征 具有正常核型的特纳表型此条目中代表的其他实体：翼状胬肉综合症，包括在内Noonan 综合征 1（NS1） 是由染色体 ...

急性髓系白血病 1 基因；AML1核心结合因子、RUNT 结构域、α 亚基 2；CBFA2PEBP2-α-B；PEBP2AB本条目中代表的其他实体：AML1/TE...

钠通道，电压门控，IX 型，α 亚基NAV1.7神经内分泌钠通道；NENA外周钠通道 1；PN1HGNC 批准的基因符号：SCN9A细胞遗传学位置：2q24.3 ...

K5KB5HGNC 批准的基因符号：KRT5细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:52,514,575-52,520,394（来自 ...

免疫缺陷，常见变量，9，以前；CVID9，前 III 型自身免疫性淋巴组织增生综合征（ALPS3） 是由染色体 3p21 上的 PRKCD 基因（176977） ...

线粒体 DNA 耗竭综合征 11（MTDPS11） 可能是由染色体 20p11 上 MGME1 基因（615076） 的纯合突变引起的。▼ 说明线粒体 DNA 耗...

精神发育迟滞，X 连锁 72；MRX72 有证据表明 X 连锁智力发育障碍 72（XLID72） 是由染色体 Xq28 上的 RAB39B 基因（300774） ...

偏侧增生；HHP偏侧肥大，孤立本条目中涉及的其他实体：HEMI-3 综合征，包括在内细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000...

有证据表明多种类型的白内障（CTRCT39） 是由染色体 2q33 上的 CRYGB 基因（123670） 的杂合突变引起的。▼ 说明已发现 CRYGB 基因突变...

梅克尔综合征 6 型（MKS6） 是由染色体 4p15 上的 CC2D2A 基因（612013） 纯合突变引起的。有关梅克尔综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论...

罗卡综合征罗卡-魏德曼综合征▼ 临床特征赞皮诺等人（2000）描述了一名生长发育和智力低下的1岁女孩，面部奇特，有下垂、内眦赘皮、宽鼻梁、耳位低且异常、悬雍垂裂、...

颅缝早闭 7、DIGENICCRS7、DIGENIC 有证据表明对 7 号颅缝早闭（CRS7） 的易感性是由染色体 15q22 上的 SMAD6 基因（60293...

POMT2 相关的 WALKER-WARBURG 综合征或肌肉-眼-脑疾病这种形式的先天性肌营养不良 - 肌营养不良症伴有脑部和眼部异常（A2 型，MDDGA2）...

17-β-HSD IVD-3-羟酰基-CoA 脱水酶/D-3-羟酰基-CoA 脱氢酶双功能蛋白D-双功能蛋白、过氧化物酶体DBP、过氧化物酶体多功能蛋白 2；MF...

MVA综合征有证据表明，马赛克杂色非整倍体综合征 1（MVA1） 是由 BUB1B 基因（602860） 中的纯合或复合杂合突变引起，该基因编码有丝分裂纺锤体检查...

类驱动蛋白 5；KNSL5有丝分裂驱动蛋白样 1；MKLP1ZEN4，线虫，同系物HGNC 批准的基因符号：KIF23细胞遗传学位置：15q23 基因组坐标（GR...

白内障 17，多种类型，有或没有小角膜白内障，先天性核性，常染色体隐性 3；CATCN3 此条目使用了数字符号（#），因为多种类型的伴有或不伴有小角膜的白内障（C...