近视 1,X 连锁; MYP1
细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦...
细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:148,000,001-156,040,895▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚焦...
婴儿期幽门狭窄幽门狭窄,婴儿肥厚; IHPS细胞遗传学位置:12q 基因组坐标(GRCh38):12:35,500,001-133,275,309▼ 说明婴儿幽门...
钠通道,电压门控,V 型,α子单元NAV1.5HGNC 批准的基因符号:SCN5A细胞遗传学位置:3p22.2 基因组坐标(GRCh38):3:38,548,06...
中链酰基辅酶A脱氢酶;MCAD; MCADHHGNC 批准的基因符号:ACADM细胞遗传学位置:1p31.1 基因组坐标(GRCh38):1:75,724,709...
基质细胞衍生因子 1; SDF1PRE-B 细胞生长刺激因子; PBSFHGNC 批准的基因符号:CXCL12细胞遗传学位置:10q11.21 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:SRD5A2细胞遗传学位置:2p23.1 基因组坐标(GRCh38):2:31,522,480-31,663,009(来自 NCBI)▼...
β-2 外壳蛋白β-PRIME COPHGNC 批准的基因符号:COPB2细胞遗传学位置:3q23 基因组坐标(GRCh38):3:139,357,406-139...
缺口,果蝇,同源物,1易位相关的Notch同源物; TAN1HGNC 批准的基因符号:NOTCH1细胞遗传学位置:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:1...
HDLCQ5细胞遗传学位置:3q24-q26 基因组坐标(GRCh38):3:143,100,001-183,000,000为了找到影响高密度脂蛋白胆固醇的基因,...
转录因子 IIE,β 亚基TFIIE,β 亚基; TF2E2HGNC 批准的基因符号:GTF2E2细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,...
HGNC 批准的基因符号:MAGEE2细胞遗传学位置:Xq13.3 基因组坐标(GRCh38):X:75,782,987-75,785,254(来自 NCBI)▼...
歌舞伎综合症歌舞伎化妆综合症; KMS新川黑木综合症歌舞伎综合症 1(KABUK1) 是由染色体 12q13 上的 MLL2 基因(KMT2D;602113) 杂...
染色体 8q22.1 缺失综合征细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:92,300,001-97,900,000它代表染色体 8q22.1...
包含苯硫脲味包含 PTC 味包含丙硫氧嘧啶味PROP味,包括TAS2R38 基因(607751) 中 3 个编码 SNP 产生的 5 个单倍型与苯硫脲(PTC) ...
有证据表明 2B3 型远端关节弯曲(DA2B3) 是由染色体 17p13 上 MYH3 基因(160720) 的杂合突变引起的。▼ 说明2B3 型远端关节弯曲(D...
HCV,易感性此条目中涉及的其他实体:丙型肝炎病毒,包括耐药性HCV,耐药丙型肝炎病毒感染、治疗反应,包括几个不同基因的变异可能会影响对丙型肝炎病毒(HCV) 感...
磺酰脲受体2;SUR2HGNC 批准的基因符号:ABCC9细胞遗传学位置:12p12.1 基因组坐标(GRCh38):12:21,797,389-21,941,4...
细胞遗传学位置:16p12.3-q12.2 基因组坐标(GRCh38):16:16,700,001-56,000,000有关系统性红斑狼疮(SLE) 的表...
MAK 相关激酶; MRKKIAA0936HGNC 批准的基因符号:CILK1细胞遗传学位置:6p12.1 基因组坐标(GRCh38):6:53,001,303-...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
该条目使用了数字符号(#),因为属于芬兰疾病遗传的 Hydrolethalus 综合征的形式 Hydrolethalus-1(HLS1) 是由染色体 11q24 ...
高同型半胱氨酸血症是指血浆/血清同型半胱氨酸浓度高于正常值。血浆/血清同型半胱氨酸是含硫醇的氨基酸同型半胱氨酸和二硫键同型半胱氨酸和半胱氨酸-同型半胱氨酸的同型半...
CHLC,易感性▼ 说明胆道癌是一种侵袭性恶性肿瘤,5 年生存率低于 10%。这些癌发生在整个胆管树中,在解剖学上分为肝内或肝外胆管癌。胆囊癌也起源于胆管树,但与...
卵巢发育不全、促性腺激素亢进、X连锁由于卵巢发育不全导致卵巢功能亢进此条目中涉及的其他实体:卵巢早衰4,包括; POF4,包括有证据表明卵巢发育不全 2(ODG2...
P450,视黄酸失活,1; P450RAI1HGNC 批准基因符号:CYP26A1细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,073...
皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,浅色/深色皮肤皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,雀斑皮肤/头发/眼睛色素沉着 3,蓝/绿眼睛颜色眼睛颜色 1; EYCL1眼睛颜色,绿色...
眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹,伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...
HAVCRT 细胞免疫球蛋白和粘蛋白结构域含有蛋白 1; TIM1肾损伤分子1; KIM1HGNC 批准的基因符号:HAVCR1细胞遗传学位置:5q33.3 基因...
趋化因子达菲抗原受体;DARCDUFFY 趋化因子受体FY 糖蛋白 D;GPDHGNC 批准的基因符号:ACKR1细胞遗传学位置:1q23.2 基因组坐标(GRC...
HGNC 批准的基因符号:SLC25A38细胞遗传学定位:3p22.1 基因组坐标(GRCh38):3:39,383,370-39,397,351(来自 NCBI...