功能性 SMAD 抑制元件 15；FUSSEL15LBX1 COREPRESSOR 1，小鼠，同系物； LBXCOR1CORL1HGNC 批准的基因符号：SKOR...

CLASPIN，爪蟾，同源物HGNC 批准的基因符号：CLSPN细胞遗传学位置：1p34.3 基因组坐标（GRCh38）：1:35,720,213-35,769,...

雌激素受体，β； ESRBESR-βER-βHGNC 批准的基因符号：ESR2细胞遗传学位置：14q23.2-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：14:64,...

LET7，线虫，同源物，B； LET7BmiRNA LET7BMIRNLET7BHGNC 批准的基因符号：MIRLET7B细胞遗传学位置：22q13.31 基因组...

皮肤骨质增生播散性皮肤纤维化，伴有骨质疏松伴有骨质疏松的豆状豆状皮肤纤维化症致密性骨病此条目中涉及的其他实体：骨质疏松症，孤立的，包括豆状皮肤纤维化病，孤立，包含...

HGNC 批准的基因符号：SLC46A3细胞遗传学位置：13q12.3 基因组坐标（GRCh38）：13:28,700,080-28,718,970（来自 NCB...

由于非综合征性色素性视网膜炎存在广泛的遗传异质性以及色素性视网膜炎与许多全身性疾病的发生，因此该条目使用了数字符号（#）。有关 RP 的编号和未编号形式的列表，请...

G 蛋白偶联受体 54GPR54 肿瘤转移蛋白受体HGNC 批准的基因符号：KISS1R细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:917,...

DISCO 相互作用蛋白 2，果蝇，B 的同源物KIAA1463HGNC 批准的基因符号：DIP2B细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：...

HGNC 批准的基因符号：THBS4细胞遗传学位置：5q14.1 基因组坐标（GRCh38）：5:79,991,332-80,083,287（来自 NCBI）▼ ...

红细胞膜蛋白 p55； EMP55棕榈酰化红细胞膜蛋白； PEMPHGNC 批准的基因符号：MPP1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:15...

V-REL 禽类网状内皮细胞瘤病毒癌基因同源物 A核因子 KAPPA-B，亚基 3； NFKB3转录因子 NFKB3NFKB，p65 子单位B细胞中KAPPA轻链...

HGNC 批准的基因符号：AQP5细胞遗传学位置：12q13.12 基因组坐标（GRCh38）：12:49,961,872-49,965,682（来自 NCBI）...

TAF9 RNA 聚合酶 II，TATA 框结合蛋白相关因子，32-KDTATA框结合蛋白相关因子2G； TAF2GTBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，32-...

HGNC 批准的基因符号：CATSPER4细胞遗传学位置：1p36.11 基因组坐标（GRCh38）：1:26,190,602-26,202,964（来自 NCB...

智力发育障碍，伴有大头畸形、言语迟缓和面部畸形； IDDMSF 有证据表明 Snijders Blok-Campeau 综合征（SNIBCPS） 是由染色体 17...

有证据表明成人发病的常染色体显性耳聋 75（DFNA75） 是由染色体 7q21 上的 TRRAP 基因（603015） 杂合突变引起的。据报道，就有这样一个家庭...

miRNA431MIRN431HGNC 批准的基因符号：MIR431细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,881,007-10...

DEP 域包含蛋白 2； DEPDC2HGNC 批准的基因符号：PREX2细胞遗传学位置：8q13.2 基因组坐标（GRCh38）：8:67,952,046-68...

粘附分子，与 CXADR 抗原 1 相互作用；AMICA1HGNC 批准的基因符号：JAML细胞遗传学位置：11q23.3 基因组坐标（GRCh38）：11:11...

HGNC 批准的基因符号：GLRA3细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,636,920-174,829,247（来自 NCBI）...

具有 PDZ 结合基序的转录共激活子；TAZHGNC 批准的基因符号：WWTR1细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,517,23...

多系统蛋白质病 5； MSP5远端肌病，2，以前； MPD2，前以前患有远端肌病的声带和咽功能障碍； VCPDM，前有证据表明肌萎缩侧索硬化症 21（ALS21）...

HGNC 批准的基因符号：TMEM139细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:143,284,899-143,288,049（来自 NCBI）...

MCM8-9 相互作用蛋白； MCM8IP17 号染色体开放解读码组 53； C17ORF53HGNC 批准的基因符号：HROB细胞遗传学位置：17q21.31 ...

复合体 IV，细胞色素 c 氧化酶亚基 III； COⅢHGNC 批准的基因符号：MT-CO3▼ 说明细胞色素 c 氧化酶亚基 III（COIII 或 MTCO3...

ML4 基因粘脂素瞬时受体电位阳离子通道，粘脂蛋白亚族，成员 1； TRPML1HGNC 批准的基因符号：MCOLN1细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（...

KIAA0058HGNC 批准的基因符号：DAZAP2细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标（GRCh38）：12:51,238,826-51,246,71...

ANG1HGNC 批准的基因符号：ANGPT1细胞遗传学位置：8q23.1 基因组坐标（GRCh38）：8:107,249,482-107,497,918（来自 ...

HCF β-螺旋桨相互作用蛋白；HPIPHGNC 批准的基因符号：HCFC1R1细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:3,022,62...