肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性遗传,1; CGD1
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,I 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,I 型肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...
肉芽肿性疾病,慢性,常染色体隐性,细胞色素 b 阳性,I 型CGD,常染色体隐性细胞色素 b 阳性,I 型肉芽肿性疾病,慢性,由于 NCF1 缺陷中性粒细胞胞质因...
MITSUGUMIN,53-KD;MG53HGNC 批准的基因符号:TRIM72细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:31,214,1...
贾比尔等人(1992) 提出了对一个患有遗传性耳聋的以色列阿拉伯大家族的研究结果。55 名聋人受试者(29 名男性,26 名女性)在其他方面都很健康,可追溯到同一...
POPEYE 蛋白2;POP2HGNC 批准的基因符号:POPDC2细胞遗传学位置:3q13.33 基因组坐标(GRCh38):3:119,642,056-119...
HGNC 批准的基因符号:GLP2R细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:9,825,924-9,892,099(来自 NCBI)▼ ...
PCDH-γ-A4HGNC 批准的基因符号:PCDHGA4细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,355,021-141,512,9...
ARISTALS-LIKE 4,小鼠,同系物HGNC 批准的基因符号:ALX4细胞遗传学定位:11p11.2 基因组坐标(GRCh38):11:44,260,44...
POF1B 基因FLJ22792肌节蛋白结合蛋白,34-KDHGNC 批准的基因符号:POF1B细胞遗传学位置:Xq21.1 基因组坐标(GRCh38):X:85...
KCHIP1HGNC 批准的基因符号:KCNIP1细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh38):5:170,353,487-170,736,632(来...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,G 族,成员 4PURATROPHIN 1PURKINJE 细胞萎缩相关蛋白 1HGNC 批准的基因符号:PLEKHG...
核糖核酸酶 P/MRP,38-KD 亚基核糖核酸酶 P,38-KD 亚基HGNC 批准的基因符号:RPP38细胞遗传学位置:10p13 基因组坐标(GRCh38)...
HGNC 批准的基因符号:SLC26A9细胞遗传学位置:1q32.1 基因组坐标(GRCh38):1:205,913,052-205,943,456(来自 NCB...
PTPL1 相关的 RHOGAP1;PARG1HGNC 批准的基因符号:ARHGAP29细胞遗传学位置:1p22.1-p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:...
乙型肝炎病毒,易感性本条目中涉及的其他实体:乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒,包括乙型肝炎病毒抵抗力几个不同基因的变异可能会影响乙型肝炎病毒(HB...
在正常细胞和肿瘤细胞中差异表达;DENN胰岛素瘤-胰高血糖素瘤蛋白 20;IG20RAB3 GDP/GTP 交换蛋白;RAB3GEPKIAA0358HGNC 批准...
脆弱位点,叶酸型,稀有,FRA(10)(q23.3),候选基因 1FRA10A,候选基因 1染色体 10 开放解读码组 4;C10ORF4本条目中代表的其他实体:...
APOL-IIHGNC 批准的基因符号:APOL2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38):22:36,226,209-36,239,954(来...
TRANSFORMER 2,果蝇,α的同源物HGNC 批准的基因符号:TRA2A细胞遗传学位置:7p15.3 基因组坐标(GRCh38):7:23,504,780...
腺嘌呤核苷酸转运子 3;ANT3肝脏 ADP/ATP 转位子ADP/ATP 转位酶 3ADP/ATP 载体 3;AAC3HGNC 批准的基因符号:SLC25A6细...
11 号染色体开放解读码组 85;C11ORF85HGNC 批准的基因符号:MAJIN细胞遗传学位置:11q13.1 基因组坐标(GRCh38):11:64,93...
DARSASPRSHGNC 批准的基因符号:DARS1细胞遗传学位置:2q21.3 基因组坐标(GRCh38):2:135,905,881-135,985,684...
溶质载体家族 17(钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白),成员 6囊泡谷氨酸转运蛋白 2;VGLUT2分化相关钠依赖性无机磷酸盐协同转运蛋白;DNPI钠依赖性无机磷酸...
LBP1A,包含LBP1B,包含HGNC 批准的基因符号:UBP1细胞遗传学定位:3p22.3 基因组坐标(GRCh38):3:33,388,336-33,441...
HGNC 批准的基因符号:GRB14细胞遗传学位置:2q24.3 基因组坐标(GRCh38):2:164,492,417-164,621,482(来自 NCBI)...
细胞遗传学定位:18p11.31 基因组坐标(GRCh38):18:2,900,001-7,200,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。来自远处物体的光线聚...
肌酸转运蛋白;CT1;CRTR;CRTHGNC 批准的基因符号:SLC6A8细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:153,687,926-15...
miRNA142MIR142-5p本条目中代表的其他实体:MICRO RNA 142-3p,包括;MIR142-3p,包括在内HGNC 批准的基因符号:MIR14...
双倍时间,果蝇,同源物;DBTHGNC 批准的基因符号:CSNK1E细胞遗传学位置:22q13.1 基因组坐标(GRCh38):22:38,290,691-38,...
甲状腺激素受体相互作用体1;TRIP1HGNC 批准的基因符号:PSMC5细胞遗传学位置:17q23.3 基因组坐标(GRCh38):17:63,827,431-...
HGNC 批准的基因符号:SCUBE3细胞遗传学位置:6p21.31 基因组坐标(GRCh38):6:35,213,956-35,253,079(来自 NCBI)...