体细胞

趋化因子，CXC 模体，受体2

趋化因子是一组小的，主要是碱性分子，通过与7个跨膜G蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种白细胞的细胞转移。趋化因子主要作用于中性粒细胞，单核细胞，淋巴细胞和嗜酸...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

代谢综合征；脂蛋白血症；微粒体甘油三酯转移蛋白

微粒体甘油三酸酯转移蛋白催化磷脂表面之间的甘油三酸酯，胆固醇酯和磷脂的转移。它是由55 kD多功能蛋白质，蛋白质二硫键异构酶（P4HB; 176790）和独特的...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

普拉德-威利综合征;PRADER-WILLI综合征

有证据表明Prader-Willi综合征（PWS）实际上是一种连续的基因综合征，这是由于删除了印记的SNRPN基因（182279）的父本，即NDN基因（60211...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

巨噬细胞炎性蛋白-1; 趋化因子，CC 模体，配体3

巨噬细胞炎性蛋白-1是一种所谓的单因子，其参与多形核白细胞的募集和激活中的急性炎性状态（Wolpe等，1988）雪利酒等（1988）证明了MIP1的2种蛋白质成...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

趋化因子，CC 模体，配体4

通过差异杂交筛选活化的T细胞文库，Lipes等（1988）确定了一个免疫激活基因，称为ACT2。该基因在用植物血凝素激活T细胞，在金黄色葡萄球菌激活B细胞以及通过...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

HIV-1病毒感染速度控制；趋化因子，CC 模体，配体5

Schall等人使用通过减去杂交富集了T淋巴细胞而非B淋巴细胞表达的序列的人cDNA文库（1988）分离了他们命名为RANTES的基因，该基因编码一种新型的T细胞...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

布卢姆综合症;Bloom综合症

Bloom综合征（BLM）（在此也称为小头畸形，生长受限和姊妹染色单体交换1（MGRISCE1））是由基因中的纯合或复合杂合突变引起的编码15q26染色体上的D...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

6-磷酸葡萄糖脱氢酶

6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD; EC 1.1.1.49）在单磷酸己糖途径中产生核糖5-磷酸和产生NADPH起着关键作用。因为该途径是缺乏柠檬酸循环的成熟红细胞...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

瑞特综合征; Rett综合征

Rett综合征（RTT）是由Xq28染色体上编码甲基CpG结合蛋白2（MECP2; 300005）的基因突变引起的。另请参见Rett综合征的先天性变异（61345...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

永久性苗勒氏管综合征1型；抗苗勒管激素

男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化，并促进前列腺生长。抗苗勒管激素（AMH）也称为苗勒管抑制物质（...

日期: 2020-08-15
分类: 遗传基因

中国前列腺癌患者基因检测专家共识（2020年版）

［摘要］随着第二代测序（next-generation sequencing，NGS）技术在前列腺癌诊疗中愈加广泛的应用，越来越多的患者能够从前列腺癌精准治疗中...

日期: 2020-08-14
分类: 医疗科技

自然杀伤细胞免疫检查点抑制剂在癌症治疗中的研究进展

摘要近年来许多研究证实免疫检查点抑制剂在多种癌症治疗中的潜力。自然杀伤细胞（natural 致命物 cell，NK）是固有免疫系统的重要组成部分，在肿瘤免疫监视中...

日期: 2020-08-14
分类: 肿瘤知识

暴露于普通感冒冠状病毒可帮助免疫系统识别新冠病毒

人体免疫系统的“记忆”T细胞会跟踪它们以前见过的病毒。这种免疫细胞记忆使得这些细胞在识别和对抗相同病毒再次入侵时有了先机。新型冠状病毒SARS-CoV-2导致20...

日期: 2020-08-13
分类: 重大疾病

专家论坛去势抵抗性前列腺癌药物治疗现状与进展

专家介绍摘要前列腺癌发病率、死亡率逐年升高，是肿瘤防治最受关注的恶性肿瘤之一。去势抵抗性前列腺癌（castration-resistant prostate ca...

日期: 2020-08-07
分类: 肿瘤知识

GM-CSF功能、炎症、抗体药物

GM-CSF一种糖蛋白，最早被定义为一种造血生长因子，能刺激骨髓前体细胞形成粒细胞和巨噬细胞。随着研究深入，发现了GM-CSF更多的功能。COVID-19让临床科...

