有证据表明该疾病可能由编码细丝蛋白 A 的基因（FLNA; 300017 ）中的突变或重复引起。 点位 表型 表型MIM 编...

Ia 型糖基化先天性疾病（CDG Ia，CDG1A）是由染色体 16p13 上编码磷酸甘露糖变位酶-2（PMM2；601785）的基因的纯合或复合杂合突变引起的。...

数字符号（＃）用于因证据这个条目hyperphosphatemic家族肿瘤钙质沉着-1（HFTC1）通过在GALNT3基因（纯合或杂合化合物突变引起601756）...

有证据表明特纳型 X 连锁精神发育迟滞（MRXST） 是由染色体 Xp11 上的 HUWE1 基因（ 300697 ）突变引起的。一种非综合征型的 X 连锁精神发...

有证据表明中隔异型增生可由染色体 3p14 上的同源基因基因 HESX1（ 601802 ）中的突变引起。HESX1 基因的突变也可导致联合垂体激素缺乏-5（CP...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

有证据表明这种形式的 Zellweger 综合征（PBD1A） 是由染色体 7q21 上PEX1 基因（ 602136 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

Williams-Beuren 综合征（WBS） 是一种连续基因缺失综合征，由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...

关于灵魂重量的说法由来已久，特别多地被用在文学作品上，因这种说法往往能触动人心，可以增加文章的意境。然而，灵魂真的有重量吗?一、灵魂是什么如果把人的身体当作一部机...

妊娠期糖尿病（GDM）指妊娠期发生的不同程度糖耐量异常，是产科多见的妊娠合并症，目前伴随人们生活方式和饮食结构的改变，临床GDM发病率逐年升高，对女性患者的身心健...

子宫内膜增生根据细胞是否存在不典型性被分为不伴有不典型的子宫内膜增生和子宫内膜不典型增生或子宫内膜上皮瘤病变两种。它是妇科比较常见的肿瘤子宫内膜癌的癌前病变——非...

准妈妈们在孕前和孕期需要做一系列检查，其中甲状腺功能（简称甲功）是必查项目。但很多人都会疑惑：为什么备孕前还要进行甲功检查？这项检查真的有必要么？那么本期，我们就...

大家经常听到肺癌，肝癌，胃癌，乳腺癌....这些癌症，淋巴瘤相对来说听到比较少。从发病率角度，淋巴瘤不算太高，但其实也不低，而且近些年有逐渐上升的趋势。说到淋巴瘤...

近日，上海市交通大学附属胸科医院陆舜教授作为第一作者兼通讯作者在《柳叶刀·呼吸医学》（The Lancet Respiratory Medicine, IF=30...

合并基础疾病的孕妇，包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等，其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...

随着年轻人文化水平的提高，他们优生优育的意识也不断在加强，生一个即健康又聪明的宝宝是广大备孕夫妇的愿望。如何让宝宝从受精卵开始就赢在起跑线上，让各位准爸妈绞尽脑汁...

子痫前期是以高血压为基础，多系统受累和损害的综合征，是全球范围内严重影响母儿健康的妊娠特发疾病，也是孕产妇和围产儿死亡的主要原因之一。虽然投入很多来研究子痫前期，...

胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示，在美国所有恶性肿瘤中，胰腺癌新发病例男性居第10位，女性居第9位，占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...

“减肥”，是每一位女性Timeless话题。超重和肥胖不仅会造成颜值下降，更会对生育与健康产生不良影响。如肥胖易引起女性月经异常和不孕，肥胖女性易患乳腺癌、卵巢癌...

对于所有期盼能有一个小baby的家庭来说，停经都是一个喜讯的开始，可当兴高采烈去检查时却被通知胚胎停育了，没流血没腹痛怎么孩子就没了？！百思不得其解，我们来了解下...

1 乳腺癌与激素的亲密关系5种激素与乳房息息相关，分别是雌激素、孕激素、催乳素、肾上腺皮质激素和甲状腺素。如果某一种或几种激素分泌紊乱或激素之间平衡失调，就会直接...

“K”药治愈患黑色素瘤美前总统吉米卡特，免疫治疗一夜成“网红”2016年3月，美国CBS新闻报导，美国前总统Jimmy Carter 宣布将不再需要接受癌症治疗，...

　　当年轻的母亲们三五成群地凑在一起聊天的时候，话题总是离不开家庭、丈夫、孩子等等。孩子不愿意吃饭，进食少这一类的话题，往往能够在这些场合里引起共鸣。在医院的儿童...

　　现在家长们对喂养孩子存在着一些错误的看法，可能直接影响到孩子成年后的健康状况。　　1.添加辅食太早可能引起过敏，太晚容易影响以后的身高　　现在家家都是一个宝宝...

三孩生育政策来了，人们最关注的两大焦点，一个是生育、养育成本，另一个是还能不能生，也就是生育能力的问题。近年来，我国不孕不育率持续攀升，已经从上世纪八九十年代的2...

　　从那一句“亲爱的，我有了”到最后家里多出一口人来，准爸爸们，这期间，你们即将面临从未遇到过的挑战！　　关于怀孕生子，好像都是女人的事情，准爸爸能做的的确不多，...

　　过了预产期还没动静，心里发虚，剖了算了。　　口述妈咪：庆庆妈　　每当提起这件事情，心里都觉得是一个遗憾。因为我自己在医院工作，所以对于生宝贝还是充满了信心。我...

　　宫缩无力，宫口不开　　口述妈咪：清触心扉　　我本来以为我能顺产的，可后来却不得不剖宫产了……　　孕期时，我听到了很多赞美顺产的信息，朋友告诉我，顺产出来的孩子...

　　妊娠期间体重过重，不但会引发许多病症，还会增加孕育巨大儿的概率。那么，怎样吃才能既营养又不会给身体造成负担呢？　　如果在怀孕前你已经有超重现象的话，那么怀孕对...

　　Case：　　我在看电视时听到营养师林海峰做客湖南卫视《百科全说》节目中提到怀孕期间不宜吃米、面等主食，以免摄入过多碳水化合物导致婴儿过大，而要用土豆、地瓜这...