唐氏综合症临界区基因2 ; 蛋白酶体组装伴侣 1
通过在 EST 数据库中搜索唐氏综合症( 190685 ) 关键区域 2 中标记 D21S343 和 D21S268 之间的基因,Vidal-Taboada 等人...
通过在 EST 数据库中搜索唐氏综合症( 190685 ) 关键区域 2 中标记 D21S343 和 D21S268 之间的基因,Vidal-Taboada 等人...
BAG 家族的成员,包括 BAG3,是结合并调节 Hsp70(参见140550)家族分子伴侣的细胞保护蛋白(Takayama 等人,1999;Homma 等人,2...
ECSIT 蛋白与 TLR 信号转导接头 TRAF6( 602355 ) 相互作用,定位于线粒体,并在氧化磷酸化复合物 I 组装中起作用(West et al.,...
微管往往在功能上不同,并参与有丝分裂、细胞运动、细胞内运动和其他生物过程。微管的主要成分是不同的 α 和 β 微管蛋白异构体,它们通常是细胞类型特异性的。Lewi...
在小鼠中,Afg3l1 编码一种定位于线粒体的 ATP 依赖性锌金属蛋白酶。然而,人类直系同源物 AFG3L1P 是一种转录的假基因,不会产生功能性蛋白质(Kre...
使用 CCG1(TAF1; 313650 ) 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵,然后进行 EST 数据库分析,Munakata 等人(2000)克隆了 ASF1A,...
DNAJC30 富含神经元,在那里它与 ATP 合酶机制相互作用并促进 ATP 合成(Tebbenkamp 等人,2018 年)。▼ 克隆与表达通过数据库分析,T...
BSND 基因编码 barttin,它是氯离子通道 CLCNKA( 602024 ) 和 CLCNKB( 602023 ) 的必需 β 亚基。由氯离子通道和 ba...
癌症/睾丸抗原,如 CTAG1B,在多种恶性肿瘤中表达,但仅在正常成人组织的睾丸中表达(Yoshida 等,2006)。▼ 克隆与表达通过使用自体患者血清的食管癌...
CDC37L1 是一种细胞质磷蛋白,与 HSP90(HSPCA; 140571 ) 以及参与 HSP90 介导的蛋白质折叠的其他几种蛋白质复合存在( Scholz...
RABL3 是小 GTP 酶的 RAB 家族的成员,在细胞转移和细胞骨架的调节中发挥作用。RABL3 在细胞迁移中发挥作用,可能参与癌细胞中细胞增殖和迁移的调节(...
辅酶 NAD 及其衍生物参与数百种代谢氧化还原反应,并用于蛋白质 ADP 核糖基化、组蛋白去乙酰化和一些 Ca(2+) 信号通路。NMNAT( EC 2.7.7....
视觉色素是介导视觉的光吸收分子。它们由一种载脂蛋白、视蛋白组成,共价连接到 11-cis-retinal 或罕见的 11-cis-dehydroretinal。视...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
Leber 视神经萎缩(LOAM) 的修饰因子是由染色体 Xp11 上的 PRICKLE3 基因( 300111 )中的半合子或杂合子突变引起的,因此在此条目中使...
Vissers-Bodmer 综合征(VIBOS) 是由染色体 16q21 上的 CNOT1 基因( 604917 )的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...
精子发生失败 42(SPGF42) 是由染色体 4q31 上的 TTC29 基因( 618735 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明Spermatogen...
IBSP 或骨唾液蛋白(BSP) 是一种约 70 kD 的酸性糖蛋白,经过广泛的翻译后修饰。它构成人体骨骼中约 12% 的非胶原蛋白,由骨骼相关细胞类型合成,包括...
SOD1 基因编码超氧化物歧化酶-1( EC 1.15.1.1 ),这是一种主要的细胞质抗氧化酶,可将超氧自由基代谢为分子氧和过氧化氢,从而提供对氧毒性的防御(N...
高亲和力 IgE 受体负责引发过敏反应。过敏原与受体结合的 IgE 结合导致细胞活化和释放引起过敏表现的介质(如组胺)。该受体是一个四聚体复合物,由一条 α 链(...
在 1950 年代和 1960 年代,至少有 2 个孤立的常染色体基因座决定了丙种球蛋白的血清学类型。一个被称为 Gm 基因座,另一个被称为 Inv 基因座。γ ...
IgA是身体分泌物中的主要免疫球蛋白类,例如唾液、眼泪、支气管分泌物、鼻粘膜分泌物、前列腺液、阴道分泌物和小肠的粘液分泌物。它既可以用于防御局部感染,也可以防止外...
家族性孤立性甲状旁腺功能减退症 1(FIH1) 是由染色体 11p15 上的甲状旁腺激素基因(PTH; 168450 ) 的杂合、纯合或复合杂合突变引起的,因此本...
热休克蛋白(HSP) 是高度保守的分子伴侣,在压力条件下合成以应对有害影响并协助蛋白质折叠、组装和转移。HSPA4L 属于 HSP 的 HSP110 家族,在睾丸...
精子发生失败 45(SPGF45) 是由染色体 17p13 上的 DNAH2 基因( 603333 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#...
生精失败 49(SPGF49) 是由染色体 10q25 上 CFAP58 基因( 619129 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#)。...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
Andrews 等人使用鼠单克隆抗体(602-29)(1981)确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人(1982)研究了一种鼠单克隆抗体,该抗体...
同源基因(HOX) 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子(Kuss 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达...
正如Acampora 等人所审查的那样(1989),同源框区域 4 包括位于 2 号染色体上 70 kb DNA 中的至少 6 个同源框基因。基因从 5 素数到 ...