共济失调性毛细血管扩张症是什么
共济失调-毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia,AT),也称为Louis-Bar综合征,由ATM基因的致病变异引起,该基因编码名为ATM丝氨...
共济失调-毛细血管扩张症(Ataxia-telangiectasia,AT),也称为Louis-Bar综合征,由ATM基因的致病变异引起,该基因编码名为ATM丝氨...
常用的正常和异常染色体的命名、缩写和符号(ISCN,1978)如下:A~G 染色体组 1~22 常染色体序号 / 用于分开嵌合体不同的细胞系 +,- 放在常染色体...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
补佳乐的通用名叫戊酸雌二醇片,其主要成份为戊酸雌二醇,为雌激素药品的一种,能有效补充雌激素帮助修复内膜,防止宫腔粘连的一种口服类药物,被誉为是最接近人体分泌的天然...
在当下,很多的女性朋友备受内分泌失调现象所影响着,所以这就给原本健康的身体带来了极大威胁,但是由于这种疾病属于一种危害性很大的常见病,因此女人内分泌失调要怎么调理...
T 细胞抗原受体的所有 4 个亚基(见186880)的基因由不同的增强子及其增强子结合蛋白控制。Marine 和 Winoto(1991)通过证明增强子结合蛋白 ...
已经在人体中鉴定和测序了一个结构和药理学上不同的肽家族,即内皮素(Inoue 等,1989)。已鉴定出三种人内皮素亚型:内皮素-1、-2 和-3。Endothel...
常染色体显性外胚层发育不良-10A 是由染色体 2q13 上的外胚层发育异常无汗受体基因(EDAR;604095 )中的杂合突变引起的。▼ 说明一些外胚层发育不良...
有证据表明拉普-霍奇金综合征(RHS) 是由染色体 3q28 上TP63 基因( 603273 )的杂合突变引起的。具有重叠特征的等位基因疾病包括 EEC3( 6...
EGR1 是一种早期生长反应基因,在有丝分裂刺激后,在成纤维细胞、上皮细胞和淋巴细胞中显示出类似FOS( 164810 ) 的诱导动力学(Sukhatme 等人的...
UTRN 基因编码 utrophin,这是一种大的骨骼肌蛋白,与抗肌萎缩蛋白(DMD; 300377 )( Burton et al., 1999 ) 表现出相似...
DNA(cytosine-5)-甲基转移酶(DNMTs; EC 2.1.1.37 ),例如 DNMT1,维持哺乳动物基因组中甲基化胞嘧啶残基的模式。基因组甲基化模...
1,25-二羟基维生素 D3 是维生素 D3 的生理活性形式,通过受体(VDR;601769 ) 介导的机制发挥其功能。除了在钙代谢中的基本作用外,1,25-(O...
NQO1( EC 1.6.5.2 ) 是一种黄素蛋白,可催化各种醌和氧化还原染料的 2 电子还原,例如植物醌和维生素 K 甲萘醌( Jaiswal 等人,1988...
DAF 的主要同种型或 CD55 是一种 70-kD 的质膜蛋白,广泛分布在所有血细胞以及内皮和上皮组织中。DAF 的生理作用是在关键的 C3( 120700 )...
IL10 是一种关键的抗炎细胞因子,由激活的免疫细胞产生。它在控制免疫反应中起着关键作用(Ip 等人的总结,2017 年)。▼ 克隆与表达免疫反应对它们所针对的抗...
有证据表明免疫缺陷-77(IMD77) 是由染色体 11q12 上MPEG1 基因( 610390 )的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ Immunodef...
肝脏细胞色素 P450 系统负责代谢和消除许多内源性和外源性分子以及摄入的化学物质的第一阶段。P450 酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后通过 II 相酶(例如...
科夫等人(1991)通过补充酿酒酵母中的三重 cln 缺失,孤立出一种新的人类细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白 E。推导出的蛋白质含有 395 个氨基酸,计算分子量...
Inaba 等人使用小鼠 cDNA 克隆获得 3 个细胞周期蛋白 D 基因,这些基因通常在细胞周期的 G1 期表达(1992)克隆了同源人类基因。元仓等人(199...
DCC 基因编码 神经生长因子(NTN1; 601614 )的功能受体并介导轴突生长和转向反应(Li 等人的总结,2004 年)。▼ 克隆与表达 ------ 沃...
MLH 与大肠杆菌 MutL 基因同源,参与 DNA 错配修复。MLH1 基因中的杂合突变导致遗传性非息肉病结肠直肠癌 2(HNPCC2; 609310 )(Pa...
Lynch 综合征 I,也称为遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC),是由错配修复基因(MMR) 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...
72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员,它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶(MMP1;120...
IV 型胶原酶,72-kD,正式命名为基质金属蛋白酶-2(MMP2)。它也被称为明胶酶,72-kD(Nagase 等,1992)。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶,...
基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶( EC 3.4.23.7 )(Nagase 等,1992)。▼ 克隆与表达 -----...
内分泌失调对于女性,特别是备孕期女性的危害,如果经检查发现自己的确有内分泌失调的问题,一定要及时进行针对性的治疗,实际上内分泌失调和我们日常生活习惯也是息息相关的...
李等人(1993)克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交,Li 等人(1993)将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...
CBFB 基因编码核心结合因子蛋白的 β 亚基。α 亚基由 3 个不同的基因编码:CBFA1(RUNX2;600211)、CBFA2(RUNX1;151385)和...
GJA1 基因编码连接蛋白 43(Cx43),这是最丰富的连接蛋白之一。Cxs 是一个跨膜蛋白家族,分子量从 26 到 60 kD;Cx43 的分子量为 43 k...