硬脂酰辅酶A去饱和酶
硬脂酰辅酶A去饱和酶(SCD;EC 1.14.99.5)是一种含铁酶,可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸,它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...
硬脂酰辅酶A去饱和酶(SCD;EC 1.14.99.5)是一种含铁酶,可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸,它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...
SYNE4 定位于外核膜。SYNE4 是 LINC(细胞骨架和核骨架的接头)束缚复合物的一部分,在包括细胞核在内的细胞器的细胞定位中发挥作用(Roux 等人,20...
黑皮质素受体(MCR;见155555)是具有多种生理功能的 G 蛋白偶联受体。MRAP( 609196 ) 和 MRAP2 是负责黑皮质素受体靶向和功能的辅助蛋白...
椒盐发育退化综合征(SPDRS) 是由 ST3GAL5 基因( 604402 ) 中的纯合或复合杂合突变引起的,该基因编码唾液酸转移酶 9(SIAT9),也在染色...
Meier-Gorlin 综合征 1(MGORS1) 是由染色体 1p32 上的 ORC1 基因( 601902 )中的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了...
LEAP2 是一种富含半胱氨酸的阳离子抗菌肽( Krause et al., 2003 )。▼ 克隆与表达通过使用从人血超滤肽库中纯化的富含半胱氨酸的肽的部分序列...
瘦素是一种 16 kD 的蛋白质,通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外,瘦...
IGF2是一种参与调节细胞增殖、生长、迁移、分化和存活的蛋白质激素。与出生后优先表达且几乎仅在肝脏中产生的 IGF1( 147440 ) 相比,IGF2 优先在早...
ITPR3 是将磷脂酶 C β-2(PLCB2; 604114 ) 与 TRPM5( 604600 ) 偶联的关键分子,在感知甜味、苦味和鲜味方面发挥着不可或缺的...
Kilquist 综合征(KILQS) 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因( 600840 )的纯合或复合杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
hawkinsinuria(HWKS) 是由染色体 12q24 上编码 4-羟苯基丙酮酸双加氧酶的 HPD 基因( 609695 ) 的杂合突变引起的。HPD 基...
AHSG 基因编码一种多功能磷酸化细胞外钙调节糖蛋白,该糖蛋白在多种生理过程中发挥重要作用(Reza Sailani 等人总结,2017 年)。▼ 克隆与表达An...
胃抑制多肽(GIP;137240),也称为葡萄糖依赖性促胰岛素多肽,是由十二指肠和小肠的K细胞合成的42个氨基酸的多肽。它最初被确定为肠道提取物中抑制胃酸分泌和胃...
通过在 13 号染色体区域中搜索与导致肺泡横纹肌肉瘤的易位有关的基因( 268220 ),然后对来自多个文库的重叠 cDNA 克隆进行测序,Galili 等人(1...
在工作中经常非常遗憾地遇到这种情况:患者一两年前得了子宫内膜单纯性增生,明明严格按医生的医嘱治好了,结果停止治疗没到半年,又出现月经失调,刮宫又是子宫内膜单纯性增...
多囊卵巢综合征(PCOS)是最常见的内分泌失调之一,也是试管婴儿常见的适应症。 PCOS无法自愈,但研究表明饮食和生活方式的改变可以帮助控制病情。如果患有PCOS...
大多数患有多囊卵巢综合症的女性胰岛素水平很高,会导致体重增加、甚至皮肤上出现黑斑。随着时间的推移,长期高胰岛素水平可能会使抵抗胰岛素或转变为2 型糖尿病。二甲双胍...
多囊卵巢综合症是妇产科常见的一种内分泌兼代谢性疾病。病因迄今没有完全阐明,认为是遗传学基础上、环境因素参与的发病,也就是说,家族成员如果有肥胖、父系秃发、母系月经...
多囊卵巢综合征(PCOS)是一个女性常见的健康问题,影响约10%的育龄妇女。患有PCOS的女性有激素不平衡和新陈代谢问题,可能影响女性的整体健康和外貌。PCOS也...
年轻女性不排卵的一个可能原因可能是多囊卵巢综合征,另一个不太常见的诊断是下丘脑闭经。由于GnRH(促性腺激素)分泌不足而导致月经停止在一个临界范围。下丘脑闭经通常...
卵巢囊肿卵巢囊肿由称为卵泡(follicles)-充满液体的小囊而组成,其在卵巢内部或表面上形成。 如果卵泡大于约2厘米,则认为是卵巢囊肿。卵巢囊肿的大小可以变化...
二胎放开后,加上辅助生殖技术的发展,38、40多岁生娃的女性比比皆是。女性生育年龄为什么越来越大?国际上流行将35岁以上生育女性定为高龄生育人群,35岁以上生第一...
进入孕期之后,应该合理、平衡膳食,这一点尤为重要:要确保体内的胎儿获取充足的营养,从而健康成长——因此准妈妈合理膳食、补充营养,不仅为了自己,也为了即将要出生的宝...
世界上最小的婴儿“Saybie”于2018年12月出生在美国圣地亚哥一家医院,体重245克,重量大约相当于一个大苹果的大小,据报道她是有史以来世界上最小的早产儿。...
孕妈妈怀孕后期进行了一些筛查,以帮助预防这些问题,或提早发现它们,医院会提供筛查的时间表,孕妈妈们要遵循医生关于治疗的建议,以便能安全的分娩和健康的婴儿。异位妊娠...
如果你的肚子看起来比其他妈妈的都大吗?嗯,这可能是你怀双胞胎的迹象!超声检查是确定婴儿数量的最佳方法。但是,也可以观察症状和体征,来提前给自己提示。什么因素会增加...
在试管婴儿治疗中黄体酮水平是一个重要的激素指标。什么是黄体酮?黄体酮也称黄体酮是一种女性性激素,由卵巢在每个月的排卵中产生,是月经周期和维持妊娠的关键部分。黄体酮...
雌二醇是激素六项检测的内容之一,雌二醇是一种由胆固醇制成的类固醇激素,英文缩写是E2。它是女性发现的主要雌激素,具有多种功能,但主要作用于成熟和维持女性生殖系统。...
囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病,会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。在CF患者中,囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当...