著名导演陈木胜因鼻咽癌逝世图片来源：报道截图 就在两天以前，香港著名导演陈木胜不幸因鼻咽癌逝世，终年58岁。 作为港片导演的中流砥柱，陈导为观...

我们每个人几乎都有医保卡或社保卡，跟身份证一样，实名制的，一人一张，都是自己专属的。一般身体没啥大问题，是比较少看病或买药。很多人觉得钱放在卡里面浪费了，或者出于...

亲爱的患者及家属朋友们：大家好！由东方临床肿瘤研究中心（ECCO）和北京市希思科临床肿瘤学研究基金会（CSCO基金会）联合发起的“东方肿瘤多学科诊治”公益项目已于...

乳腺癌是危害我国女性健康的两大主要致命物之一，其发病高峰年龄开始于40～50 岁之间，55岁左右达到高峰。然而只要做到早查早诊早治，乳腺癌是可防可治的。定期体检及...

I型遗传性酪氨酸血症是一种由于常压性富马酰乙酰乙酸酶（FAH）的缺乏而引起的常染色体隐性遗传疾病，FAH是酪氨酸降解的最后一种酶。该疾病的特征在于进行性肝病和继发...

齿状核红核苍白球路易体萎缩症（DRPLA）是一种罕见的常染色体显性遗传性神经退行性疾病，其蛋白临床表现包括肌阵挛，癫痫发作，共济失调，胆囊炎和痴呆的各种组合。临床...

Pelizaeus-Merzbacher病是一种X连锁隐性低髓鞘性白细胞营养不良（HLD1），其中中枢神经系统中的髓磷脂不能正常形成。PMD的临床特征是眼球震颤，...

张先生刚过而立之年，生意做的红红火火的，同时家庭也经营的十分和睦，身处商海，张先生深知保险的重要，他买了很多保险。前年，经反复考虑，张先生为自己和妻子又分别买了2...

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是常染色体显性血管发育异常，导致皮肤，粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

昨天《非诚勿扰》主持人孟非住院的消息登上微博热搜榜。 这源于孟非发布的一条微博，内容是" 麻醉师问你喝不喝酒，酒量多大的时候，你一定要老老实实...

淋巴瘤发病与遗传具有一定相关性但淋巴瘤患者的后代不一定会得淋巴瘤研究显示，欧洲人群霍奇金淋巴瘤患者亲属的患病风险相对有所增加其兄弟姐妹的患病风险是一般人群的6倍子...

突触结合蛋白，例如SYT5，是一种III型膜蛋白家族，其特征是与蛋白激酶C（见176960）调节（C2）结构域相关的胞质重复，其被认为与钙结合。突触结合蛋白既可以...

X连锁的肌小管肌病1（也称为X连锁的中核肌病（CNMX））是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因（MTM1; 300415）突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心（XIC），该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...

钼辅助因子缺乏症（MOCOD）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为婴儿进食不佳，顽固性癫痫发作和严重的精神运动发育迟缓。典型的生化异常包括由于黄嘌呤脱氢酶（...

III型粘膜脂肪病是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征是身材矮小，骨骼异常，心脏肥大和发育延迟。所述疾病是由于适当的溶酶体酶磷酸化和定位缺陷引起的，其导致溶酶体底...

致命性多发性翼状syndrome肉综合征（LMPS）是由CHRNG基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的，该基因编码乙酰胆碱受体（AChR）的γ亚基，（100730...

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性近端肌肉无力和萎缩影响上，下肢。按照惯例，通过增加发病年龄并降低临床严重程度，SMA分为4种类型：I（S...

肌张力障碍9是常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是儿童期发作性阵发性胆囊炎和进行性痉挛性截瘫。大多数显示出一定程度的认知障碍。其他可变特征可能包括癫痫发作，偏头...

膳食叶酸是多谷氨酰化叶酸的混合物，可通过叶酰多谷氨酸羧肽酶（FGCP）的作用消化成单谷氨酰叶酸，该酶锚定在肠刷缘膜上，并由谷氨酸羧肽酶II（GCP2）基因表达。D...

芳香酶（EC 1.14.14.1），也称为雌激素合成酶，是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化，这是雌激素生物合成中的限速步骤（Harada...

结节性硬化症（TSC）是常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是多个器官系统（包括脑，皮肤，心脏，肾脏和肺）中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫，学习困难，行为问题...

细胞因子是有效的可溶介质，可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c，因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体，I...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

奶奶离开我一年了。这一年时间对我来说，过的比陪她从确诊看病，直至离世的20个月更加艰难。身边不时传来谁谁谁的亲朋好友确诊癌症的消息，好像癌症突然从“万...

瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

如果说家庭必备的保险有哪些，定期寿险必定榜上有名。大多数的定期寿险，不仅保身故，还保全残。保障因意外或是疾病（包含猝死）导致的身故或是全残。保多少赔多少。万一发生...