因为 11p13 染色体上的 PDHX 基因（608769）中的同源或复合异质突变导致苯丙酸脱氢酶 E3 结合蛋白缺乏。 位置 表现...

此条目中使用了数字符号（#）， 因为查理沃伊 - 萨格奈类型（SACS， 或 ARSACS） 的痉挛性阿塔夏是由编码糖蛋白（SACS） 的基因中的同源或复合异质突...

Coy等人（1996年）指出，硫胺缺乏与2种神经紊乱、贝里贝里和韦尔尼克-科尔萨科夫综合征有关。贝里贝里是由缺乏膳食硫胺引起的，其症状包括心肌衰竭，可逆转的硫胺治...

胃抑制多肽（GIP;137240），也称为葡萄糖依赖胰岛素多肽，是一种42-氨基酸多肽，由十二指肠和小肠的K细胞合成。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃酸...

慢性淋巴细胞性白血病（CLL） 是 B 淋巴细胞的常见肿瘤，这些细胞在骨髓、血液和淋巴组织中逐渐积累。这种疾病的临床演变是异质的，一些患者患有懒散的疾病，而另一些...

卡尼复合体是一种自体主导的多发性肿瘤综合征，其特征是心脏、内分泌、皮肤和神经肌瘤肿瘤，以及皮肤和粘膜的各种色素病变。卡尼复合物可能同时涉及多个内分泌腺体，类似于经...

CCND1 是全息酶的调节子单位，磷酸酯并灭活 RB 蛋白（RB1;614041），并以依赖环素基酶或CDK（见CDK2：116953）.此外，CCND1具有许多...

基酶I基因家族由单体和广泛分布的血清/三氨酸蛋白激酶组成。鱼等人（1995年）从人类胎盘cDNA库克隆了一个家族成员，他们将其指定为CKI-ε。读数框架预测了41...

对ATP、ADP和其他细胞外核苷酸的生物反应由属于两大类的P2核苷酸受体进行介导：G蛋白耦合P2Y受体（如P2RY1、601167）和核苷酸门离子通道P2X受体。...

粘液是被认为对上皮表面起到保护作用的重糖化蛋白质。分泌和转膜粘液形成保护性粘液屏障，跨膜粘液也可以在细胞外环境中发出不良条件的信号。MUC1是一种跨膜粘液，通常表...

Freije等人（1994年）从从乳房肿瘤衍生的cDNA库中克隆了一种新型人类基质金属蛋白酶（MMP）的cDNA编码。分离的 cDNA 包含 471 氨基酸聚肽的...

戈帕拉克里什南和斯卡普拉（1995年）指出，电子传输链和氧化磷酸化系统依赖于来自核基因组和线粒体基因组的基因产品的功能相互作用。由于线粒体染色体的编码能力有限，核...

线粒体激活的蛋白质激酶（MAPKs）是一个血清-三叶草蛋白激酶家族，参与一个主要的信号系统，细胞通过该系统将细胞外刺激转化为细胞内反应。在这个群体中，有细胞外调节...

胶质瘤是中枢神经系统肿瘤，源自胶质细胞，包括天体细胞瘤、胶质母细胞瘤多形式、寡头神经瘤、腹膜瘤和亚阴性肿瘤。胶质细胞即使在同一肿瘤内也能显示出不同程度的分化（Ky...

化疗是把双刃剑。大部分化疗药物剂量-反应关系曲线比较陡峭且治疗指数窄，剂量的较小差异可导致一些患者出现严重甚至致命的毒性，而对另一些患者则可能剂量不足，影响治疗效...

随着新冠疫情席卷全球一年多，越来越多的人开始重新意识到健康的重要性，并将锻炼身体的计划添加到日常安排中。世界卫生组织最新的身体活动指南建议成年人每周至少进行150...

目前在科学界可以用不同的方法来衡量老化。按照惯例都是按出生日期来测量年龄，但科学家已经开发出一系列测量方法来确定我们的生物学年龄。这些措施包括测量端粒的长度（随着...

“近期提醒：五一前确保自己有足够的药！印度最近医疗快崩溃了，吃印度仿制药的请注意，有条件的囤一些吧。”4月27日，一位名为“全年见喜”的网友发布上述微博。和他一样...

要点一览1.Blood：在年轻的初诊DLBCL患者中，Obinutuzumab的疗效并不优于利妥昔单抗。2.Blood：CD22 CAR-T细胞疗法可使CD19 ...

2021年4月24日上午，中国肿瘤学会（CSCO）指南发布大会迎来了“肿瘤营养治疗”专场。来自中国医学科学院肿瘤医院的丛明华教授就肿瘤患者的营养风险筛查和评估做了...

作为胰腺恶性肿瘤，伪装是它的拿手好戏。在早期，“癌王”一面扮演“老好人”，一面又在暗中搞破坏，而且还不会让你发现他的“恶性”行为，这便导致了漏诊和误诊。等你感觉到...

AMH低≠卵巢早衰！至于AMH值能不能提升，需要看具体情况，但是小侠想说，想要怀孕，AMH不是绝对因素，只要用对方法和策略，当妈不是问题！AMH低的确代表卵巢储备...

畸胎瘤畸胎瘤是最常见的生殖细胞肿瘤类型。多数畸胎瘤为良性。指向体细胞型细胞群（通常包括正常情况下来源于外胚层、内胚层和中胚层的细胞群）分化的肿瘤，该细胞群可呈成体...

大家都听说过流产，提起流产不免心生畏惧。到底流产是怎么回事呢？发生在12周以前的流产定义为早期流产，妊娠12周至不足28周的流产定义为晚期流产。据估计，在人类全部...

核受体肝细胞核因子4α（hepatocyte nuclear factor4α，HNF4α）作为重要的转录因子，其在前列腺癌中的作用及调控机制尚不清楚。探讨HNF...

每年子宫内膜癌在全球范围内约导致76 000例患者死亡，且其发病率仍在逐年升高。目前临床上标准的子宫内膜癌治疗方法为经腹或腹腔镜下全子宫切除术+双侧附件切除术，根...

癌症是严重威胁我国居民健康的主要公共卫生问题之一，其中癌症引起的死亡占居民全部死因的23.91%。据统计，我国每年有超过400万人被确诊癌症。其中，超过60%的癌...

HER2阳性晚期乳腺癌侵袭性强，预后差，生存期短。随着层出不穷的抗HER2药物的问世，HER2阳性晚期乳腺癌患者的预后得到了显著的改善。本文分享一例吡咯替尼联合曲...

充分利用边缘供者器官是扩大供者池、缓解器官短缺的重要手段。经过恰当的供者评估、分配和受者选择，成人供者双肾移植（DKT）既可以获得与单肾移植（SKT）类似的临床效...

开放二胎之后，很多已经有了孩子的妈妈都想生第二个宝宝，如果年龄超过了35，就成为了高龄产妇。高龄产妇的身体各项功能都在下滑，而且据研究表明，高龄产妇的卵细胞容易发...