TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

巨细胞动脉炎；GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎（GCA） 的局部（也是最常见的）表现（颞动脉）。风湿性多肌痛（PMR） 虽然最初是单...

NK 相关转录 1；NKAT1CD158AHGNC 批准的基因符号：KIR2DL1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,769...

有证据表明孤立性小眼症 7（MCOP7） 是由染色体 12p13 上的 GDF3 基因（606522） 杂合突变引起的。有关孤立性小眼症的表型描述和遗传异质性的讨...

CASP12P1HGNC 批准的基因符号：CASP12细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:104,883,286-104,898,4...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

VKORFLJ00289HGNC 批准的基因符号：VKORC1细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:31,090,854-31,094...

发作性睡病综合症 1此条目中代表的其他实体：猝倒症，包括此条目中使用了数字符号（#），因为有证据表明 narcolepsy-1（NRCLP1） 是由染色体 17q...

HGNC 批准的基因符号：GDF3细胞遗传学位置：12p13.31 基因组坐标（GRCh38）：12:7,689,784-7,695,775（来自 NCBI）▼ ...

头发厚度的变化有证据表明人类头发的厚度与染色体 2q13 上 EDAR 基因（604095） 的变异有关。▼ 临床特征人们很早就认识到不同人群头发形态的差异。 H...

在息肉病 1-LIKE 1 中删除；DP1L1TB2-LIKE 1；TB2L119 号染色体开放解读码组 32；C19ORF32HGNC 批准的基因符号：REEP...

ATP 结合框，亚科 C，成员 7；ABCC7HGNC 批准的基因符号：CFTR细胞遗传学位置：7q31.2 基因组坐标（GRCh38）：7:117,480,02...

T框 6HGNC 批准的基因符号：TBX6细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,085,793-30,091,924（来自 NC...

转运蛋白相关蛋白，δ 亚基；TRAPDHGNC 批准的基因符号：SSR4细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,794,159-153,...

小眼症、小角膜、前段发育不全、白内障、眼部缺损、视网膜色素上皮异常、视杆细胞营养不良和外耳Schorderet-Munier-Franceschetti 综合征 ...

包含 TDP43 的额颞叶退化，与 TARDBP 相关，包含 包含TDP43 的额颞叶痴呆，与 TARDBP 相关，包含FTLD-TDP，与 TARDBP 相关，...

与 ACTH 无关的大结节性肾上腺皮质增生症与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症 与促肾上腺皮质激素无关的大结节性肾上腺增生症库欣综合征，肾上腺，由于 A...

多药耐药相关蛋白 8；MRP8HGNC 批准的基因符号：ABCC11细胞遗传学位置：16q12.1 基因组坐标（GRCh38）：16:48,164,819-48,...

软骨发育不良，致命的新生儿，骨盆呈蜗牛状 Schneckenbecken 发育不良（SHNKND） 是由染色体 1p31 上的 SLC35D1 基因（610804...

嗜酸性粒细胞分化因子；EDFHGNC 批准的基因符号：IL5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,541,445-132,556,...

牙齿发育，选择性，4，有或没有外胚层发育不良侧切牙，缺乏侧切牙，钉住或缺失的继牙，发育有证据表明伴或不伴外胚层发育不良（STHAG4） 的选择性牙齿发育不全 4（...

本条目中涉及的其他实体：家族性肝硬化，包括肺动脉高压印度儿童肝硬化，包括；ICC，包括SEN 综合征，包括铜超载肝硬化，包括地方性蒂罗尔婴儿肝硬化，包括；ETIC...

因子 VIII 相关蛋白 1；F8ADXS522EHAP40HGNC 批准的基因符号：F8A1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,8...

高胆固醇血症、常染色体隐性遗传；ARH高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，1，以前；ARH1，以前FHCB1，以前高胆固醇血症，常染色体隐性遗传，2，以前；ARH2，...

含有 NACHT 结构域、富含亮氨酸重复序列和 PYD 的蛋白质 7；NALP7含 PYRIN 结构域的 APAF1 样蛋白 3；PYPAF3NOD12HGNC ...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

此条目中代表的其他实体：包含 APO-肌营养不良蛋白 1HGNC 批准的基因符号：DMD细胞遗传学位置：Xp21.2-p21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:...

U6 snRNA 生物发生磷酸二酯酶 116 号染色体开放解读码组 57；C16ORF57HGNC 批准基因符号：USB1细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（...

IL12RBCD212HGNC 批准的基因符号：IL12RB1细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:18,058,993-18,09...

细胞色素 c 氧化酶 II；COII；COX2HGNC 批准的基因符号：MT-CO2▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 II（COII 或 MTCO2）是呼吸复合物...