良性慢性天疱疮; BCPM
天疱疮,良性家族性黑利病;HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因(604384) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
天疱疮,良性家族性黑利病;HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因(604384) 的杂合突变引起的。▼ 说明...
IgG 的 Fc 片段、受体转运蛋白、α免疫球蛋白受体、肠道、重链HGNC 批准的基因符号:FCGRT细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38)...
KIAA1454锌指蛋白 291;ZNF291HGNC 批准的基因符号:SCAPER细胞遗传学位置:15q24.3 基因组坐标(GRCh38):15:76,347...
西梅,果蝇,同源物;修剪果蝇相关表达序列17;DRES17HGNC 批准的基因符号:PRUNE1细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:15...
HGNC 批准的基因符号:HCCS细胞遗传学位置:Xp22.2 基因组坐标(GRCh38):X:11,111,332-11,123,086(来自 NCBI)▼ 说...
立毛结合蛋白 1;SB1HGNC 批准的基因符号:SHKBP1细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:40,576,873-40,591...
POLR2A 的 CTD,亚基 1 的磷酸酶,转录因子 IIF 相关 CTD 磷酸酶 1;FCP1TFIIF 相关 CTD 磷酸酶 1本条目中代表的其他实体:转录...
JP45,小鼠,同系物;JP45HGNC 批准的基因符号:JSRP1细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:2,252,252-2,25...
骨肉瘤;OSRC有证据表明许多成骨肉瘤病例与视网膜母细胞瘤(RB;180200) 相关,而视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上的 RB1 基因(614041)...
卷曲螺旋结构域含有蛋白质 21;CCDC21HGNC 批准的基因符号:CEP85细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):1:26,234,20...
分形因子受体 CX3CR1G 蛋白偶联受体 13;GPR13G 蛋白偶联受体 V28;V28HGNC 批准的基因符号:CX3CR1细胞遗传学定位:3p22.2 基...
CORNELIA DE LANGE 综合征,X 连锁CDLS,X 连锁 有证据表明 Cornelia de Lange 综合征 2(CDLS2) 是由染色体 Xp...
博德抗原;HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号:FCN3细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...
REPO-MAN蛋白磷酸酶 1,调节亚基 81;PPP1R81HGNC 批准的基因符号:CDCA2细胞遗传学位置:8p21.2 基因组坐标(GRCh38):8:2...
血小板-白细胞C 激酶底物 同源结构域蛋白,G 家族,成员 2CLGHGNC 批准的基因符号:PLEKHG2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh3...
蛋白质磷酸酶 2A,催化亚基,β 亚型PP2CBHGNC 批准的基因符号:PPP2CB细胞遗传学位置:8p12 基因组坐标(GRCh38):8:30,785,61...
核苷二磷酸酯连接部分 X MOTIF 7NUDIX MOTIF 7HGNC 批准的基因符号:NUDT7细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):...
脂肪酸转运蛋白 6;FATP6极长链酰基辅酶A 合成酶同源物 1;VLCSH1VLCS 同源物 1酰基辅酶A 合成酶超长链家族,成员 2;ACSVL2胆酰辅酶A合...
HGNC 批准的基因符号:MERTK细胞遗传学位置:2q13 基因组坐标(GRCh38):2:111,898,607-112,029,561(来自 NCBI)▼ ...
连环蛋白,δ;CTNND钙粘蛋白相关 SRC 底物;CASp120(CTN)HGNC 批准的基因符号:CTNND1细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GR...
EIF4E-转移机4E-THGNC 批准的基因符号:EIF4ENIF1细胞遗传学位置:22q12.2 基因组坐标(GRCh38):22:31,436,963-31...
RAC GTP 酶激活蛋白,雄性生殖细胞;MGRACCGAPCYK4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RACGAP1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组...
钠依赖性维生素 C 转运蛋白 2;SVCT2卵黄囊渗透酶样分子 2;YSPL2KIAA0238HGNC 批准的基因符号:SLC23A2细胞遗传学定位:20p13 ...
BRCA1 的辅因子;COBRA1负延伸因子多肽 BKIAA1182HGNC 批准的基因符号:NELFB细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):...
NS1 相关蛋白 1;NSAP1富含甘氨酸、精氨酸和酪氨酸的 RNA 结合蛋白;GRYRBP异质核核糖核蛋白 Q;HNRNPQHGNC 批准的基因符号:SYNCR...
序列相似性为 4 的 BOD1L 家族,成员 A; FAM44A序列相似性为 4 的BOD1L家族,成员 A;FAM44AHGNC 批准的基因符号:BOD1L1细...
绝对音高;AP▼ 说明完美音高或绝对音高(AP) 被定义为在发音时立即轻松地命名一个音符或一组音符的能力。通常,具有完美音调的人具有记忆能力,他们可以在经过相当长...
RAS 相关蛋白 RAB2L;RAB2LHGNC 批准的基因符号:RGL2细胞遗传学位置:6p21.32 基因组坐标(GRCh38):6:33,291,654-3...
微RNA532MIR532-5pmiRNA532-5pHGNC 批准的基因符号:MIR532细胞遗传学位置:Xp11.23 基因组坐标(GRCh38):X:50,...
有证据表明非综合征性常染色体隐性耳聋 12(DFNB12) 是由染色体 10q22 上的钙粘蛋白 23 基因(CDH23; 605516) 的纯合或复合杂合突变引...