RAS 蛋白（参见 HRAS；190020）是小型 GTP 酶，其功能是 GDP/GTP 分子开关并控制多种信号网络。鸟嘌呤核苷酸交换因子（GEF），例如 RAS...

亲核蛋白的核输入由称为核定位信号（NLS） 的短氨基酸序列指导。核转运蛋白或输入蛋白，如 KPNA4，是识别 NLS 并将含有 NLS 的蛋白质与核孔复合物对接的...

磷脂酰胆碱（PC） 转移蛋白（PCTP） 是一种细胞溶质蛋白，首先从牛和大鼠肝脏中纯化，催化 PC 的膜间转移。Cohen 等人通过在 EST 数据库中搜索牛 P...

椒盐发育退化综合征（SPDRS） 是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

CLEC17A 基因编码一种膜结合的钙依赖性（C 型）聚糖结合受体（凝集素），该受体在生发中心的特定增殖 B 细胞群中表达（Graham 等，2009）。▼ 克隆...

突触融合蛋白s，如 STX3，是保守的 SNARE 蛋白，含有 C 端跨膜锚，这是它们的膜融合活性所必需的。STX3 还产生一种可溶性异构体，可作为基因表达的核调...

SYS1 与 ADP-核糖基化因子相关蛋白 1（ARFRP1; 604699 ） 形成复合物，并将 ARFRP1 靶向高尔基体（ Behnia et al., 2...

高迁移率组 B 蛋白家族的成员，例如 HMGB4，充当将染色质组织成活性和非活性染色质结构域的核结构因子（Catena 等人的总结，2009）。▼ 克隆与表达卡特...

伯克等人（2010）在 6 号染色体区域内确定了与综合征和非综合征智力障碍相关的 SOBP（ 613671 ）。推导出的 873 个氨基酸蛋白包含一个 N 端核定...

几种药物（包括异喹、司巴丁、去甲替林和可待因）的不良和/或超快代谢是由细胞色素 P450 亚家族 IID6 基因（CYP2D6; 124030 ） 的突变引起的。...

有关受体型蛋白酪氨酸磷酸酶（PTP） 的一般信息，请参阅 PTPRA（ 176884 ）。杨等人（1997）使用简并 PCR 来鉴定人类角质形成细胞 cDNA 文...

Nagase 等人通过对从大小分级的人脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1998）克隆了 FAM21C，他们将其命名为 KIAA0592。推导出的蛋白质含有...

PPWD1 属于亲环蛋白家族的肽基-脯氨酰异构酶（PPIases；参见123840 ），可催化脯氨酸的顺式和反式异构体之间的转化（ Davis et al., 2...

常染色体隐性遗传原发性肥厚性骨关节病-1（PHOAR1） 是由染色体 4q34 上 HPGD 基因（ 601688 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号...

液泡型 H（+）-ATPase（V-ATPase） 负责内体、溶酶体和其他细胞内细胞器的酸化。它还参与跨质膜进入细胞外空间的氢离子转运。V-ATP酶是具有胞质和跨...

MicroRNA（miRNA），例如 MIR193B，主要通过与靶 mRNA 的 3 素 UTR 结合，从而在转录后调节基因表达，导致 mRNA 不稳定或翻译抑制...

ZC3H13 定位于核斑点，预计在 mRNA 剪接中发挥作用（ Horiuchi et al., 2013 ）。▼ 克隆与表达Nagase 等人通过对从大小分级的...

KCTD10 是基体中蛋白质复合物的关键组成部分，这是一种环状结构，在纤毛基部的过渡区发挥作用。这种复合物作为限制蛋白质在质膜和睫状膜之间扩散的屏障（Chih 等...

斯特兰德等人（1995）指出，在果蝇中，超过 50 个肿瘤抑制基因已被鉴定为在发育过程中引起组织过度生长的突变（见600723）。这些基因的隐性突变会中断原始细胞...

Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋（DFNB9; 601071 ）（1999）发现了一种新的人类基因，...

斯台普顿等人（1993）通过使用 PAX2 配对框的 PCR 探针筛选分离出 PAX2 粘粒克隆。他们对含有前 3 个外显子的 DNA 片段进行亚克隆和测序。由前...

早发性进行性脑病伴偶发性横纹肌溶解症（PEERB） 是由染色体 16q24 上的 TRAPPC2L 基因（ 610970 ） 的纯合突变引起的，因此该条目使用了数...

核糖核酸酶 P（RNase P） 从前体 tRNA 分子中去除 5 元前导序列。RNase P 由 RNA 种类（H1 RNA，或 RPPH1；608513）、P...

ARHGAP39 属于 RHO 的一个保守家族（参见 RHOA，165390）GTP 酶激活蛋白（RHOGAPs）并且是 ROBO1（602430）排斥上皮细胞和...

TDRD3 是一种多功能蛋白，在细胞核中充当转录共激活因子，在细胞质应激颗粒中充当支架蛋白（ Yang et al., 2010 ）。▼ 克隆与表达通过搜索具有 ...

雄激素对靶细胞的生物学作用部分是通过雄激素受体（AR; 313700 ） 对雄激素调节基因的转录调节介导的。Xu 等人使用基因表达系列分析（SAGE）、EST 数...

Nicastrin 是一种 1 型跨膜糖蛋白，它与早老素 1（PS1；参见104311）和早老素 2（PS2；600759 ）形成高分子量 γ-分泌酶复合物，这是...

GLCATS 参与 HNK1（见151290）碳水化合物表位的合成。GLCATS 将β-1,3 键中的葡萄糖醛酸转移到不同糖蛋白和糖脂中发现的Gal-β-1,4-...

双特异性磷酸酶（DUSP） 构成了 I 型基于半胱氨​​酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...