体检

淋巴瘤是遗传病吗？

淋巴瘤发病与遗传具有一定相关性但淋巴瘤患者的后代不一定会得淋巴瘤研究显示，欧洲人群霍奇金淋巴瘤患者亲属的患病风险相对有所增加其兄弟姐妹的患病风险是一般人群的6倍子...

突触结合蛋白，例如SYT5，是一种III型膜蛋白家族，其特征是与蛋白激酶C（见176960）调节（C2）结构域相关的胞质重复，其被认为与钙结合。突触结合蛋白既可以...

X连锁的肌小管肌病1（也称为X连锁的中核肌病（CNMX））是由Xq28染色体上的肌微管蛋白基因（MTM1; 300415）突变引起的。有关一般表型的描述和对中心核...

哺乳动物XX雌性通过使每个细胞中的X染色体中的1条失活来使基因剂量相对于XY雄性相等。灭活始于X染色体灭活中心（XIC），该中心包含一些对于灭活至关重要的遗传元件...

钼辅助因子缺乏症（MOCOD）是一种罕见的常染色体隐性代谢紊乱，其特征为婴儿进食不佳，顽固性癫痫发作和严重的精神运动发育迟缓。典型的生化异常包括由于黄嘌呤脱氢酶（...

III型粘膜脂肪病是一种常染色体隐性遗传疾病，临床特征是身材矮小，骨骼异常，心脏肥大和发育延迟。所述疾病是由于适当的溶酶体酶磷酸化和定位缺陷引起的，其导致溶酶体底...

致命性多发性翼状syndrome肉综合征（LMPS）是由CHRNG基因中的纯合子或复合杂合子突变引起的，该基因编码乙酰胆碱受体（AChR）的γ亚基，（100730...

SMA是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病，其特征是进行性近端肌肉无力和萎缩影响上，下肢。按照惯例，通过增加发病年龄并降低临床严重程度，SMA分为4种类型：I（S...

肌张力障碍9是常染色体显性遗传神经系统疾病，其特征是儿童期发作性阵发性胆囊炎和进行性痉挛性截瘫。大多数显示出一定程度的认知障碍。其他可变特征可能包括癫痫发作，偏头...

膳食叶酸是多谷氨酰化叶酸的混合物，可通过叶酰多谷氨酸羧肽酶（FGCP）的作用消化成单谷氨酰叶酸，该酶锚定在肠刷缘膜上，并由谷氨酸羧肽酶II（GCP2）基因表达。D...

芳香酶（EC 1.14.14.1），也称为雌激素合成酶，是细胞色素P450超家族的成员。该酶催化雄激素向雌激素的转化，这是雌激素生物合成中的限速步骤（Harada...

结节性硬化症（TSC）是常染色体显性遗传的多系统疾病，其特征是多个器官系统（包括脑，皮肤，心脏，肾脏和肺）中的错构瘤。中枢神经系统表现包括癫痫，学习困难，行为问题...

细胞因子是有效的可溶介质，可调节免疫系统的体内平衡。IL2RG被称为白介素受体共同的γ链或γ-c，因为它与至少6个独特的细胞因子特异性白介素受体α链异源二聚体，I...

卟啉症是血红素生物合成中的遗传缺陷。急性间歇性卟啉症是卟啉症的最常见形式，是一种常染色体显性疾病，其特征为反复发作的腹痛，胃肠道功能障碍和神经系统疾病。在AIP的...

α（HBA1，141800 ; HBA2，141850）和β（HBB）位点决定成人血红蛋白HbA中2种类型多肽链的结构。镰刀导致镰状细胞性贫血的突变β球蛋白（60...

愿生命没有遗憾

奶奶离开我一年了。这一年时间对我来说，过的比陪她从确诊看病，直至离世的20个月更加艰难。身边不时传来谁谁谁的亲朋好友确诊癌症的消息，好像癌症突然从“万...

瘦素（LEP; 164160）是一种脂肪细胞特异性激素，通过下丘脑对饱腹感和能量消耗的影响来调节脂肪组织的质量，它通过瘦素受体（LEPR）起作用，瘦素受体是细胞因...

苯丙酮尿症（PKU）是由苯丙氨酸羟化酶（PAH; 612349）缺乏引起的常染色体隐性先天性代谢错误，苯丙氨酸羟化酶是一种催化苯丙氨酸向酪氨酸羟化的酶，苯丙氨酸分...

粘多糖贮积病II是一种罕见的X连锁隐性疾病，由溶酶体酶异氰酸酯酶的缺乏引起，导致糖胺聚糖在几乎所有细胞类型，组织和器官中逐渐积累。MPS II患者会从尿中排泄过量...

最高可保350万，定期寿险

如果说家庭必备的保险有哪些，定期寿险必定榜上有名。大多数的定期寿险，不仅保身故，还保全残。保障因意外或是疾病（包含猝死）导致的身故或是全残。保多少赔多少。万一发生...

每一位购险人在投保前，都想找到这三类问题的准确答案： 1、选择保险公司有哪些参考指标； 2、购险体验与理赔服务怎样算好； 3、如何鉴定增值服务的价值所在；如何破解...

最近，48岁的顾先生投保了公司的《民生优医保2.0费用补偿医疗保险》，并参加了公司的体检服务，体检发现空腹血糖6.8mmol/L（正常值不高于6.1mmol/L）...

即使距离相隔万里全程医疗包机ICU医护团队陪护中信保诚人寿寰宇卡客户王先生在美国出差期间因突发脑血管意外入住当地医院重症监护室（ICU）。随后，王先生家属致电中信...

奈梅亨断裂综合征（NBS）是由8q21号染色体上NBS1基因（NBN; 602667）中的纯合或复合杂合突变引起的。奈梅亨断裂综合症和表型无法区分的柏林断裂综合症...

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