促性腺功能减退症 19 伴或不伴嗅觉丧失; HH19
伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 19(HH19) 可能是由染色体 12q22 上 DUSP6 基因(602748) 的杂合突变引起的,有时与其...
伴有或不伴有嗅觉丧失的低促性腺激素性性腺功能减退症 19(HH19) 可能是由染色体 12q22 上 DUSP6 基因(602748) 的杂合突变引起的,有时与其...
组蛋白基因簇 1,H2AAHIST1 簇,H2AAH2A 组蛋白家族,R 成员;H2AFRH2A/RHGNC 批准的基因符号:H2AC1细胞遗传学定位:6p22....
鸟苷酸激酶相关驱动蛋白;GAKINKIAA0639HGNC 批准的基因符号:KIF13B细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:29,067,2...
上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶; ECKHGNC 批准的基因符号:EPHA2细胞遗传学位置:1p36.13 基因组坐标(GRCh38):1:16,124,337-16...
4 号染色体开放解读码组 26;C4ORF26HGNC 批准的基因符号:ODAPH细胞遗传学位置:4q21.1 基因组坐标(GRCh38):4:75,556,06...
帕金相关内皮素受体样受体;PAELRHGNC 批准的基因符号:GPR37细胞遗传学位置:7q31.33 基因组坐标(GRCh38):7:124,743,885-1...
ADAPTIN、δGARNET、果蝇、摩卡同源物小鼠、同源物HGNC 批准的基因符号:AP3D1细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:...
长基因间非编码 RNA HAGLRlincRNA HAGLRMDGTHGNC 批准的基因符号:HAGLR细胞遗传学位置:2q31.1 基因组坐标(GRCh38):...
SGN3HGNC 批准的基因符号:COPS3细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:17,246,616-17,281,246(来自 N...
与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性;MPRP1HGNC 批准的基因符号:OMA1细胞遗传学位置:1p32.2-p32.1 基因组坐标(GRC...
GPI2,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:PIGC细胞遗传学位置:1q24.3 基因组坐标(GRCh38):1:172,441,457-172,444,06...
snoRNA,HBI-6MBI-6,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:SNORA26细胞遗传学位置:4q12 基因组坐标(GRCh38):4:52,713,2...
迟发性阿尔茨海默病 9 此条目中使用了数字符号(#),因为有证据表明对迟发性阿尔茨海默病 9(AD9) 的易感性是由染色体 19p13 上的 ABCA7 基因(6...
跨膜蛋白 22;TMEM22HGNC 批准的基因符号:SLC35G2细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,819,126-136,...
钙调节热稳定蛋白,24-KD;CRHSP24冷激域包含蛋白 C1; CSDC1HGNC 批准的基因符号:CARHSP1细胞遗传学定位:16p13.2 基因组坐标(...
亚甲基四氢叶酸脱氢酶/亚甲基四氢叶酸环水解酶,NAD(+) 依赖性HGNC 批准的基因符号:MTHFD2细胞遗传学定位:2p13.1 基因组坐标(GRCh38):...
AN1型含锌指结构域蛋白5锌指蛋白216;ZNF216HGNC 批准的基因符号:ZFAND5细胞遗传学位置:9q21.13 基因组坐标(GRCh38):9:72,...
p56HGNC 批准的基因符号:CCDC91细胞遗传学位置:12p11.22 基因组坐标(GRCh38):12:28,190,456-28,550,166(来自 ...
HGNC 批准的基因符号:CLDN14细胞遗传学位置:21q22.13 基因组坐标(GRCh38):21:36,460,621-36,576,569(来自 NCB...
RAS(RAD 和 GEM)样 GTP 结合蛋白 1GTP 酶调节内皮细胞发芽蛋白;GESHGNC 批准的基因符号:REM1细胞遗传学位置:20q11.21 基因...
白细胞共同抗原;LCAT200 糖蛋白CD45CD45RLy5,B220的同系物HGNC 批准的基因符号:PTPRC细胞遗传学位置:1q31.3-q32.1 基因...
OTF,淋巴特异性,1;OTF1八聚体结合转录因子 1;OCT1HGNC 批准的基因符号:POU2F1细胞遗传学位置:1q24.2 基因组坐标(GRCh38):1...
HGNC 批准的基因符号:FLRT3细胞遗传学位置:20p12.1 基因组坐标(GRCh38):20:14,322,985-14,337,612(来自 NCBI)...
CLCB 细胞刺激因子 3;BSF3HGNC 批准的基因符号:CLCF1细胞遗传学位置:11q13.2 基因组坐标(GRCh38):11:67,364,168-6...
FBX15HGNC 批准的基因符号:FBXO15细胞遗传学位置:18q22.3 基因组坐标(GRCh38):18:74,073,368-74,147,834(来自...
该条目使用了数字符号(#),因为有证据表明月经周期依赖性周期性发热可能是由染色体 5q11 上的 HTR1A 基因(109760) 的杂合突变引起的。▼ 说明女性...
桃花心木,鼠,同源物KIAA0544HGNC 批准的基因符号:MGRN1细胞遗传学定位:16p13.3 基因组坐标(GRCh38):16:4,624,826-4,...
p400CAGH32KIAA1498KIAA1818多米诺骨牌,果蝇,含有三核苷酸重复基因 12 的同源物,以前;TNRC12,以前HGNC 批准基因符号:EP4...
细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:18,200,001-24,100,000▼ 说明T 淋巴细胞通过类似于 B 细胞产生的免疫球蛋...
卡瓦哈尔综合征掌跖角化病伴左心室心肌病和毛茸茸的头发 扩张型心肌病伴有毛茸茸和角化病(DCWHK) 是由 DSP 基因(125647) 的纯合突变引起的,该基因编...