H19/IGF2-印记控制区
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
ICR1H19 ICR细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,998,202-2,003,509(来自 NCBI)▼ 说明染色体 1...
花生状 1; PNUTL1细胞分裂周期相关; CDCRELCDCREL1此条目中涉及的其他实体:包含 PNUTL1/MLL 融合基因HGNC 批准的基因符号:SE...
神经纤维瘤病 1 型微缺失综合征NF1 微缺失综合征范阿斯佩伦综合症细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:27,400,001-33,...
BIGM103ZIP8HGNC 批准的基因符号:SLC39A8细胞遗传学位置:4q24 基因组坐标(GRCh38):4:102,251,041-102,345,4...
肌病,肌球蛋白储存,常染色体显性; MSMA肌病,透明体,常染色体显性遗传伴有 I 型肌原纤维溶解的肌病肩胛腓骨肌病,MYH7 相关; SPMM肩胛腓骨肌营养不良...
对于很多杰特宁的中介来讲,她们(主要是女性)人在国内,而且都是上班族,自己靠提成生活,所以无法兼顾到客户的方便。在基本流程中,有一个步骤就是介绍客户去哪几家酒店(...
硫胺素转运蛋白2; THTR2HGNC 批准的基因符号:SLC19A3细胞遗传学位置:2q36.3 基因组坐标(GRCh38):2:227,683,763-227...
神经纤维瘤病,周围型Von Recklinghausen 病 I 型神经纤维瘤病(NF1) 是由染色体 17q11 上的神经纤维蛋白基因(NF1; 613113)...
PARKIN; PARK2本条目中代表的其他实体:FRAGILE SITE FRA6E,已包含HGNC 批准的基因符号:PRKN细胞遗传学位置:6q26 基因组坐...
SCLC1SCLC;SCCL细胞遗传学定位:3p23-p21 基因组坐标(GRCh38):3:30,800,001-54,400,000在美国每年发生的 110,...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
偏侧增生;HHP偏侧肥大,孤立本条目中涉及的其他实体:HEMI-3 综合征,包括在内细胞遗传学定位:11p15 基因组坐标(GRCh38):11:1-22,000...
ABELSON 鼠白血病病毒癌基因同源物 1转化基因:癌基因 ABL鼠白血病病毒艾贝尔森株; ABL本条目中代表的其他实体:ABL1/BCR 融合基因,包括ABL...
HGNC 批准的基因符号:STAT2细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:56,341,597-56,360,107(来自 NCBI)...
NF-KAPPA-B 受体激活剂;RANK骨细胞分化因子受体;ODFRPDB2 基因转录子杂合性缺失,18 号染色体,1 区;LOH18CR1骨肉瘤肿瘤抑制因子;...
TORG 综合征结节-关节病-骨质溶解综合征NAO 综合征AL-AQEEL SEWAIRI综合征 骨质溶解症,遗传性多中心TRG-WINCHESTER 综合征,前...
神经母细胞瘤,包括在内有证据表明对神经母细胞瘤-1(NBLST1) 的易感性是由染色体 1p36 上 KIF1B 基因(605995) 的种系和体细胞突变赋予的。...
脂肪肝疾病,非酒精性,易感性,1肝脏疾病,酒精性,易感性,1细胞遗传学位置:22q13 基因组坐标(GRCh38):22:37,200,001-50,818,46...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
信号识别粒子受体; SRPR对接蛋白; DPHGNC 批准的基因符号:SRPRA细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):11:126,235,...
轻度刺激试管受精真的值得大肆宣传吗?对于一些人来说,这种传统体外受精周期的低成本替代方案似乎好得令人难以置信。但是,与普遍看法相反,即使使用较少的卵子和胚胎,像新...
高迁移率基团蛋白质 IC;HMGIC高迁移率组蛋白 HMGIC 断点与良性脂肪瘤相关; BABLLIPO此条目中代表的其他实体:HMGIC/LPP 融合基因,含H...
谷氨酸受体 3;GLUR3GLRCHGNC 批准的基因符号:GRIA3细胞遗传学位置:Xq25 基因组坐标(GRCh38):X:123,184,278-123,4...
对脑膜瘤的易感性是由染色体 17q21 上 SMARCE1 基因(603111) 的杂合突变引起的。在 1 个脑膜瘤家系中,分别报道了染色体 10q24 上的 S...
HGNC 批准的基因符号:INSR细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:7,112,265-7,294,414(来自 NCBI)▼ 说...
多数 DER(22)t(11;22) 综合症细胞遗传学位置:22q11.2 基因组坐标(GRCh38):22:17,400,001-25,500,000Emanu...
染色单体完全过早分离特征过早染色单体分离(PCS) 性状是由染色体 15q15 上有丝分裂检查点基因 BUB1B(602860) 的杂合突变引起的。另请参见马赛克...
CC1FAK 家族激酶相互作用蛋白,200-KD;FIP200KIAA0203HGNC 批准的基因符号:RB1CC1细胞遗传学位置:8q11.23 基因组坐标(G...
TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...
PRX3抗氧化蛋白 1;AOP1HGNC 批准的基因符号:PRDX3细胞遗传学位置:10q26.11 基因组坐标(GRCh38):10:119,167,720-1...