福塞特等人（1992）克隆了 LFA1 的第三个配体（ 153370；600065 ）；另见细胞间粘附分子 1 和 2（ICAM1, 147840 ; ICAM2...

LFA1（ 153370 / 600065 ） 是细胞间粘附分子-1（ICAM1; 147840 ） 的受体，这是一种表面分子，在某些组织上组成型表达，并在其他组...

Curth-Macklin 型鱼鳞病（IHCM） 是由染色体 12q13 上的 KRT1 基因（ 139350 ） 中的杂合突变引起的。▼ 说明Anton-Lam...

对多系统 atrophy-1（MSA1） 的易感性可由染色体 4q21 上的 COQ2 基因（ 609825 ） 中的杂合、纯合或复合杂合突变赋予。▼ 说明多系统...

成人低磷酸酯酶症（HPPA） 是由染色体 1p36 上编码组织非特异性碱性磷酸酶（ALPL; 171760 ） 的基因中的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用...

甲状旁腺功能减退、感觉神经性耳聋和肾发育不良综合征（HDRS），也称为 Barakat 综合征，是由染色体 10p14 上GATA3 基因（ 131320 ） 的...

热休克蛋白（HSP） 是高度保守的分子伴侣，在压力条件下合成以应对有害影响并协助蛋白质折叠、组装和转移。HSPA4L 属于 HSP 的 HSP110 家族，在睾丸...

KLHL11 是一种 BTB-Kelch 蛋白，可与 CUL3（ 603136 ） 结合形成 E3 泛素连接酶（ Canning et al., 2013 ）。▼...

常染色体显性遗传性耳聋 78（DFNA78） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） ...

Delpire-McNeill 综合征（DELMNES） 是由染色体 5q23 上 SLC12A2 基因（ 600840 ）中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数...

促性腺功能减退症 7 伴或不伴嗅觉丧失（HH7） 是由染色体 4q13 上的 GNRHR 基因（ 138850 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，有时与另一个基因...

有证据表明软骨发育不全可能是由位于 4p的成纤维细胞生长因子受体 3（FGFR3; 134934 ） 基因突变引起的，该基因在软骨发育不全（ACH; 100800...

有证据表明 I 型低尿钙高钙血症（HHC1） 是由染色体上编码钙敏感受体的 CASR 基因（ 601199 ） 中的杂合功能丧失突变引起的3q13-q21。CAS...

由于载脂蛋白 A5 基因（APOA5; 606368 ）的变异导致了对高甘油三酯血症-1 的易感性，因此在该条目中使用了数字符号（# ）。▼ 临床特征南布迪里等人...

GIPC2 属于包含 PDZ 结构域的蛋白质的 GIPC 家族（Kirikoshi 和 Katoh，2002 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析和 PCR，Kir...

发育迟缓、生长受损、面部畸形和轴突神经病（DIGFAN） 是由染色体 22q12 上的 MORC2 基因（ 616661 ） 中的杂合突变引起的，因此在此条目中使...

有证据表明伴有小头畸形、语言障碍和步态异常的神经发育障碍（NEDMILG） 是由染色体 18q21 上的 NARS1 基因（ 108410 ） 的纯合或复合杂合突...

中性粒细胞胞外陷阱（NETs） 由涂有颗粒蛋白的染色质 DNA 细丝组成，并由中性粒细胞释放以捕获微生物。CCDC25 是细胞质膜上的一种跨膜蛋白，可感知 NET...

RBM47 是一种 RNA 结合蛋白，似乎可以调节先天性抗病毒免疫反应（ Lu et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达卢等人（2020）指出斑马鱼 rbm4...

SNX33 属于分选连接蛋白（SNX） 家族，参与多种细胞功能，包括内吞作用、蛋白质转移和有丝分裂（ Schobel et al., 2008 ; Heiseke...

YIF1B 属于 FinGER 蛋白家族，参与内质网（ER） 到高尔基体的转移（Graab 等人，2019 年）。▼ 克隆与表达卡雷尔等人（2008）从大鼠海马 ...

有证据表明 1C 型远端关节弯曲（DA1C） 是由染色体 16p11 上的 MYLPF 基因（ 617378 ） 中的杂合或纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

SMYD5 通过调节异染色质和抑制胚胎干（ES） 细胞分化过程中的重复 DNA 元素来维持染色体完整性（Kidder 等人，2017 年）。▼ 克隆与表达Shag...

SLC39A9 是一种膜雄激素受体，属于 SLC39A 锌转运蛋白家族（ Thomas et al., 2014 ）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，Matsuur...

ARL16 是一种 ARF（见103180）类家族成员，可抑制 RIGI（DDX58；609631）介导的信号传导和抗病毒活性（Yang 等人，2011）。▼ 克...

ATP13A1 属于 P 型 ATP 酶超家族的 P5 亚家族（ Schultheis et al., 2004 ）。▼ 克隆与表达通过生物信息学分析，Schul...

发育性和癫痫性脑病 89（DEE89） 是由染色体 2q31 上的 GAD1 基因（ 605363 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#）...

HYI 是大肠杆菌 Hyi 的直系同源物，它催化羟基丙酮酸和酒石酸半醛之间的异构化（Ashiuchi 和 Misono，1999 年）。▼ 克隆与表达Ashiuc...

CFAP58 主要在睾丸中表达，并在精子鞭毛发生中发挥作用（ He et al., 2020 ）。▼ 克隆与表达他等人（2020）指出人类 CFAP58 含有 8...

额颞叶痴呆和/或肌萎缩侧索硬化症 8（FTDALS8） 是由染色体 16q12 上 CYLD基因（ 605018 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...