碳酸酐酶XII; CA12
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
ATP 结合框,亚科 C,成员 7;ABCC7HGNC 批准的基因符号:CFTR细胞遗传学位置:7q31.2 基因组坐标(GRCh38):7:117,480,02...
G蛋白偶联受体120;GPR120PGR4HGNC 批准的基因符号:FFAR4细胞遗传学位置:10q23.33 基因组坐标(GRCh38):10:93,566,6...
骨形态发生蛋白、胎盘;PLAB前列腺衍生因子;PDF巨噬细胞抑制细胞因子 1;MIC1HGNC 批准的基因符号:GDF15细胞遗传学位置:19p13.11 基因组...
CA XIIHGNC 批准的基因符号:CA12细胞遗传学位置:15q22.2 基因组坐标(GRCh38):15:63,321,378-63,381,846(来自 ...
生长素释放肽O-乙酰转移酶; GOATHGNC 批准的基因符号:MBOAT4细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,131,453-30,...
小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓是一种常染色体隐性神经发育障碍,其特征是婴儿期出现肌张力低下和发育迟缓,随后出现智力发育受损和严重言语迟缓。在儿童时期,受影...
HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...
ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病,其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常,包括皮肤过度伸展或过度松弛、...
卡尼粘液瘤-内分泌复合体卡尼综合征;汽车粘液瘤、斑点色素沉着和内分泌过度活跃NAME综合症LAMB综合症▼ 说明卡尼综合征是一种常染色体显性多发性肿瘤综合征,以心...
生长激素分泌受体配体胃动素相关肽此条目中代表的其他实体:包含肥胖抑制素HGNC 批准的基因符号:GHRL细胞遗传学定位:3p25.3 基因组坐标(GRCh38):...
腺苷酸环化酶 3KIAA0511HGNC 批准的基因符号:ADCY3细胞遗传学位置:2p23.3 基因组坐标(GRCh38):2:24,819,168-24,92...
肌肉-肝脏-脑-眼侏儒症心包收缩和生长障碍PERHEENTUPA 综合征▼ 描述Mulibrey nanism(MUL) 是一种罕见的常染色体隐性生长障碍,产前发...
Aicardi-Goutieres 综合征 7(AGS7) 是一种常染色体显性遗传性炎症性疾病,其特征是严重的神经功能障碍。大多数患者在婴儿期出现精神运动发育迟缓...
HGNC 批准的基因符号:MECP2细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:154,021,572-154,097,716(来自 NCBI)▼ ...
GDP-岩藻糖转运蛋白 1HGNC 批准的基因符号:SLC35C1细胞遗传学位置:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:45,804,071-45,8...
进行性脊柱后干骺端发育不良,伴有身材矮小、面部畸形、第四跖骨短和智力低下,伴有或不伴有颅缝早闭法登等人(2015) 研究了一个近亲贝都因沙特家庭,其中 4 名同胞...
生长/分化因子 8;GDF8HGNC 批准的基因符号:MSTN细胞遗传学位置:2q32.2 基因组坐标(GRCh38):2:190,055,699-190,062...
p57(KIP2)KIP2HGNC 批准的基因符号:CDKN1C细胞遗传学位置:11p15.4 基因组坐标(GRCh38):11:2,883,217-2,885,...
白介素 27、EBI3 亚基IL27、EBI3 亚基白细胞介素 35、EBI3 亚基IL35、EBI3 亚基HGNC 批准的基因符号:EBI3细胞遗传学定位:19...
肝肾酪氨酸血症富马酰乙酰乙酸酶缺乏症FAH 缺乏症I 型遗传性酪氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,由酪氨酸降解的最后一种酶延胡索酰乙酰乙酸酶(FAH) 缺乏引起...
HGNC 批准的基因符号:FGF21细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38):19:48,755,523-48,758,329(来自 NCBI...
短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症,并随着年龄的增长而恢复正常。 高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...
遗传性叶酸吸收不良是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是出生后几个月内出现叶酸缺乏的体征和症状。婴儿的血液和脑脊液叶酸水平较低,伴有巨幼细胞贫血、腹泻、免疫缺陷、感...
生长激素不敏感综合症垂体侏儒症 II生长激素受体缺乏症▼ 正文此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明拉伦综合征(也称为生长激素不敏感综合征)是由 5p 染色...
鸟氨酸转氨甲酰酶HGNC 批准基因符号:OTC细胞遗传学定位:Xp11.4 基因组坐标(GRCh38):X:38,352,527-38,421,445(来自 NC...
脂肪酸水解酶(FAAH)是一种膜相关丝氨酸水解酶,富含于脑和肝脏中。FAAH 水解内源性生物活性脂肪酸酰胺,包括花生四烯酸乙醇酰胺和油酰胺,从而终止其活性(Cra...
常染色体显性遗传性假性醛固酮减少症 I 型(PHA1A) 是由染色体 4q31 上盐皮质激素受体基因(MCR, NR3C2; 600983) 的杂合突变引起的。▼...
肥胖主要是多基因和多因素性状。一些基因的遗传变异与肥胖的易感性相关,这是一种单基因性状(参见体重指数(BMI),606641)。以肥胖为主要特征的常染色体隐性遗传...
伴有鼻语、畸形面容和可变骨骼异常(IDNADFS) 的智力发育障碍是由染色体 12q15 上的 CNOT2 基因( 604909 ) 的杂合突变引起的。据报道,其...