代谢

β-半乳糖苷酶-1此条目中涉及的其他实体：包含弹性蛋白结合蛋白；包含 EBPS-GAL，包括包含弹性蛋白受体 1HGNC 批准的基因符号：GLB1细胞遗传学位置：...

外胚层发育不良、少汗、黑棘皮症▼ 正文Lelis（1978, 1979） 描述了 4 名无关的东欧患者，他们患有外胚层发育不良和黑棘皮症。 Lelis（1992）...

12-（S）-羟基二十碳四烯酸受体12-（S）-HETE受体12-HETERHGNC 批准的基因符号：GPR31细胞遗传学位置：6q27 基因组坐标（GRCh38...

抗利尿激素受体； ADHR加压素 V2 受体； V2RHGNC 批准的基因符号：AVPR2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,902...

组氨酸解氨酶缺乏HAL 缺陷组氨酸酶缺乏他的缺陷组氨酸血症是由染色体 12q23 上编码组氨酸解氨酶（HAL; 609457） 的基因杂合或复合杂合突变引起的。▼...

有证据表明婴儿高钙血症 2（HCINF2） 是由染色体 5q35 上的 SLC34A1 基因（182309） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明婴儿高钙血症的特点...

一刀切域，家庭成员 2； OC2HGNC 批准的基因符号：ONECUT2细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,435,374-...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

有证据表明副神经节瘤 7（PGL7） 是由染色体 14q24 上 DLST 基因（126063） 的杂合突变引起的。▼ 说明副神经节瘤-7（PGL7） 是一种常染...

miRNA379HGNC 批准的基因符号：MIR379细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,022,066-101,022,...

促甲状腺激素受体LGR3此条目中涉及的其他实体：甲状腺腺瘤，功能亢进，包括甲状腺癌伴甲状腺毒症，包括HGNC 批准的基因符号：TSHR细胞遗传学位置：14q31....

球状细胞白质营养不良； GLD； GCL球状细胞白质脑病半乳糖神经酰胺β-半乳糖苷酶缺乏症半乳糖脑苷酶缺乏症半乳糖缺乏症 克拉伯病（KRB） 是由染色体 14q3...

眼肌麻痹、视网膜色素变性和心肌病眼颅体综合征眼肌麻痹综合征线粒体细胞病进行性外部眼肌麻痹，伴有参差不齐的红色纤维慢性进行性外眼肌麻痹伴肌病患有肌病的 CPEO具有...

T 细胞转录因子 4，前； TCF4，前此条目中涉及的其他实体：包含 TCF7L2/VTI1A 融合基因HGNC 批准的基因符号：TCF7L2细胞遗传学位置：10...

精神分裂症易感位点，染色体 11q 相关细胞遗传学位置：11q14-q21 基因组坐标（GRCh38）：11:77,400,001-97,400,000有关精神分...

白细胞分化抗原 CD36血小板糖蛋白 IV；GP4糖蛋白 IIIb；GP3BGP IIIb血小板反应蛋白受体 胶原蛋白受体、血小板脂肪酸转位酶；FATHGNC 批...

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