日期: 2020-08-03
分类: 医疗科技

为什么夫妻染色体正常，胎儿却染色体异常？

很多人都有疑问，夫妻双方的染色体正常，怀孕时为什么胎儿会染色体异常？其实染色体异常，俗称染色体病，是由于遗传物质——染色体的变化引起的。正常人有22对染色体，一对...

日期: 2001-09-29
分类: 遗传基因

产前诊断包括哪些？可以查什么

产前诊断简介产前诊断是在遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷率，...

日期: 2001-09-23
分类: 遗传基因

地中海贫血

地中海贫血简介地中海贫血（简称地贫）是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病，人群发生率高达10%以上，以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种，以α地贫较常见。...

日期: 2001-08-19
分类: 遗传基因

神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞（成神经细胞）组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的一生中，只存在于癌细胞中。大约25％的神经母细胞瘤...

日期: 2001-07-31
分类: 遗传基因

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病

PDGFRA阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是血细胞癌的一种形式，其特征是血液里的嗜酸性粒细胞的数量升高。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染，并参与过敏反应相关的炎症。...

日期: 2001-07-27
分类: 遗传基因

5q-综合征

5q-综合征是骨髓增生异常综合征（MDS）的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞，导致幼稚细胞过多，正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中，红细胞...

日期: 2001-07-26
分类: 遗传基因

PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病

PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是一类血细胞的癌症。它的特点是白细胞中的嗜酸性粒细胞数量增加。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染，并参与与过敏反应相关的炎症...

日期: 2001-07-24
分类: 遗传基因

8p11骨髓增殖综合征

8p11骨髓增殖综合征是一种包括不同类型的血细胞的血液系统肿瘤。根据早期细胞的类型，血细胞被分成若干组（谱系）。这些谱系中有两种是髓细胞和淋巴样细胞。8p11骨髓...

日期: 2001-07-20
分类: 遗传基因

8号染色体遗传物质重组综合症

此病患者会出现：先天性心脏病，尿道畸形，中重度智力残障，以及面部异样，如脸型大而方，上嘴唇偏薄，嘴角下垂，下颚偏小，两眼距离过宽，耳朵低垂且形状出现异常等。另外，...

日期: 2001-07-19
分类: 遗传基因

II型毛发-鼻-指(趾)综合征

II型毛发-鼻-指（趾）综合征（TRPS II）患者的主要症状是：骨骼与关节发育畸形，面部异样，智力残障，皮肤，牙齿，汗腺和指甲出现异常等，即此染色体异常病症会影...

日期: 2001-07-18
分类: 遗传基因

染色体异常与膀胱癌

膀胱癌指的是膀胱肌肉组织内的某些特定的细胞出现异常或是肆意激增。膀胱是位于下腹的空腔，肌肉可自由伸缩的器官，其主要功能是临时储存尿液。最常见的膀胱癌类型源于膀胱内...

日期: 2001-07-17
分类: 遗传基因

染色体异常遗传病贝克威思－威德曼综合症

贝克威思－威德曼综合症会使患者机体多项机能受损，其主要病因是短期内婴儿身体生长发育过快。幼年期，患儿的身高和体重都明显超过未患该病的同龄正常人。患儿往往从8岁起，...

日期: 2001-07-16
分类: 遗传基因

染色体异常遗传病伊曼纽尔综合症

伊曼纽尔综合症是一类染色体异常引发的疾病，患者典型的症状是正常的生长发育受阻，从而累及全身许多器官。患儿还会并发肌张力减退，他们的身体与智力发育明显比同龄人迟缓，...

日期: 2001-07-16
分类: 遗传基因

染色体异常遗传病尤因肉瘤

尤因肉瘤是一种生长在骨骼，软骨或神经软组织内的恶性肿瘤。可分为几种类型，具体包括：骨部尤因肉瘤，骨外尤因肉瘤，周围型原始神经外胚层瘤（pPNET）和阿斯金肿瘤（神...

日期: 2001-07-15
分类: 遗传基因

常见染色体异常遗传病神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是一种好发于儿童群体的癌症。当神经母细胞发生变异或是恶性繁殖而形成肿瘤，即被称为神经母细胞瘤。该类肿瘤的生成与生长之处的最为常见的位置是肾脏上的肾上腺...

日期: 2001-07-14
分类: 遗传基因