产前

Aicardi-Goutieres 综合征 7（AGS7） 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病，其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...

常染色体内脏异位性-8是一种常染色体隐性发育障碍，其特征是内脏位置反转，与内脏器官正常左右不对称定位缺陷引起的复杂先天性心脏畸形相关（Vetrini等人总结，20...

骨骺点状伴破骨细胞增生▼ 临床特征肖哈特等人（1993） 描述了一个早产（28 周）女性胎儿，患有“新的”致命性骨骼发育不良，其特征是独特的骨骺点画、骨膜隐匿和不...

可溶性钙激活核苷酸酶 1；SCAN1HGNC 批准的基因符号：CANT1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,991,715-7...

从未出现在有丝分裂基因 A 相关激酶 8JCK、小鼠肾囊肿素 9 的同源物中；NPHP9HGNC 批准的基因符号：NEK8细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐...

软骨同源蛋白 1； CART1HGNC 批准的基因符号：ALX1细胞遗传学位置：12q21.31 基因组坐标（GRCh38）：12:85,280,219-85,3...

OI，III 型成骨不全，逐渐变形，巩膜正常在澳大利亚维多利亚州，Sillence 等人（1979） 发现 III 型 OI 的发生率约为巩膜呈蓝色的显性遗传性 ...

Other entities represented in this entry:腹壁缺陷，包括▼ 描述腹裂是一种腹壁先天性缺陷，发生在正常闭合的脐环的侧面，通常...

AMGY釉原蛋白样； AMGLHGNC 批准的基因符号：AMELY细胞遗传学定位：Yp11.2 基因组坐标（GRCh38）：Y:6,865,917-6,911,7...

IH 型粘多糖贮积症；MPS1-H▼ 描述粘多糖病是一组遗传性疾病，由缺乏参与糖胺聚糖（GAG） 或粘多糖降解的特定溶酶体酶引起。部分降解的 GAG 的积累会干扰...

WD肝豆状核变性▼ 描述威尔逊病是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是细胞内肝铜大量积聚，随后出现肝脏和神经系统异常。德比等人（2007） 详细回顾了威尔逊病的分子...

成骨不全，VII 型成骨不全，IIB 型；OI2B▼ 描述成骨不全症是一种结缔组织疾病，其特征是骨脆性和骨量低。VII 型 OI 是严重或致死性 OI 的常染色体...

吡哆醇依赖性癫痫；PDE吡哆醇依赖伴癫痫发作AASA 脱氢酶缺乏症▼ 描述吡哆醇依赖性癫痫，其特征是多种癫痫类型的组合，通常发生在出生后的最初几个小时，并且对标准...

CMH27 是一种严重的早发性心肌病，具有扩张型和肥厚型疾病的形态学特征，其特征是双心室受累和肥厚分布不典型。杂合子患心肌病的风险增加（Almomani 等，20...

46，XY 性别逆转，CBX2 相关46,XY 性腺发育不全，完全性，CBX2 相关性别逆转、XY、CBX2 相关性发育障碍，46，XY，CBX2 相关▼ 临床特...

拉文斯克罗夫特等人 （2015） 报道了来自 3 个无关的近亲家庭的 4 名受影响个体患有严重的先天性多发性关节弯曲。 在第一个家庭中，妊娠 20 周时的产前超声...

FA弗里德里希共济失调 1；FRDA1FA此条目中代表的其他实体：弗里德赖希共济失调（包括反射保留）；法尔，包括在内▼ 描述Friedreich 共济失调是一种常...

佩弗等人（1999）报道了一个近亲大家庭，其中6名儿童患有先天性原发性小头畸形、严重智力低下和癫痫发作。 不同的特征包括反射亢进、轻度痉挛和皮质失明。 神经放射学...

双尾 D，果蝇，同源物，2KIAA0699HGNC 批准的基因符号：BICD2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,711,362...

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