配对框基因 8; PAX8
配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体:包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX8细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh...
配对结构域基因 8此条目中代表的其他实体:包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号:PAX8细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh...
HISTONE CELL CYCLE REGULATION DEFECTIVE, S. CEREVISIAE, HOMOLOG OF, AHIR,酿酒酵母,A 的...
巨噬细胞抗原HHGNC 批准的基因符号:CLEC12B细胞遗传学定位:12p13.2 基因组坐标(GRCh38):12:10,006,209-10,018,800...
Boule,果蝇,同源物;BOULEHGNC 批准的基因符号:BOLL细胞遗传学位置:2q33.1 基因组坐标(GRCh38):2:197,726,890-197...
凯尔血型糖蛋白凯尔血型抗原HGNC 批准的基因符号:KEL细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:142,941,114-142,962,363...
调度基因, 果蝇,同源物,1DISPAHGNC 批准的基因符号:DISP1细胞遗传学位置:1q41 基因组坐标(GRCh38):1:222,815,039-223...
胰腺和十二指肠同源基因 1胰岛素启动子因子 1;IPF1同源域转录因子 IPF1生长抑素转录因子 1;STF1IDX1HGNC 批准的基因符号:PDX1细胞遗传学...
磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α;GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶,调节亚基,85-KD,αp85-αHGNC 批准的基因符号:PIK3R1细胞遗传学定位:5q1...
ECEHGNC 批准的基因符号:ECE1细胞遗传学位置:1p36.12 基因组坐标(GRCh38):1:21,217,250-21,345,504(来自 NCBI...
葡萄糖转运缺陷、血脑屏障此条目中代表的其他实体:GLUT1 缺乏综合症 1,常染色体隐性遗传,包括GLUT1 缺乏综合征 1(GLUT1DS1) 是由染色体 1p...
耳聋,X 连锁 4,先天性感觉神经; DFN4细胞遗传学定位:Xp21.2 基因组坐标(GRCh38):X:29,300,001-31,500,000▼ 临床特征...
癌基因 MCF2癌基因 DBL;DBLHGNC 批准的基因符号:MCF2细胞遗传学定位:Xq27.1 基因组坐标(GRCh38):X:139,581,770-13...
睾丸单倍体表达基因,小鼠,同源物HGNC 批准的基因符号:THEG细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:361,747-376,026...
IGAN肾炎,IgA 型伯杰病细胞遗传学位置:6q22-q23 基因组坐标(GRCh38):6:114,200,001-138,300,000▼ 说明终末期肾病(...
夏科-玛丽-图斯病,轴突,2A2 型;CMT2A2夏科-马里-图斯病,神经性,2A2 型夏科-马里-图斯神经病,2A2型遗传性运动和感觉神经病 IIA2;HMSN...
HGNC 批准的基因符号:CDH8细胞遗传学定位:16q21 基因组坐标(GRCh38):16:61,647,250-62,036,438(来自 NCBI)▼ 说...
HGNC 批准的基因符号:CTSK细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:150,796,208-150,808,260(来自 NCBI)▼...
发育迟缓、癫痫、小脑萎缩和骨质减少有证据表明糖基磷脂酰肌醇生物合成缺陷 15(GPIBD15) 是由染色体 8q24 上 GPAA1 基因(603048) 的纯合...
SDR 家族,成员 4NADPH 依赖性视黄醇脱氢酶/还原酶;NRDRHGNC 批准的基因符号:DHRS4细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38...
WHS 候选 2 基因; WHSC2沃尔夫-赫希霍恩综合征候选者 2负延伸因子多肽AHGNC 批准的基因符号:NELFA细胞遗传学定位:4p16.3 基因组坐标(...
有机阳离子转运体2;OCTN2HGNC 批准的基因符号:SLC22A5细胞遗传学位置:5q31.1 基因组坐标(GRCh38):5:132,369,710-132...
细胞遗传学位置:6q21 基因组坐标(GRCh38):6:105,000,001-114,200,000有关初潮年龄遗传异质性的讨论,请参见 MENAQ1(610...
KATNB1 样蛋白 115 号染色体开放解读码组 29; C15ORF29HGNC 批准的基因符号:KATNBL1细胞遗传学位置:15q14 基因组坐标(GRC...
CD3 抗原,ZETA 亚基;CD3ZCD3-ZETAT 细胞抗原受体复合物,CD3 的 ZETA 亚基;TCRZHGNC 批准的基因符号:CD247细胞遗传学位...
有证据表明 Joubert 综合征 36(JBTS36) 是由染色体 10q22 上的 FAM149B1 基因(618413) 纯合突变引起的。▼ 说明Joube...
HGNC 批准的基因符号:DOCK8细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:211,257-465,255(来自 NCBI)▼ 描述DOCK...
HGNC 批准的基因符号:NRAP细胞遗传学位置:10q25.3 基因组坐标(GRCh38):10:113,588,714-113,664,041(来自 NCBI...
NYD-SP14HGNC 批准的基因符号:TTC29细胞遗传学位置:4q31.22 基因组坐标(GRCh38):4:146,706,617-146,945,864...
核酸外切酶 1,酿酒酵母,HEX1的同源物HGNC 批准的基因符号:EXO1细胞遗传学位置:1q43 基因组坐标(GRCh38):1:241,847,986-24...
PCDH-伽玛-C5HGNC 批准的基因符号:PCDHGC5细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,489,081-141,512,...